佝偻病是儿童因维生素D不足致钙、磷代谢紊乱的全身营养性疾病，病因有日照不足、摄入不足等，临床表现分初期、活动期、恢复期、后遗症期，诊断靠病史等，需与其他病鉴别，预防包括胎儿期和婴儿期，治疗有一般、维生素D、钙剂治疗，特殊人群需特殊关注。
一、病因
1.日照不足：皮肤内7-脱氢胆固醇需经波长为296-310nm的紫外线照射始能转化为维生素D，因紫外线不能通过玻璃窗，婴幼儿缺乏户外活动，可致内源性维生素D生成不足；大城市中高大建筑可阻挡日光照射，大气污染如烟雾、尘埃可吸收部分紫外线；冬季日照短、紫外线较弱，易发生维生素D缺乏。
2.维生素D摄入不足：天然食物中含维生素D较少，不能满足婴幼儿需要；若日照不足，又未补充维生素D，易患佝偻病。
3.生长速度快：婴儿期生长速度快，尤其是早产儿、双胎儿，生后生长发育迅速，需要维生素D多，若维生素D贮备不足，易发生佝偻病。
4.疾病与药物影响：胃肠道或肝胆疾病影响维生素D吸收，如婴儿肝炎综合征、慢性腹泻等；肝、肾严重损害可致维生素D羟化障碍，1,25-(OH)D生成不足而引起佝偻病；长期服用抗惊厥药物可使体内维生素D不足，如苯妥英钠、苯巴比妥，可刺激肝细胞微粒体的氧化酶系统活性增加，使维生素D和25-(OH)D加速分解为无活性的代谢产物；糖皮质激素有对抗维生素D对钙的转运作用。
二、临床表现
1.初期：多见于6个月以内，特别是3个月以内小婴儿。多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、多汗刺激头皮而摇头等。此期常无骨骼病变，骨骼X线可正常，或钙化带稍模糊；血清25-(OH)D下降，PTH升高，血钙下降，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高。
2.活动期（激期）：
骨骼改变：
头部：3-6个月婴儿可见颅骨软化，即用手指轻压枕骨或顶骨中央，可感觉颅骨内陷，随手指放松而弹回，似压乒乓球样；8-9个月以上婴儿，头颅常呈方形，即方头；前囟增大及闭合延迟；出牙延迟、牙釉质缺乏并易患龋齿。
胸部：胸廓畸形多见于1岁左右婴儿。如肋骨串珠，即在肋骨与肋软骨交界处可触及或看到钝圆形隆起，以第7-10肋最明显；鸡胸或漏斗胸；郝氏沟，即膈肌附着处的肋骨受膈肌牵拉而内陷形成的一道横沟。
四肢：6个月以上婴儿腕、踝部肥厚的骨骺形成钝圆形环状隆起，称佝偻病手、足镯；1岁左右的小儿开始站立和行走后，双下肢受重力影响可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲，形成严重膝内翻（O形腿）或膝外翻（X形腿）。
全身肌肉松弛：患儿肌肉发育不良，肌张力低下，韧带松弛，表现为头颈软弱无力，坐、立、行等运动功能发育落后。腹肌张力低下致腹部膨隆如蛙腹。
其他：患儿大脑皮层功能异常，条件反射形成缓慢，表现为表情淡漠、语言发育迟缓，免疫功能低下，常伴发感染。血清钙稍降低，血磷明显降低，钙磷乘积常低于30，碱性磷酸酶明显升高。X线检查干骺端临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样，并有杯口状改变；骨骺软骨盘增宽（>2mm）；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折，骨折可无临床症状。
3.恢复期：以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。血清钙、磷浓度逐渐恢复正常，碱性磷酸酶需1-2个月降至正常水平。X线表现于2-3周后即有改善，临时钙化带重新出现，逐渐致密并增宽，骨质密度增浓，逐步恢复正常。
4.后遗症期：多见于2岁以后的儿童。因婴幼儿期严重佝偻病，残留不同程度的骨骼畸形。无任何临床症状，血生化正常，X线检查骨骼干骺端病变已愈合。
三、诊断与鉴别诊断
1.诊断：根据有日光照射不足及维生素D缺乏的病史，临床表现，血生化及骨骼X线检查，诊断一般无困难。血清25-(OH)D（正常值10-60μg/L）和1,25-(OH)D（正常值0.03-0.06μg/L）水平在佝偻病初期就明显降低，为最可靠的早期诊断标准。
2.鉴别诊断：需与下列疾病鉴别：
先天性甲状腺功能减退症：患儿有甲状腺功能减退的表现，如智能低下、表情呆板、骨龄落后等，血清甲状腺素降低，促甲状腺激素升高，可资鉴别。
软骨营养不良：是一种遗传性软骨发育障碍，出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸等畸形，腰椎X线示椎间隙增宽，长骨短，干骺端增宽、呈喇叭口状，但轮廓光整，无佝偻病的骨骼改变。
其他：如低血磷抗维生素D佝偻病、远端肾小管性酸中毒、维生素D依赖性佝偻病、肾性佝偻病等，均各有其特点，可通过血液生化、X线等检查进行鉴别。
四、预防与治疗
1.预防
胎儿期预防：孕母应多晒太阳，饮食应含有丰富的维生素D、钙、磷和蛋白质等营养物质；妊娠后期为冬春季的孕妇宜适当补充维生素D（800IU/日）以预防先天性佝偻病的发生。
婴儿期预防：婴儿期是预防的关键时期，应提倡母乳喂养，及时添加辅食，保证小儿对维生素D、钙、磷的需要；自出生后2周起，每日应口服维生素D400-800IU；对于早产儿、双胎儿、人工喂养儿、冬季出生小儿，可适当增加维生素D的供给量。
2.治疗
一般治疗：坚持母乳喂养，及时添加富含维生素D及钙、磷比例适当的婴儿辅助食品；多晒太阳，平均每日户外活动应在1-2小时以上。
维生素D治疗：口服维生素D，活动期轻症患儿每日给维生素D0.5-1万IU，连服1个月后改为预防量；活动期重症患儿每日给维生素D2-4万IU，连服1个月后改为预防量；若不能坚持口服或有腹泻等影响吸收时，可采用突击疗法，肌内注射维生素D20-30万IU，一般1次即可，1个月后改预防量口服。
钙剂治疗：在给维生素D治疗的同时，应适当补充钙剂，可用元素钙每日500-600mg。
特殊人群方面，对于早产儿，由于其生长发育更快，维生素D的需要量更高，更应注意保证充足的维生素D摄入；对于有肝胆疾病、慢性腹泻等影响维生素D吸收的患儿，需要更加密切监测维生素D水平，并可能需要调整维生素D的补充方式；对于孕妇，保证充足的营养摄入，特别是维生素D的摄入，对胎儿的正常发育至关重要，能有效预防胎儿患佝偻病的风险。
