甲状腺功能减退症的诊断通过临床表现评估（考虑不同人群表现差异及生活方式、病史影响）、实验室检查（血清甲状腺激素测定包括TSH、TT、FT、TT、FT及自身抗体检测如TPOAb、TgAb）、影像学检查（甲状腺超声及核素扫描）多方面综合进行，需考虑患者多因素确保诊断准确合理。
一、临床表现评估
1.不同人群表现差异
成人：可能出现畏寒、乏力、手足肿胀感、嗜睡、记忆力减退、少汗、关节疼痛、体重增加、便秘等表现，部分患者还可有皮肤干燥、粗糙，面色苍白或蜡黄等。女性患者可能出现月经紊乱，重则闭经，不孕等情况。
儿童：先天性甲状腺功能减退症患儿在新生儿期可能表现为黄疸消退延迟、喂养困难、哭声低且少、嗜睡、对外界反应低下、体温低、末梢循环差、便秘等；儿童期发病者可出现生长发育迟缓，如身材矮小、骨龄落后，智力发育障碍等。
2.生活方式与病史影响：有自身免疫性疾病病史（如桥本甲状腺炎等）、接受过颈部放射治疗、有甲状腺手术史等人群发生甲状腺功能减退症的风险较高，在诊断时需重点询问相关病史及生活方式因素。
二、实验室检查
1.血清甲状腺激素测定
血清促甲状腺激素（TSH）：是诊断甲状腺功能减退症的最敏感指标。原发性甲状腺功能减退症时，TSH升高，且升高早于甲状腺激素（T、T）变化。例如，在原发性甲减患者中，TSH往往大于10mIU/L，而总T、游离T（FT）降低。
血清总甲状腺素（TT）：血清中99.96%的T与蛋白结合，其中主要与甲状腺素结合球蛋白（TBG）结合。血清TT降低是诊断甲状腺功能减退症的一项重要指标，但受TBG等因素影响，如妊娠、雌激素等可使TBG升高，导致TT升高，此时需结合FT等其他指标综合判断。
血清游离甲状腺素（FT）：FT是甲状腺激素的活性形式，不受TBG影响，能直接反映甲状腺功能状态，原发性甲状腺功能减退症时FT降低。
血清总三碘甲状腺原氨酸（TT）：血清中约20%的T来自甲状腺分泌，80%来自外周组织T的脱碘转化。在甲状腺功能减退症早期，TT可能正常，随着病情加重才会降低，所以TT降低对诊断甲状腺功能减退症的特异性不如TSH和FT。
血清游离三碘甲状腺原氨酸（FT）：FT在血清中含量极少，但其与甲状腺功能的相关性与FT类似，原发性甲状腺功能减退症时FT可降低，但早期可能正常。
2.自身抗体检测
甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）：是诊断自身免疫性甲状腺疾病的重要指标，在自身免疫性甲状腺炎（如桥本甲状腺炎）导致的甲状腺功能减退症患者中，TPOAb阳性率较高。TPOAb升高提示甲状腺有自身免疫性损伤，与甲状腺功能减退症的发生发展密切相关。
甲状腺球蛋白抗体（TgAb）：TgAb也常见于自身免疫性甲状腺疾病患者中，其升高也与甲状腺的自身免疫损伤有关，可辅助诊断自身免疫性甲状腺炎相关的甲状腺功能减退症。
三、影像学检查
1.甲状腺超声检查：可观察甲状腺的大小、形态、结构等。自身免疫性甲状腺炎患者的甲状腺超声可能显示甲状腺实质回声不均匀、呈低回声等改变；对于甲状腺肿大的患者，可了解甲状腺有无结节等情况，有助于鉴别甲状腺功能减退症的病因，如桥本甲状腺炎患者甲状腺可呈弥漫性肿大等表现。
2.甲状腺核素扫描：对于鉴别不同病因的甲状腺功能减退症有一定价值，例如亚急性甲状腺炎恢复期可能出现甲状腺摄取核素功能降低等情况，而甲状腺发育不良等情况也可通过核素扫描发现甲状腺组织分布异常等情况。
通过综合临床表现、实验室检查和影像学检查等多方面的信息，医生可以对甲状腺功能减退症进行准确诊断。在诊断过程中，需充分考虑患者的年龄、性别、生活方式和病史等因素，以确保诊断的准确性和合理性。
