显性脊柱裂的诊断包括观察临床表现（如外观及神经功能）和影像学检查（超声、X线、CT、MRI）；治疗包括尽早手术（根据病情选择合适手术方式如脊膜膨出和脊髓脊膜膨出修补术）及术后监测与康复（监测生命体征、伤口，进行个体化康复治疗并关注心理状态）。
一、显性脊柱裂的诊断
1.临床表现观察
外观表现：患儿背部可发现有皮肤缺损，伴有膨出的囊状物，囊的大小、形态各异。对于不同年龄、性别的患儿，其外观表现可能因病情严重程度不同而有所差异。新生儿及婴幼儿时期，若为脊膜膨出，可见背部中线处有半球形或囊性肿物，哭闹时肿物张力增高；若为脊髓脊膜膨出，除有囊性肿物外，还可能伴有神经功能障碍表现，如下肢运动障碍、感觉减退等。儿童及成年患者，若病情未得到及时处理，可能会出现长期神经功能受损相关的表现，如二便失禁等。
神经功能检查：通过检查患儿的肢体运动、感觉、反射等情况来评估神经功能。对于不同年龄段的患儿，运动功能评估方法有所不同。新生儿可观察肢体的自发运动、肌张力等；儿童则可进行肢体力量测试、步态评估等。感觉方面，可通过轻触觉、痛觉等检查来判断是否存在感觉减退或异常。反射检查包括膝跳反射、跟腱反射等，了解神经反射弧是否正常。
2.影像学检查
超声检查：在胎儿时期可通过超声检查发现显性脊柱裂。妊娠中期超声检查是筛查胎儿脊柱畸形的重要手段，可清晰显示胎儿脊柱的连续性，若发现脊柱后方有缺损，伴有囊性膨出等情况，有助于早期诊断。对于不同孕周的胎儿，超声检查的准确性会有所差异，一般在妊娠18-24周进行系统超声检查时，较易发现脊柱裂相关异常。
X线检查：可显示脊柱骨质的改变，如脊柱裂部位的椎弓根间距增宽、椎体畸形等。但X线检查对于软组织病变显示不佳，主要用于观察脊柱骨骼结构的异常情况。不同年龄患者的X线表现有所不同，儿童骨骼处于发育阶段，X线表现可能与成人有所差异，需结合年龄特点进行判断。
CT检查：能更清晰地显示脊柱裂的骨质缺损情况，以及膨出囊内容物与脊髓、神经根的关系。对于复杂的脊柱裂病例，CT检查有助于明确病变的详细结构，为制定治疗方案提供依据。不同年龄患者进行CT检查时，需根据年龄调整扫描参数等，但一般来说，CT检查对于骨质及较明显的解剖结构显示清晰。
MRI检查：是诊断显性脊柱裂的重要方法，可清晰显示脊髓、脊膜膨出的程度、神经组织的形态以及是否合并脊髓栓系等情况。MRI具有多平面成像、软组织分辨率高的特点，能准确评估神经组织的病变情况。对于不同年龄患者，MRI检查均可进行，但婴幼儿检查时需注意镇静等问题，以保证检查的顺利进行。
二、显性脊柱裂的治疗
1.手术治疗
手术时机选择：一般建议尽早手术，尤其是对于脊髓脊膜膨出等病情较重的患儿。新生儿时期若一般情况允许，应尽快进行手术。因为早期手术可以减少神经组织受牵拉、受压的时间，降低神经功能进一步受损的风险。对于年龄稍大但仍有神经功能改善可能的患者，也应积极手术。不同年龄患者手术时机的选择需综合评估患儿的全身状况、病情严重程度等。例如，对于婴儿，需在保证其能够耐受手术的前提下尽早手术；对于儿童及成年患者，若存在进行性神经功能损害等情况，也应及时手术。
手术方式
脊膜膨出修补术：适用于单纯脊膜膨出的患者。手术目的是回纳膨出的脊膜组织，修补脊柱裂处的软组织缺损。通过手术修复背部的缺损，防止脑脊液漏等并发症的发生。对于不同年龄患者，手术操作需精细，避免损伤周围神经组织。
脊髓脊膜膨出修补术：针对脊髓脊膜膨出的患者，手术不仅要回纳膨出的组织，还要处理脊髓和神经根的病变。需要小心分离与脊髓、神经根粘连的组织，修复脊柱裂，同时尽量保护神经功能。在手术过程中，对于婴幼儿患者，要特别注意操作的轻柔，避免对未发育成熟的神经组织造成损伤；对于儿童及成年患者，也要精准操作，以最大程度恢复神经功能。
2.术后处理及康复
术后监测：术后需密切监测患儿的生命体征、伤口情况等。对于婴幼儿患者，要注意观察体温、呼吸等情况，因为婴幼儿免疫力相对较低，术后感染等并发症风险较高。同时，观察手术伤口是否有渗血、渗液等情况，及时发现并处理可能出现的并发症。
康复治疗：术后根据患儿的神经功能情况进行康复治疗。对于存在肢体运动障碍的患儿，早期可进行被动肢体活动、按摩等，促进血液循环，防止肌肉萎缩。随着病情稳定，可逐渐进行主动运动训练、步态训练等。对于感觉障碍的患儿，要注意防止烫伤、冻伤等，可进行感觉再训练等康复措施。不同年龄患儿的康复治疗方案需个体化制定，例如新生儿时期的康复治疗主要以促进神经功能恢复、防止肢体挛缩等为主；儿童时期可结合其生长发育特点，进行针对性的运动和功能康复训练。同时，要关注患儿的心理状态，对于年龄较大的患儿，给予心理支持，帮助其树立康复的信心。
