儿童癫痫的诊断需进行多方面检查,包括病史采集(详细问发作表现和家族史)、神经系统检查(一般查体)、脑电图检查(常规或动态脑电图)、影像学检查(头颅CT和MRI)、血液检查(血常规和生化)以及基因检测(疑似遗传性癫痫时),检查中要考虑儿童年龄因素,关注家长情绪并及时沟通。
一、病史采集
详细询问发作表现:包括发作时的具体症状,如是否有肢体抽搐、抽搐的部位、发作时的意识状态(有无意识丧失、意识是否清楚)、发作持续时间等。不同类型的癫痫发作表现各异,全面了解发作表现有助于初步判断癫痫的类型。例如,全面性发作通常会有全身抽搐、意识丧失等表现;部分性发作则可能是身体某一局部的抽搐等。对于儿童来说,由于表述能力有限,需要家长仔细观察并准确描述。
了解家族史:询问家族中是否有癫痫患者,因为癫痫具有一定的遗传倾向。如果家族中有癫痫病史,儿童患癫痫的风险可能会增加。需要详细了解家族中癫痫患者的发病情况、治疗情况等。
二、神经系统检查
一般神经系统查体:检查儿童的精神状态、智力发育情况、肌张力、肌力、腱反射等。通过这些检查可以初步判断神经系统是否存在异常,因为癫痫可能会影响神经系统的功能。例如,若儿童存在肌张力异常增高或减低,或者腱反射异常等情况,可能与癫痫相关。
三、脑电图检查
常规脑电图:是诊断癫痫最重要的辅助检查方法之一。通过放置电极记录大脑皮层的电活动,癫痫发作时脑电图会出现特异性的痫性放电波型,如棘波、尖波、棘-慢复合波等。常规脑电图需要记录较长时间(一般20-30分钟左右),甚至可能需要多次记录,因为癫痫发作具有间歇性,有时一次脑电图检查可能捕捉不到痫性放电。对于发作不频繁的儿童,可能需要进行24小时动态脑电图监测,它可以连续记录24小时或更长时间的脑电图活动,提高痫性放电的检出率。
四、影像学检查
头颅CT:可以初步了解头颅的结构,排除颅内是否有占位性病变(如脑肿瘤等)、先天性脑发育异常等情况。对于一些由于颅内器质性病变引起的癫痫,头颅CT可以提供重要信息。但头颅CT对脑组织的细微结构显示不如磁共振成像(MRI)敏感。
头颅MRI:能够更清晰地显示脑组织的结构,对于发现颅内微小的病变,如海马硬化、脑皮层发育异常等有重要价值。这些病变常常是导致儿童癫痫的原因之一。例如,颞叶癫痫患者中很多存在海马硬化,通过头颅MRI可以明确诊断。
五、血液检查
血常规:了解儿童的血细胞情况,排除是否有感染等血液系统异常引起的继发性癫痫可能。例如,某些感染性疾病可能导致癫痫发作。
生化检查:包括血糖、电解质(如钠、钾、钙等)、肝肾功能等检查。因为血糖异常(如低血糖、高血糖)、电解质紊乱(如低钙血症等)都可能引起癫痫发作。例如,低钙血症可能导致神经肌肉兴奋性增高,引发抽搐,类似癫痫发作的表现。肝肾功能检查可以了解儿童的肝肾功能情况,因为一些抗癫痫药物需要通过肝肾功能代谢,了解肝肾功能有助于合理选择抗癫痫药物。
六、基因检测
对于一些疑似遗传性癫痫的儿童,可能需要进行基因检测。通过检测相关基因,明确是否存在癫痫相关的基因突变,有助于明确癫痫的病因,并且对于遗传咨询和家族其他成员的筛查有重要意义。例如,一些遗传性癫痫综合征可以通过基因检测明确诊断。
在整个检查过程中,需要充分考虑儿童的年龄因素,儿童的生理特点与成人不同,在进行各项检查时要注意操作的安全性和舒适性。例如,在进行脑电图检查时,要选择合适大小的电极片,轻柔放置;在进行影像学检查时,对于婴幼儿可能需要适当采取镇静措施以保证检查顺利进行,但要严格掌握镇静的适应证和安全性。同时,要关注家长的情绪,给予心理支持,因为儿童患有癫痫对家庭来说是一个较大的压力,在检查过程中要及时与家长沟通检查的进展和结果等情况。



