先天性心脏病有一般表现如生长发育迟缓、呼吸急促、多汗，还有心脏相关表现如心脏杂音、发绀，不同类型有特殊表现，婴儿期表现不典型易被忽视，儿童期要关注活动耐力和生长发育，家长应重视患儿异常表现及时就医诊断治疗。
一、症状表现
（一）一般表现
1.生长发育迟缓：先天性心脏病患儿由于心脏供血异常，影响全身营养物质的供应，导致体重增长缓慢，身高也可能低于同龄正常儿童。例如，一项对先天性心脏病患儿的长期随访研究发现，约70%的患儿在1岁内体重增长速度明显低于正常儿童。
2.呼吸急促：当心脏结构异常影响肺循环时，患儿会出现呼吸急促的表现。婴儿可能在吃奶时频繁停顿，以喘息来获取足够的氧气，年龄稍大的儿童在活动后呼吸急促的症状会更加明显。这是因为心脏泵血功能受限，肺部淤血，气体交换受阻。
3.多汗：尤其在吃奶或哭闹后，患儿会大量出汗，这是由于心脏功能受损，机体代谢增加，交感神经兴奋所致。
（二）心脏相关表现
1.心脏杂音：医生通过听诊可以发现心脏杂音，这是先天性心脏病较为典型的体征之一。不同类型的先天性心脏病杂音特点有所不同，如室间隔缺损常可闻及胸骨左缘3-4肋间响亮的全收缩期杂音；动脉导管未闭可在胸骨左缘第2肋间闻及连续性机器样杂音。心脏杂音的产生是由于血液在心脏或大血管内异常流动形成湍流所致。
2.发绀：部分先天性心脏病患儿会出现口唇、甲床等部位发绀现象。如法洛四联症患儿，由于右心室流出道梗阻，静脉血不能充分进入肺循环进行氧合，导致血液中还原血红蛋白增多，出现持续性发绀，常在哭闹、活动后加重。
二、不同类型先天性心脏病的特殊表现
（一）室间隔缺损
小型室间隔缺损可能无明显症状，仅在听诊时发现杂音。中型室间隔缺损患儿可能会出现生长发育轻度迟缓，活动耐力较正常儿童差，活动后易疲劳、多汗。大型室间隔缺损患儿症状出现较早且明显，除了上述一般表现外，还可能在婴儿期就出现反复呼吸道感染，严重时可导致心力衰竭，表现为呼吸困难加重、肝脏肿大等。
（二）房间隔缺损
房间隔缺损较小的患儿可能长期无症状，多在体检时发现杂音。较大的房间隔缺损患儿可出现乏力、活动后气促，儿童期可能表现为生长发育落后于同龄儿童，易患呼吸道感染。随着病情进展，到青少年期可能出现心律失常等并发症。
（三）动脉导管未闭
小型动脉导管未闭患儿可无症状。中等大小的动脉导管未闭患儿可能有劳累后心悸、气促等表现，听诊可闻及典型的连续性机器样杂音。大型动脉导管未闭患儿在婴儿期就可出现心力衰竭，表现为喂养困难、呼吸急促、肝脏增大等，长期不治疗还可能影响生长发育，导致胸廓畸形等。
（四）法洛四联症
法洛四联症患儿出生后即可出现发绀，多在生后3-6个月逐渐明显，哭闹、活动时发绀加重。患儿还会有蹲踞现象，这是一种特殊的体位，患儿行走或活动过程中常自觉气促、乏力，下蹲后可缓解。此外，由于长期缺氧，患儿可出现杵状指（趾），即手指或足趾末端增生、肥厚，呈杵状。
三、特殊人群（婴儿、儿童等）的表现差异及应对建议
（一）婴儿期
婴儿先天性心脏病表现可能不典型，容易被忽视。家长需密切观察婴儿的喂养情况，如是否存在吃奶时吸吮无力、频繁呛奶等情况，以及呼吸频率是否增快（正常婴儿呼吸频率为30-40次/分钟，若超过60次/分钟需警惕）。一旦发现异常，应及时就医进行心脏超声等检查。
（二）儿童期
儿童先天性心脏病患儿在活动耐力方面与正常儿童有明显差异，家长应注意避免让患儿进行过于剧烈的运动，防止加重心脏负担。同时，要关注患儿的生长发育情况，定期带患儿进行体检，包括心脏听诊、生长指标测量等，以便早期发现病情变化。
先天性心脏病的表现因类型不同而有所差异，家长应提高对该病的认识，重视患儿的异常表现，及时就医诊断和治疗。
