泪腺混合瘤起源于泪腺上皮组织,具上皮和间质成分,属良性但有恶变潜能。病因不明,可能与遗传等有关。临床表现有单侧无痛性眼球突出、眼球运动障碍、眼部包块等,全身表现少。诊断靠超声、CT、MRI等影像学及病理活检。治疗以手术为主,良性完整切除,恶性或恶变倾向者扩大切除,术后恶性等可能需辅助放疗,儿童手术需更精细且考量眼部发育。
一、定义
泪腺混合瘤是一种起源于泪腺上皮组织的肿瘤,其组织学上具有上皮和间质成分,属于良性肿瘤,但存在恶变潜能,约10%-15%的病例可发生恶变。
二、病因及发病机制
(一)病因
目前确切病因尚不明确,可能与遗传因素、胚胎发育过程中上皮剩余组织异常增殖等有关。有研究发现部分患者存在染色体异常等遗传相关改变,但具体机制仍需进一步深入研究。
(二)发病机制
正常泪腺上皮细胞在某些内外因素作用下,发生异常增殖,上皮细胞与间质成分混合增生,逐渐形成肿瘤。其增殖过程涉及多种信号通路的异常调控,例如细胞增殖相关信号通路的过度激活等,但具体分子机制还有待更多研究来阐明。
三、临床表现
(一)眼部表现
1.单侧无痛性眼球突出:多为渐进性,患者可自觉一侧眼球向前方突出,早期可能不伴有明显疼痛等不适症状。儿童患者也可能出现类似表现,由于儿童表述能力有限,家长需密切观察孩子眼部外观变化。
2.眼球运动障碍:肿瘤增大压迫眼球及眼外肌时,可导致眼球运动受限,不同方向的运动可能受到影响,如向上、向下、向内或向外转动不灵活等。对于年龄较小的患儿,家长可能发现孩子注视物体时眼球转动异常。
3.眼部包块:在眼眶外上方可触及质地较硬、边界不清或清楚的包块,早期包块活动度尚可,随着肿瘤增大,与周围组织粘连,活动度逐渐减小。
(二)全身表现
一般情况下全身无明显表现,但当肿瘤发生恶变时,可能出现全身消瘦、乏力等恶病质表现,但这种情况相对较少见。
四、诊断方法
(一)影像学检查
1.超声检查:可发现泪腺区实质性占位病变,表现为内回声不均等特征,有助于初步判断病变性质,但超声对病变的定性诊断有一定局限性。对于儿童患者,超声检查相对无创,可作为初步筛查手段。
2.CT检查:能清晰显示肿瘤的位置、大小、形态以及与周围组织的关系,可见泪腺窝区类圆形或椭圆形肿块,边界清楚或不清楚,肿瘤内可能有钙化等表现。对于不同年龄患者,CT检查都可较好地显示病变情况,但需注意辐射剂量问题,尤其是儿童患者应合理控制辐射暴露。
3.MRI检查:对软组织的分辨率更高,能更清晰地显示肿瘤与周围神经、血管等结构的关系,有助于准确判断肿瘤范围。在判断肿瘤有无恶变及与周围组织浸润等方面有一定优势,儿童患者也可进行MRI检查,但需根据具体情况选择合适的检查方案。
(二)病理学检查
病理活检是确诊泪腺混合瘤的金标准,通过手术切除肿瘤组织进行病理切片检查,可见肿瘤由上皮成分和间质成分混合构成,上皮成分可形成腺管、条索等结构,间质成分包含黏液样、软骨样等组织。当病理检查发现有恶变特征,如细胞异型性明显、核分裂象增多、浸润周围组织等时,提示肿瘤有恶变可能。
五、治疗原则
(一)手术治疗
手术切除是主要的治疗方法,手术原则是尽量完整切除肿瘤,避免肿瘤破裂导致种植复发。对于良性泪腺混合瘤,应完整切除肿瘤及surrounding的泪腺组织等;对于有恶变倾向或已恶变的肿瘤,需扩大切除范围,必要时可能需要联合眼眶内容物剜除等手术方式。儿童患者由于其眼部组织处于生长发育阶段,手术需更加精细,要充分考虑对眼部功能和外观发育的影响。
(二)术后辅助治疗
若肿瘤为恶性或有恶变倾向,术后可能需要辅助放疗等治疗手段,以降低复发风险。但放疗可能对儿童患者的眼部组织生长发育产生一定影响,需谨慎评估放疗的必要性和时机。目前对于术后辅助治疗的方案需根据肿瘤的具体病理情况等综合制定。



