先天性心脏病可根据解剖学部位分为左向右分流型（潜伏青紫型）、右向左分流型（青紫型）、无分流型（无青紫型），也可根据血流动力学分为肺血流量增加、肺血流量减少、体循环血流量减少的先天性心脏病。左向右分流型常见房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等；右向左分流型有法洛四联症、完全性大动脉转位等；无分流型包括肺动脉狭窄、主动脉缩窄等。肺血流量增加的先心病易致肺部充血等，肺血流量减少的先心病会致机体缺氧等，体循环血流量减少的先心病会影响重要脏器供血等，不同类型、不同个体的先心病在表现、影响及预后等方面存在差异。
一、根据解剖学部位分类
（一）左向右分流型（潜伏青紫型）
1.房间隔缺损：是常见的先天性心脏病，由于胚胎发育过程中房间隔发育异常导致左右心房之间存在异常通道。在儿童时期，由于左心房压力高于右心房，血液从左心房向右心房分流，一般无明显青紫，当剧烈哭闹、患肺炎或心力衰竭时，右心房压力可高于左心房，出现右向左分流，表现为暂时性青紫。多见于女性，与遗传因素、宫内感染等有关。
2.室间隔缺损：是最常见的先天性心脏病，因胚胎期室间隔发育不全所致。小型室间隔缺损多无明显症状，大型室间隔缺损时，左向右分流量大，肺循环血流量明显增多，体循环血流量减少，患儿可出现生长发育迟缓、消瘦、乏力、多汗，易患肺部感染等，晚期可出现艾森曼格综合征，出现持续性青紫。与染色体异常、宫内感染等因素相关。
3.动脉导管未闭：由于胚胎期动脉导管未闭合所致。出生后动脉导管持续开放，主动脉压力高于肺动脉，血液持续从主动脉向肺动脉分流，导致肺循环血流量增加，体循环血流量减少。患儿可出现乏力、劳累后心悸、气促等，差异性青紫是其特征性表现，即下半身青紫，左上肢轻度青紫，右上肢正常。女性发病率高于男性，与早产、宫内感染等有关。
（二）右向左分流型（青紫型）
1.法洛四联症：是一种常见的发绀型先天性心脏病，由室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚四种畸形组成。由于肺动脉狭窄，右心室排血受阻，右心室压力增高并超过左心室，血液从右向左分流，大量静脉血进入体循环，出现持续性青紫，患儿多有蹲踞现象，即行走一段时间后蹲下休息，可增加体循环阻力，减少右向左分流，缓解缺氧症状。多见于婴幼儿，与胎儿期环境因素、遗传因素等有关。
2.完全性大动脉转位：是指主动脉和肺动脉位置互换，主动脉发自右心室，肺动脉发自左心室，导致体循环和肺循环各自独立，无法进行有效的气体交换，出生后即可出现严重青紫，患儿生长发育迟缓，易合并心力衰竭等并发症。与胚胎发育早期的异常有关。
（三）无分流型（无青紫型）
1.肺动脉狭窄：由于肺动脉瓣或右心室流出道狭窄，导致右心室排血受阻。轻度狭窄可无明显症状，中重度狭窄时，右心室压力增高，右心室向肺动脉射血困难，出现气促、乏力、心悸等，严重时可发生晕厥。与遗传因素、胎儿期感染等有关。
2.主动脉缩窄：是指主动脉局限性狭窄，多发生在主动脉弓降部。患儿上肢血压增高，下肢血压降低，可出现上肢潮红、出汗，下肢发冷、乏力等，严重时可影响生长发育。多见于男性，与胚胎发育异常有关。
二、根据血流动力学分类
（一）肺血流量增加的先天性心脏病
包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等，此类心脏病由于存在左向右分流，肺循环血流量增多，易导致肺部充血，引发肺部感染等并发症，在儿童生长发育过程中可能影响其心肺功能发育，女性患儿可能因生理特点在某些方面与男性患儿有不同的表现，如青春期前可能差异不明显，但青春期后可能因激素等因素对病情有不同影响。
（二）肺血流量减少的先天性心脏病
包括法洛四联症、肺动脉狭窄等，此类心脏病由于肺循环血流量减少，导致机体缺氧，影响患儿的生长发育和体力活动耐力，婴幼儿时期发病时可能出现喂养困难、生长迟缓等情况，不同年龄阶段的患儿因身体发育程度不同，对缺氧的耐受能力和表现也不同。
（三）体循环血流量减少的先天性心脏病
如主动脉缩窄等，此类心脏病导致体循环血流量减少，影响重要脏器的血液供应，患儿可能出现生长发育迟缓、血压异常等情况，不同性别患儿在激素水平等因素影响下，对病情的反应和预后可能有一定差异。
