帕金森病诊断包括病史采集、神经系统体格检查和辅助检查。病史采集需了解一般情况(年龄、性别、生活方式、既往病史)及症状表现(运动症状如震颤、运动迟缓、肌强直,非运动症状如嗅觉减退、睡眠障碍、便秘、情绪障碍);神经系统体格检查包括震颤、运动功能(运动迟缓、肌强直)及其他神经系统检查;辅助检查有影像学(头颅MRI、SPECT或PET)和实验室检查(血液生化及探索生物标志物)。
一、病史采集
1.一般情况
年龄:帕金森病多见于中老年人,但也有青年型帕金森病。不同年龄阶段的患者早期症状可能有一定差异,了解患者年龄有助于综合判断。例如,青年型帕金森病除了运动症状外,可能有一些非运动症状出现的时间或表现与老年患者不同。
性别:目前尚无明确证据表明帕金森病在男女发病上有显著的性别差异导致早期症状有本质不同,但在临床观察中可能会发现一些细微差别,不过这不是诊断的关键因素。
生活方式:询问患者是否有长期接触某些可能影响神经系统的物质,如除草剂、杀虫剂等,长期接触这些物质可能增加帕金森病的发病风险,进而影响早期症状的表现。例如,有研究发现长期暴露于某些有机磷杀虫剂环境中的人群,帕金森病的发病风险可能升高,早期可能出现轻微的运动协调能力下降等表现。
病史:详细询问患者既往是否有头部外伤史、脑炎病史等,头部外伤史可能是帕金森病的一个危险因素,脑炎病史也可能影响神经系统功能,导致早期出现类似帕金森病的一些非特异性症状,如运动迟缓等表现。
2.症状表现
运动症状:重点询问患者是否有单侧肢体的震颤,多为静止性震颤,即安静时出现,活动时减轻,睡眠时消失,震颤往往从一侧手部开始,如拇指与食指呈“搓丸样”动作;是否有运动迟缓,表现为动作缓慢,如穿衣、系纽扣等动作比以前明显变慢;是否有肌强直,感觉肢体发僵、发硬等。
非运动症状:了解患者是否有嗅觉减退,这是帕金森病常见的非运动症状之一,很多患者在早期会出现嗅觉减退或丧失;是否有睡眠障碍,如入睡困难、多梦、易醒等;是否有便秘情况,帕金森病患者常伴有胃肠道功能紊乱,出现便秘;是否有情绪障碍,如抑郁、焦虑等。
二、神经系统体格检查
1.震颤检查
观察患者静止时肢体的震颤情况,包括震颤的部位(是手部、足部还是头部等)、频率(每秒震颤的次数)、幅度等。例如,帕金森病的静止性震颤频率一般在4-6Hz,幅度因人而异。同时,让患者活动肢体,观察震颤在活动时的变化情况,如运动时震颤是否减轻等。
2.运动功能检查
运动迟缓检查:可以通过一些简单的动作来评估,如“开-关”试验,让患者交替做握拳和伸指动作,观察动作的速度和流畅性;检查患者的步态,观察起步是否困难,起步后步伐变小、变慢,呈慌张步态等。
肌强直检查:常用的检查方法有“铅管样强直”和“齿轮样强直”的检查。检查者握住患者的肢体,被动屈伸时感知阻力,若阻力均匀一致,为铅管样强直;若患者合并有震颤,则被动屈伸时可感觉到齿轮样顿挫感,即为齿轮样强直。
3.其他神经系统检查
检查患者的面部表情,帕金森病患者早期可能出现面部表情减少,呈面具脸;检查眼球运动,了解是否有眼球运动障碍等。
三、辅助检查
1.影像学检查
头颅磁共振成像(MRI):一般来说,帕金森病患者的头颅MRI早期可能无明显特异性改变,但可以排除一些其他脑部疾病,如脑血管病、颅内肿瘤等导致的类似帕金森病症状的疾病。不过,有研究发现部分帕金森病患者在疾病早期可能会出现黑质、蓝斑等部位的轻度萎缩,但这不是诊断的金标准。
单光子发射计算机断层扫描(SPECT)或正电子发射断层扫描(PET):这是目前辅助诊断帕金森病较有价值的检查方法。通过检测多巴胺转运体(DAT)的功能,帕金森病患者脑内基底节区的DAT功能会减退,SPECT或PET检查可以发现这种变化,有助于早期诊断帕金森病。例如,有研究显示,在帕金森病早期,通过DAT-SPECT检查就可以发现基底节区的多巴胺转运体摄取减少,对早期诊断有重要意义。
2.实验室检查
一般的血液生化检查通常无特异性改变,但可以用于排除其他疾病。例如,检查血常规、肝肾功能等,以了解患者的一般身体状况,排除因其他全身性疾病导致的类似帕金森病的症状。此外,一些研究正在探索帕金森病相关的生物标志物,如脑脊液中的α-突触核蛋白等,但目前还未广泛应用于临床常规检查。



