先天性肾积水由先天性尿路梗阻致肾盂肾盏扩张尿液积聚，病因包括肾盂输尿管连接部梗阻、膀胱输尿管反流、下尿路梗阻等，不同年龄段表现不同，诊断可用超声、静脉肾盂造影、核素肾图等，治疗有保守和手术，对不同人群有影响及注意事项，需重视各阶段观察与处理。
一、病因及发病机制
1.先天性肾盂输尿管连接部梗阻
在胎儿发育过程中，肾盂输尿管连接部的肌层发育异常，如肌纤维排列紊乱等，可导致梗阻。这种异常可能与胚胎时期的发育缺陷有关，使得尿液从肾盂流向输尿管的过程受阻，进而引起近端肾盂扩张积水。例如，相关研究发现部分胎儿在发育过程中，肾盂输尿管连接部的平滑肌发育不均衡，影响了正常的蠕动功能，从而引发梗阻。
另外，先天性的瓣膜、息肉等病变也可导致肾盂输尿管连接部梗阻。这些先天性的病理性结构会阻碍尿液的正常通过，使肾盂内压力升高，逐渐引起肾积水。
2.膀胱输尿管反流
先天性膀胱输尿管连接部活瓣功能不全，导致尿液从膀胱逆流回输尿管甚至肾盂。婴儿时期，由于膀胱输尿管连接部的解剖结构尚未完全发育成熟，更容易出现反流情况。当膀胱内尿液增多时，反流会使肾盂内压力增加，长期如此可引起肾积水。研究表明，约一定比例的先天性肾积水患儿存在膀胱输尿管反流的情况，这种反流会导致尿液在肾盂内的异常积聚，进而引发肾积水。
3.其他先天性因素
先天性的下尿路梗阻，如后尿道瓣膜（常见于男性胎儿）等，可导致尿液排出受阻，上尿路压力升高，从而引起肾积水。后尿道瓣膜会使尿道管腔狭窄，阻碍尿液从膀胱排出，进而影响到肾脏的尿液引流，导致肾盂、输尿管扩张积水。
二、临床表现
1.不同年龄段表现
新生儿及婴儿期：可能表现为腹部肿块，多为家长发现一侧或双侧腹部有囊性肿块，肿块大小可随肾盂内尿液积聚情况而变化。部分患儿可能出现尿路感染症状，如发热、尿频、尿急等，这是因为肾积水时尿液积聚容易滋生细菌，引发感染。另外，少数患儿可能出现呕吐，这是由于肾积水导致上尿路扩张，刺激胃肠道神经引起的。
儿童期：主要表现为腰部胀痛，患儿可能会诉说腰部不适或疼痛，活动后可能加重。有些儿童可能出现生长发育迟缓，这与长期肾积水影响肾功能，进而影响身体的正常代谢和生长有关。还有部分患儿可能出现血尿，这是因为肾盂内压力增高，导致肾内血管破裂等原因引起。
2.体格检查：可触及腹部肿块，肿块表面光滑，有囊性感，按压时患儿可能有不适感。对于存在膀胱输尿管反流的患儿，可能在检查时发现尿液反流相关的体征，但需结合进一步的检查明确。
三、诊断方法
1.超声检查
是先天性肾积水的首选检查方法。超声可以清晰地显示肾脏的形态、肾盂肾盏的扩张程度以及肾实质的厚度等。通过超声检查可以测量肾盂前后径等指标来判断肾积水的严重程度。一般来说，肾盂前后径小于10mm为轻度肾积水，10-15mm为中度肾积水，大于15mm为重度肾积水。而且超声检查无创、方便，可以多次重复检查，对胎儿及儿童的先天性肾积水都能较好地进行诊断和随访。
2.静脉肾盂造影（IVP）
可以了解尿路的形态和功能。通过静脉注射造影剂，观察造影剂在尿路中的排泄情况，能明确梗阻的部位和程度。例如，可显示肾盂输尿管连接部的梗阻情况，以及肾实质的功能状态。但对于肾功能严重受损的患儿，可能显影不佳，需要谨慎使用。
3.核素肾图检查
能够评估肾脏的功能和上尿路的引流情况。通过测定放射性核素在肾脏内的摄取、排泄等情况，了解肾脏的滤过功能和尿路的通畅程度。对于判断先天性肾积水患儿的肾功能以及梗阻情况有一定的价值，尤其适用于对肾功能评估有需求的患儿。
四、治疗原则
1.保守治疗
对于轻度肾积水且肾功能正常、无明显症状的患儿，可采取保守治疗，定期随访超声等检查，观察肾积水的变化情况。同时要注意预防尿路感染，保持患儿的尿路清洁，鼓励患儿适当多饮水，以增加尿液排出，减少细菌滋生的机会。
2.手术治疗
对于中重度肾积水或保守治疗过程中肾积水进行性加重、肾功能受损的患儿，多需要手术治疗。手术的目的是解除尿路梗阻，恢复尿液的正常引流。常见的手术方式有肾盂输尿管连接部成形术，适用于肾盂输尿管连接部梗阻引起的肾积水；对于膀胱输尿管反流引起的肾积水，可根据具体情况选择输尿管再植术等手术方式。手术时机的选择很重要，一般需要根据患儿的具体病情，如肾积水的程度、肾功能情况等综合判断，尽早手术可以更好地保护肾功能，促进患儿的生长发育。
五、对不同人群的影响及注意事项
1.胎儿期
孕妇在孕期进行产前超声检查时若发现胎儿有肾积水情况，需要密切随访观察。要了解肾积水的发展变化情况，如肾积水是逐渐加重还是稳定。如果肾积水进行性加重，可能需要在胎儿出生后尽早进行评估和治疗。孕妇在孕期要保持良好的生活习惯，避免接触有害物质，按照医生的建议进行产检，及时了解胎儿的情况。
2.新生儿及婴儿期
对于新生儿期发现的先天性肾积水患儿，家长要注意观察患儿的一般情况，如有无腹部肿块、有无发热、呕吐等表现。要按时带患儿进行复查，监测肾积水的变化。在护理方面，要注意保持患儿皮肤清洁，尤其是有尿液渗漏可能的部位，防止发生皮肤感染。同时，要按照医生的要求进行喂养，保证患儿营养摄入，促进其正常生长发育。
3.儿童期
儿童在确诊先天性肾积水后，要注意避免剧烈运动，防止因剧烈运动导致腰部肿块受到撞击等情况。要积极预防尿路感染，注意个人卫生，如勤换内裤等。在生长发育过程中，要定期进行体格检查和肾功能等相关检查，关注患儿的生长发育情况，一旦发现异常及时就医处理。
