营养与代谢障碍皮肤病的诊断包括体格检查、实验室检查、组织病理学检查和影像学检查。体格检查需观察皮肤损害及一般状况；实验室检查有血液生化（血糖、血脂、维生素、微量元素）和尿液检查；组织病理学检查是对病变皮肤活检；影像学检查包括超声和X线检查，不同年龄患者检查有其特点。
一、体格检查
1.皮肤损害观察
对于不同年龄、性别、生活方式及病史的患者，仔细检查皮肤损害的形态、分布、颜色等。例如，在儿童营养与代谢障碍皮肤病中，需观察是否有特应性皮炎样皮疹与营养缺乏的关联；在有长期不良生活方式（如酗酒）导致营养代谢障碍的患者中，观察皮肤损害的特征，如是否有糙皮病样皮疹等，这有助于初步判断可能的营养代谢障碍类型。
注意皮肤损害的范围，是局限还是泛发，对诊断和鉴别诊断有重要意义。
2.一般状况检查
检查患者的营养状况，包括体重、身高（针对儿童）等指标，了解患者整体营养代谢情况。对于儿童，身高-体重曲线偏离正常范围可能提示营养与代谢障碍相关皮肤病的可能；对于成年患者，体重的显著变化也与营养代谢状态密切相关。同时观察患者的精神状态，部分营养代谢障碍皮肤病可能伴有精神症状，如糙皮病患者可能出现烦躁、抑郁等表现。
二、实验室检查
1.血液生化检查
血糖：检测血糖水平，了解患者糖代谢情况。在糖尿病相关的营养代谢障碍皮肤病中，血糖异常是重要的指标。对于不同年龄患者，正常血糖范围不同，儿童正常血糖值与成人有差异，需依据儿童年龄标准判断。例如，新生儿血糖正常范围与儿童及成人不同，若出现血糖异常，可能提示糖尿病相关皮肤病变的潜在可能。
血脂：测定血脂水平，包括总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇和高密度脂蛋白胆固醇等。血脂异常可能与某些营养代谢障碍皮肤病相关，如黄色瘤与血脂异常密切相关。不同年龄人群血脂正常范围有别，儿童血脂水平随年龄增长而变化，成年患者血脂异常需结合其生活方式等因素综合判断。
维生素水平测定
维生素A：采用高效液相色谱等方法测定维生素A水平。维生素A缺乏可导致皮肤干燥、毛囊角化等皮肤病表现，不同年龄患者维生素A正常范围不同，儿童维生素A缺乏可能影响皮肤发育和免疫功能，成年患者维生素A缺乏可能出现皮肤粗糙等症状。
维生素B族：如维生素B2（核黄素）、维生素B3（烟酸）等。维生素B2缺乏可引起口角炎、唇炎等；维生素B3缺乏可导致糙皮病，出现皮肤红斑、腹泻、痴呆三联征。通过测定相应维生素水平，可明确是否存在维生素缺乏相关的营养代谢障碍皮肤病。
微量元素检测
锌：锌缺乏可引起皮肤损害，如皮炎、伤口愈合不良等。检测血清锌、发锌等指标，不同年龄人群锌的正常范围不同，儿童锌缺乏可能影响生长发育和皮肤健康，成年患者锌缺乏也会导致皮肤相关问题，需结合临床症状综合判断。
铁：铁缺乏可能与某些皮肤疾病相关，如皮肤干燥等。通过检测血清铁、铁蛋白等指标，了解铁代谢情况，对于判断是否存在铁代谢异常相关的皮肤病有帮助。不同年龄患者铁代谢特点不同，儿童缺铁可能影响身体多系统发育，包括皮肤。
2.尿液检查
尿常规：观察尿液的颜色、透明度、酸碱度等，以及是否有蛋白尿、血尿等情况。在某些营养代谢障碍皮肤病中，如卟啉病，尿液可能出现特殊改变，通过尿常规检查可初步筛查相关疾病。不同年龄患者尿液正常成分有差异，儿童尿液检查需注意与成人的不同之处，如儿童尿比重等指标与成人不同，需依据儿童标准判断。
三、组织病理学检查
1.皮肤活检
对于一些不典型或诊断困难的营养与代谢障碍皮肤病，进行皮肤活检。取病变皮肤组织，进行常规HE染色等检查。在显微镜下观察皮肤组织的病理变化，如细胞的形态、结构、排列等。例如，在脂质沉积性皮肤病中，可观察到细胞内脂质沉积的特征性改变；在维生素缺乏相关皮肤病中，可看到皮肤组织细胞的营养不良性改变等。不同年龄患者皮肤组织的病理表现可能有一定差异，儿童皮肤组织较薄，细胞结构与成人有别，在病理观察时需注意这些差异，以准确判断营养代谢障碍相关的皮肤病理改变。
四、影像学检查
1.超声检查
对于某些与代谢相关的皮肤下组织病变，如皮下脂肪代谢异常相关的病变，可采用超声检查。观察皮下组织的结构、脂肪分布等情况。例如，在某些遗传性脂肪代谢障碍疾病中，超声可发现皮下脂肪的异常分布。不同年龄患者进行超声检查时，操作方法和观察重点可能有所不同，儿童由于身体结构特点，超声检查需更轻柔操作，且对脂肪等组织的观察要结合儿童正常超声表现标准。
2.X线检查
在一些骨营养代谢障碍相关的皮肤病中，可能需要进行X线检查。如维生素D缺乏性佝偻病相关的皮肤表现，可通过X线观察骨骼的改变，进而辅助诊断营养代谢障碍相关的皮肤病。不同年龄儿童的骨骼X线表现有其生长发育阶段的特点，在解读X线结果时需充分考虑儿童的年龄因素，以准确判断是否存在骨营养代谢障碍相关的皮肤病变情况。
