佝偻病是儿童因维生素D不足致钙磷代谢紊乱的全身慢性营养性疾病，病因包括维生素D摄入不足、日照不足、生长速度快、疾病及药物影响，临床表现分早期、活动期、恢复期、后遗症期，诊断靠病史、临床表现、实验室检查及X线，预防涵盖孕妇期、婴儿期、儿童期的相应措施。
一、佝偻病的定义
佝偻病是由于儿童体内维生素D不足引起钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身、慢性、营养性疾病。
二、病因
1.维生素D摄入不足：人体维生素D的来源有两个，一是通过日照，皮肤内7-脱氢胆固醇经紫外线照射转化为维生素D；二是从食物中摄取。如果儿童日照不足，且食物中维生素D含量不够，就容易导致维生素D缺乏。例如，纯母乳喂养的婴儿，如果母亲维生素D营养状况不佳，婴儿又没有及时补充维生素D，就较易发生佝偻病，这与婴儿自身维生素D摄入不足有关，而母亲的营养状况会影响乳汁中维生素D的含量，进而影响婴儿。
2.日照不足：儿童户外活动少，接受日光照射不足是导致佝偻病的重要原因。现代城市中，儿童可能长时间待在室内，户外活动时间短，特别是在冬季，日照时间短、强度弱，皮肤合成维生素D的量大大减少。比如，长期居住在室内，很少到户外活动的儿童，其皮肤合成维生素D的途径受阻，容易缺乏维生素D引发佝偻病。
3.生长速度快：快速生长的婴幼儿，对维生素D和钙的需求量大，如果供应不足，容易发生佝偻病。例如，早产儿生长发育速度比足月儿更快，对维生素D和钙的需求相对更多，如果未能及时补充足够的维生素D等营养物质，就更易出现佝偻病相关表现。
4.疾病及药物影响：某些疾病会影响维生素D的代谢，如胃肠道疾病（先天性胆道闭锁等）可影响维生素D的吸收；肝、肾疾病会影响维生素D的羟化过程。一些药物也会影响维生素D的代谢，如长期服用抗癫痫药物可干扰维生素D的代谢，导致佝偻病。
三、临床表现
1.早期表现：多见于6个月以内，特别是3个月以内小婴儿。主要表现为神经兴奋性增高，如易激惹、烦躁、睡眠不安、夜间啼哭，汗多且与室温无关，尤其是头部多汗，刺激头皮而摇头擦枕出现枕秃等。这些表现与维生素D缺乏，导致钙磷代谢紊乱，神经肌肉兴奋性增高有关。
2.活动期表现
骨骼改变：
头部：3-6个月婴儿可见颅骨软化，即用手指轻压枕骨或顶骨中央，可感觉颅骨内陷，随手指放松而弹回，似压乒乓球样；8-9个月以上婴儿，头颅呈方形，前囟闭合延迟，出牙延迟、牙釉质缺乏并易患龋齿。这是因为维生素D缺乏影响了钙磷代谢，导致骨骼发育异常。
胸部：胸廓畸形多见于1岁左右小儿。如肋骨与肋软骨交界处膨大，形成串珠状，称为佝偻病串珠；肋骨骺端内陷，形成肋沟（赫氏沟）；胸骨突出，形成鸡胸或漏斗胸等。
四肢：6个月以上小儿腕、踝部肥厚的骨骺形成钝圆形环状隆起，称佝偻病手、足镯；1岁左右的小儿，站立行走后，因骨质软化，下肢长骨承受体重的压力，可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲，形成严重膝内翻（O形腿）或膝外翻（X形腿）等。
肌肉松弛：患儿全身肌肉松弛，肌张力降低，肌力减弱。表现为坐、立、行等运动发育落后，腹部膨隆如蛙腹等。这与维生素D缺乏影响了肌肉的正常发育和功能有关。
3.恢复期表现：经适当治疗后，患儿临床症状和体征逐渐减轻或消失。血清钙、磷浓度逐渐恢复正常，碱性磷酸酶约需1-2个月降至正常水平。X线表现于2-3周后有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，骨质密度逐渐恢复正常。
4.后遗症期表现：多见于2岁以后的儿童。因婴幼儿期严重佝偻病，残留不同程度的骨骼畸形。如X形腿、O形腿、鸡胸等，一般无临床症状，仅重度畸形者可影响生理功能。
四、诊断
1.病史：详细询问患儿的喂养史，包括母乳喂养情况、添加辅食情况，日照情况，生长发育情况等。例如，了解婴儿是否纯母乳喂养，是否及时添加富含维生素D的辅食，户外活动时间多少等。
2.临床表现：观察患儿是否有上述早期、活动期等临床表现。
3.实验室检查
血清25-羟基维生素D[25-（OH）D]：是诊断维生素D缺乏的可靠指标，血清25-（OH）D水平在20-29ng/ml为不足，＜20ng/ml为缺乏。
血清钙、磷、碱性磷酸酶：活动期血钙正常或稍低，血磷明显降低，碱性磷酸酶明显升高。恢复期血钙、磷逐渐恢复正常，碱性磷酸酶恢复较慢。
4.X线检查：长骨X线片可见骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷样改变，骨骺软骨带增宽（＞2mm），骨质稀疏，骨皮质变薄等。通过X线检查可以了解骨骼的病变程度，对佝偻病的诊断和病情评估有重要价值。
五、预防
1.孕妇期预防：孕妇应多进行户外活动，食用富含钙、磷、维生素D以及其他营养素的食物。妊娠后期为冬春季的孕妇，宜适当补充维生素D（400IU/日），以满足胎儿贮存需要，因为胎儿的维生素D储存主要在妊娠后期获得，保证胎儿维生素D储备充足可降低婴儿出生后患佝偻病的风险。
2.婴儿期预防：婴儿期是预防佝偻病的关键时期。提倡母乳喂养，母乳中钙、磷比例适宜（2:1），易于吸收。婴儿出生后应尽早开始晒太阳，生后2周起即可补充维生素D，足月儿每日维生素D补充量为400IU，早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后即应补充维生素D800IU/日，3个月后改预防量400IU/日，均补充至2岁。同时，及时添加辅食，保证婴儿获得足够的维生素D、钙、磷等营养物质。
3.儿童期预防：儿童期生长发育迅速，户外活动增多，仍需注意维生素D的补充。保证儿童每天有适当的户外活动时间，饮食中注意摄入富含维生素D、钙、磷的食物，如奶制品、鱼类、坚果等，以预防佝偻病的发生。
