帕金森病的诊断包括临床表现评估，通过询问病史了解典型症状及进展；神经系统查体，检查震颤、肌强直、运动功能等；辅助检查，血液检查排除其他疾病，脑脊液检查检测HVA水平，影像学检查包括CT、MRI及功能性影像学检查，基因检测用于有家族遗传倾向者；特殊人群注意事项，老年、儿童、女性患者检查各有不同需注意相应情况。
一、临床表现评估
帕金森病的临床表现具有一定特征性，医生会首先通过详细询问病史，了解患者是否出现运动迟缓、静止性震颤、肌强直、姿势平衡障碍等典型症状，以及症状出现的时间、进展情况等。例如，静止性震颤多始于一侧上肢远端，静止时出现或明显，随意运动时减轻或停止，紧张或激动时加剧，入睡后消失；运动迟缓表现为随意动作减少，包括始动困难和运动迟缓，面部表情减少，瞬目次数减少等；肌强直可表现为铅管样强直或齿轮样强直等。
二、神经系统查体
1.震颤检查：观察患者静止时及运动时的震颤情况，包括震颤的频率、幅度等，区分是静止性震颤还是意向性震颤等不同类型震颤，有助于辅助判断是否为帕金森病相关震颤。
2.肌强直检查：通过活动患者的肢体，感受肌肉的阻力情况，判断肌强直的程度和类型，如屈伸肢体时感知铅管样或齿轮样阻力增加。
3.运动功能检查：评估患者的运动速度、幅度、协调性等，例如让患者进行手指对指、系鞋带、划火柴等精细动作，观察是否存在运动迟缓、动作笨拙等表现；检查患者的姿势平衡能力，如让患者站立、转身、行走等，判断是否存在姿势平衡障碍。
三、辅助检查
1.血液检查：一般无特异性的血液学指标改变，但可通过血液检查排除其他可能导致类似帕金森症状的疾病，如甲状腺功能减退等，甲状腺功能减退患者可能出现类似帕金森病的肌强直、运动迟缓等表现，通过检测甲状腺激素水平可明确。
2.脑脊液检查：可检测脑脊液中多巴胺的代谢产物高香草酸（HVA）水平，帕金森病患者脑脊液中HVA水平降低，但该检查为有创检查，一般不作为首选，仅在鉴别诊断等特殊情况下考虑。
3.影像学检查
头颅CT：早期帕金森病患者头颅CT可无明显异常，随着病情进展，可能出现脑沟增宽、脑室扩大等非特异性改变，但主要用于排除其他颅内病变，如脑血管病、颅内肿瘤等。
头颅MRI：磁共振成像对脑部结构显示更清晰，可发现脑部是否存在其他病变导致的类似帕金森症状的情况，如多发性脑梗死、进行性核上性麻痹等疾病在MRI上有特征性表现。此外，功能性影像学检查如单光子发射计算机断层扫描（SPECT）或正电子发射断层扫描（PET），可检测脑内多巴胺转运体（DAT）的功能状态，帕金森病患者脑内基底节区DAT功能减退，对帕金森病的早期诊断、鉴别诊断及病情监测有一定价值，但由于设备及检查费用等因素，应用相对受限。
四、基因检测
对于有家族遗传倾向的帕金森病患者，可进行基因检测，某些基因突变与帕金森病的发病相关，如α-突触核蛋白基因（SNCA）、Parkin基因等。基因检测有助于明确家族性帕金森病的遗传病因，但对于散发性帕金森病患者，基因检测阳性率相对较低，主要用于辅助诊断和遗传咨询等。
特殊人群注意事项
老年人群：老年人是帕金森病的高发人群，在检查过程中要注意检查环境的安全性，避免因行动不便等发生跌倒等意外。同时，由于老年人可能合并其他多种基础疾病，在进行辅助检查时要考虑其身体状况能否耐受相关检查，如对于体质较弱的老年患者，进行头颅MRI检查时要确保其能保持检查体位等。
儿童帕金森病患者：儿童帕金森病相对罕见，检查时除遵循上述一般检查原则外，要特别注意儿童的配合度，检查过程中需耐心引导儿童完成各项检查动作，同时要考虑儿童的生长发育特点，在辅助检查的选择上要权衡检查的必要性和对儿童身体的影响，尽量选择对儿童损伤较小的检查方法。
女性患者：女性患者在检查时要考虑其生理周期等因素对临床表现的可能影响，但一般对帕金森病的检查本身无特殊禁忌，检查过程中要关注女性患者的心理状态，帕金森病可能对女性患者的生活质量产生较大影响，在检查过程中给予人文关怀。
