帕金森病的诊断需综合临床表现、辅助检查及诊断标准来判断,临床表现包括运动症状(静止性震颤、肌强直、运动迟缓)和非运动症状(感觉障碍、睡眠障碍、自主神经功能障碍),辅助检查有影像学检查(头颅MRI、SPECT或PET),国际常用英国脑库帕金森病诊断标准,要排除其他类似综合征,且需考虑患者年龄、性别、生活方式和病史等因素全面评估。
一、临床表现观察
(一)运动症状
1.静止性震颤
多始于一侧上肢远端,典型表现为拇指与屈曲的食指间呈“搓丸样”动作,频率约4-6Hz,安静时明显,随意运动时减轻,睡眠时消失。在不同年龄、性别及生活方式下可能有不同表现,比如老年男性长期吸烟人群,震颤可能相对更隐匿,但仍符合上述频率和起始部位特点。
随着病情进展,震颤可累及同侧下肢及对侧上下肢。
2.肌强直
表现为铅管样强直(不伴震颤时)或齿轮样强直(伴震颤时)。患者肢体被动运动时阻力增加,这种肌强直在不同性别中可能有细微差异,一般女性相对男性可能感觉阻力变化在早期更易被察觉,但本质是肌肉张力增高。生活方式中长期缺乏运动的人群,肌强直可能更早出现且进展相对快。
3.运动迟缓
可表现为随意运动减少,动作缓慢、笨拙。例如面部表情肌运动减少,出现面具脸;书写时字体变小,称为“小写症”。不同年龄患者运动迟缓表现有所不同,儿童帕金森病相对少见,但若发生,运动迟缓可能影响其日常活动能力发展,如穿衣、洗漱等动作比正常儿童缓慢。
(二)非运动症状
1.感觉障碍
早期可能出现嗅觉减退,这在部分患者中较为常见,男女无明显差异,但生活方式中长期接触有害化学物质或有头部外伤史的人群,嗅觉减退可能更早或更严重。有的患者还会出现肢体麻木、疼痛等感觉异常。
2.睡眠障碍
表现为入睡困难、多梦、易醒及快速眼动睡眠行为障碍等。不同性别睡眠障碍表现可能有一定差异,女性在更年期前后可能因激素变化影响睡眠障碍更明显,生活方式中经常熬夜、作息不规律的人群,本身睡眠基础差,合并帕金森病时睡眠障碍可能更突出。
3.自主神经功能障碍
可出现便秘、多汗、体位性低血压等。便秘在中老年人群中较为普遍,帕金森病患者由于胃肠蠕动减慢,便秘可能更严重;体位性低血压表现为从卧位或坐位站起时头晕、眼花,甚至晕厥,老年患者因血管调节功能相对较差,发生体位性低血压风险更高。
二、辅助检查
(一)影像学检查
1.头颅磁共振成像(MRI)
一般无特征性改变,但可排除其他类似帕金森症状的脑部疾病,如脑血管病、颅内肿瘤等。在不同年龄人群中,MRI表现正常范围有所不同,儿童患者进行MRI检查主要是排除先天性脑部发育异常等情况,而老年患者主要是排除脑部器质性病变导致的类似帕金森症状。
2.单光子发射计算机断层扫描(SPECT)或正电子发射断层扫描(PET)
可发现脑内多巴胺转运体(DAT)功能显著降低,尤其是基底节区,对早期诊断和鉴别诊断有重要价值。不同性别、年龄及生活方式人群在SPECT或PET检查中的DAT功能表现有一定个体差异,但总体能为帕金森病的诊断提供客观依据。
三、诊断标准
(一)国际上常用的诊断标准
1.英国脑库帕金森病诊断标准
必须具备运动迟缓,加上静止性震颤、肌强直或姿势平衡障碍中的至少一项。同时需要排除其他类似帕金森综合征的疾病,如继发性帕金森综合征(由脑血管病、药物、中毒等引起)、遗传变性性帕金森综合征(如亨廷顿病、肝豆状核变性等)及帕金森叠加综合征(如多系统萎缩、进行性核上性麻痹等)。在不同年龄人群中,诊断时需要考虑年龄对症状表现的影响,比如儿童帕金森病除了符合运动迟缓等基本诊断要素外,还需结合儿童期疾病的特点进行综合判断,与成年帕金森病在病因、症状细节等方面有差异。
总之,判断是否为帕金森病需要综合临床表现、辅助检查以及遵循相应的诊断标准,同时要充分考虑患者的年龄、性别、生活方式和病史等因素进行全面评估。



