先天性心脏病患儿有一般表现如生长发育迟缓、呼吸急促，皮肤表现如青紫，心脏相关表现如心脏杂音、心力衰竭等不同症状，不同类型先心病有特殊表现，家长发现疑似表现应及时带孩子就医，通过多项检查诊断，确诊后依病情制定治疗方案，同时做好患儿护理与复查。
一、症状表现
（一）一般表现
患儿可能生长发育较同龄儿迟缓，体重不增或增长缓慢，这是因为先天性心脏病导致心脏功能受损，机体营养物质供应不足。例如，患有室间隔缺损等简单先天性心脏病的患儿，由于心脏内血液分流，影响了全身的血液循环和营养物质的有效输送。
呼吸急促也是常见表现，尤其在活动后或吃奶时更为明显。这是由于心脏功能异常，肺部淤血，导致呼吸频率增加以满足机体的氧需求。比如，动脉导管未闭的患儿，血液从主动脉向肺动脉分流，使肺循环血量增加，进而出现呼吸急促症状。
（二）皮肤表现
皮肤可能出现青紫，多在口唇、指甲床、面色等部位明显。根据心脏畸形的不同，青紫出现的时间和程度有所差异。如法洛四联症患儿，出生后即可有口唇、甲床青紫，且活动后青紫加重；而房间隔缺损较小的患儿，可能在哭闹、剧烈活动后才出现暂时性青紫。
（三）心脏相关表现
心脏杂音是重要体征，医生听诊时可发现心脏有异常杂音。不同类型的先天性心脏病杂音特点不同，例如室间隔缺损可在胸骨左缘第3-4肋间闻及响亮粗糙的全收缩期杂音；动脉导管未闭可在胸骨左缘第2肋间闻及连续性机器样杂音。
患儿可能出现心力衰竭的表现，如烦躁不安、喂养困难、多汗、肝大等。当心脏功能无法满足机体代谢需求时，会引起体循环和肺循环淤血，从而出现这些症状。例如，大型室间隔缺损患儿，由于大量左向右分流，导致肺循环血量增多，进而引发心力衰竭。
二、不同类型先天性心脏病的特殊表现
（一）房间隔缺损
小型缺损可无明显症状，多在体检时发现心脏杂音。中型或大型缺损时，患儿可出现生长发育迟缓、活动耐力差，活动后易疲劳、多汗，反复呼吸道感染等表现。这是因为左心房压力高于右心房，血液自左心房分流至右心房，增加了右心的负荷，影响了肺循环和体循环的正常功能。
（二）室间隔缺损
缺损小的患儿可能无症状或仅有轻微杂音。缺损较大时，患儿会出现喂养困难，体重不增，呼吸急促，反复呼吸道感染，严重者可早期出现心力衰竭。由于左心室压力高于右心室，大量血液自左心室分流至右心室，使肺循环血量增加，右心负荷加重，长期可导致心脏扩大和心力衰竭。
（三）动脉导管未闭
导管细者可无症状。导管粗者，患儿可出现气促、咳嗽、乏力、多汗等，生长发育落后于同龄儿。由于主动脉压力高于肺动脉，血液持续从主动脉分流至肺动脉，使肺循环血量增多，左心负荷加重，进而影响心脏功能和患儿的生长发育。
（四）法洛四联症
主要表现为青紫，多在出生后3-6个月逐渐明显，见于口唇、指甲、眼结膜等部位。患儿还可出现蹲踞现象，即行走或活动时，常主动下蹲片刻，这是为了缓解呼吸困难和缺氧症状。另外，患儿可出现杵状指（趾），是由于长期缺氧导致指（趾）端毛细血管扩张增生所致。法洛四联症是由室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚四种畸形组成，肺动脉狭窄使右心室排血受阻，右心室压力增高，导致右向左分流增加，从而出现明显青紫等一系列表现。
三、诊断与就医建议
家长若发现小孩有上述疑似先天性心脏病的表现，应及时带孩子就医。医生一般会通过体格检查、心电图、胸部X线、超声心动图等检查来明确诊断。超声心动图是诊断先天性心脏病的重要手段，可清晰显示心脏结构和血流情况。例如，通过超声心动图可以准确判断心脏各腔室的大小、瓣膜的形态和功能以及是否存在异常分流等情况。一旦确诊先天性心脏病，应根据病情的严重程度和类型制定相应的治疗方案，如手术治疗等。对于患儿的护理，要注意避免患儿过度哭闹和剧烈活动，预防呼吸道感染，因为感染可能加重心脏负担，影响病情。同时，要密切观察患儿的生命体征和症状变化，定期复查，以便及时调整治疗方案。
