小儿癫痫有部分性发作(包括单纯部分性发作和复杂部分性发作)和全面性发作(包括全身强直-阵挛发作和失神发作)等症状,其原因包括遗传因素(单基因遗传和多基因遗传)、脑部结构异常(先天性脑发育异常、脑部外伤、脑部感染)和代谢紊乱(低血糖、低血钙)。
一、小儿癫痫的症状
(一)部分性发作
1.单纯部分性发作:发作时意识清楚,持续时间短,一般不超过1分钟。可表现为身体某一局部的抽动,如一侧眼睑、口角、手指或脚趾的抽动;也可出现感觉异常,如一侧面部或肢体的麻木感、针刺感等。例如,患儿可能出现单侧手部不自主地抽搐,持续数秒后缓解。
2.复杂部分性发作:发作时伴有不同程度的意识障碍,患儿可能出现愣神、咀嚼、吞咽、摸索等自动症表现,即无意识地重复一些动作。比如患儿突然停止正在进行的活动,双眼发直,然后出现反复舔唇、搓手等动作。
(二)全面性发作
1.全身强直-阵挛发作(大发作):是最常见的发作类型之一。发作时突然意识丧失,全身骨骼肌强直收缩,双眼上翻、牙关紧闭,随后出现阵挛性抽搐,可伴有口吐白沫、面色发绀、大小便失禁等表现,发作持续数分钟后逐渐停止,清醒后可感到头痛、乏力等。例如,患儿在玩耍过程中突然倒地,四肢强直抽搐,口吐白沫。
2.失神发作:多见于儿童和少年,发作时突然短暂的意识丧失,正在进行的活动中断,双眼凝视,呼之不应,可伴有轻微的动作,如手中持物坠落等,发作持续数秒后立即清醒,对发作过程不能回忆。例如,患儿正在上课,突然出现短暂的发愣,手中的铅笔掉落,几秒钟后又继续听课,但对刚才的发愣没有记忆。
二、小儿癫痫的原因
(一)遗传因素
1.单基因遗传:某些癫痫综合征具有明确的单基因遗传模式,如儿童良性中央颞区癫痫,是常染色体显性遗传,约有70%的患儿有阳性家族史。研究表明,特定的基因突变可导致神经元离子通道功能异常,从而引发癫痫发作。例如,钠离子通道基因SCN1A突变与婴儿严重肌阵挛癫痫等癫痫类型相关。
2.多基因遗传:大多数癫痫是多基因遗传,由多个基因与环境因素共同作用导致。多个基因的微小变化可能增加癫痫的发病风险,且环境因素如孕期感染、缺氧等可诱发具有遗传易感性的儿童发病。
(二)脑部结构异常
1.先天性脑发育异常:胎儿在胚胎发育时期,如受到感染、放射线照射、母体孕期接触有害物质等因素影响,可导致脑部结构发育异常,如脑回畸形、灰质异位、先天性脑积水等。这些脑部结构的异常可使神经元的正常功能受到影响,从而引发癫痫。例如,脑回畸形患儿由于大脑皮质的结构异常,神经元的排列和连接紊乱,容易出现癫痫发作。
2.脑部外伤:产伤是导致婴幼儿癫痫的常见原因之一,在分娩过程中,胎儿头部受到挤压等外伤,可引起脑部挫伤、出血等,进而导致癫痫。另外,儿童时期头部受到外力撞击等外伤,也可能引起颅脑损伤,从而引发癫痫。例如,儿童因车祸导致头部受伤,之后出现癫痫发作。
3.脑部感染:如脑炎、脑膜炎等。儿童时期机体免疫力相对较低,容易受到病毒、细菌等感染。脑部感染后,炎症可导致脑组织水肿、坏死,影响神经元的正常功能,从而引发癫痫。例如,患儿患病毒性脑炎后,经过治疗病情好转,但之后出现癫痫发作。
(三)代谢紊乱
1.低血糖:儿童如果长时间未进食或患有某些代谢性疾病,可导致低血糖。严重的低血糖可影响脑部的能量供应,导致神经元功能异常,引发癫痫发作。例如,营养不良的儿童在空腹时间过长后可能出现低血糖性癫痫发作。
2.低血钙:维生素D缺乏性佝偻病等疾病可导致儿童低血钙。血钙降低可引起神经肌肉兴奋性增高,导致癫痫发作。例如,一些婴幼儿由于维生素D摄入不足或日照不足,出现低血钙,进而引发癫痫。



