小儿自闭症的成因主要有遗传因素、孕期环境因素、脑结构与功能异常等。
1.遗传因素
遗传因素在自闭症发病中占比高达80%-90%。若家族中有自闭症、语言障碍或智力障碍患者，儿童患病风险显著升高。SHANK3、NLGN3等基因突变可能影响神经元突触功能，导致信息传递异常。部分患儿存在染色体异常，如脆性X综合征相关基因缺陷。
2.孕期环境因素
母亲孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等病原体，可能通过胎盘引发胎儿脑部炎症反应，干扰神经发育。此外，高龄产妇、吸烟、情绪波动、服用丙戊酸钠等抗癫痫药物，也可能增加患病风险。
3.脑结构与功能异常
影像学检查显示，部分患儿存在小脑蚓部发育不良、杏仁核体积异常等结构改变，导致情绪识别和社交信息处理能力受损。功能性核磁共振还发现，患儿镜像神经元系统功能缺陷，表现为模仿能力低下。
若儿童出现眼神回避、语言发育迟缓、重复刻板行为等症状，需及时到儿童精神科或发育行为科就诊。早期干预可显著改善预后，家长切勿盲目等待“自愈”或轻信偏方，应遵循专业医师指导制定个体化康复方案。
