临床诊断评估包括病史采集、体格检查、辅助检查及诊断标准。病史采集需问一般情况和症状表现;体格检查包括运动系统及神经系统其他检查;辅助检查有影像学(头颅MRI、SPECT或PET)和实验室(生化、基因检测)检查;诊断标准参考英脑库和中国标准,靠临床表现,辅检排病,要考虑多因素及特殊人群情况。
1.病史采集
一般情况:详细询问患者的发病年龄、症状出现的先后顺序及进展情况等。不同年龄段发病的帕金森病可能有一些差异,比如青年型帕金森病相对少见,但也有其独特的表现。对于有家族病史的患者需要特别记录,因为部分帕金森病可能与遗传因素相关。
症状表现:重点询问运动症状,如是否出现静止性震颤,通常从一侧上肢远端开始,表现为拇指与屈曲的食指间呈“搓丸样”动作,频率一般为4-6Hz,静止时明显,随意运动时减轻或停止,紧张或激动时加剧,睡眠时消失;是否有肌强直,表现为铅管样强直(被动运动关节时阻力均匀增高)或齿轮样强直(伴有震颤时出现断续停顿感,如转动齿轮);是否存在运动迟缓,表现为随意运动减少,动作缓慢、笨拙,如面部表情减少,瞬目次数减少,称为“面具脸”;书写时字体变小,称为“小写症”等。同时,也要询问非运动症状,如嗅觉减退、便秘、睡眠障碍、抑郁等,这些非运动症状在帕金森病早期可能就会出现,对诊断有一定提示作用。
2.体格检查
运动系统检查:检查肌张力,通过被动活动患者的肢体来感受肌肉的阻力情况,判断是否存在肌强直;检查肌力,虽然帕金森病患者一般肌力无明显减退,但要排除其他导致肌力下降的疾病;检查运动幅度和速度,观察患者的步态、姿势、面部表情等,帕金森病患者常出现步态异常,如起步困难,启动后小步前冲,越走越快,不能及时止步,称为“慌张步态”;姿势反射异常,患者站立时呈屈曲体姿,卧位时不能自行翻身等。
神经系统其他检查:检查感觉系统,帕金森病患者一般感觉系统无明显异常,但需要排除其他神经系统疾病导致的感觉障碍;检查脑神经,重点观察眼球运动、面部表情肌等,排除其他脑神经病变引起的类似症状。
辅助检查
1.影像学检查
头颅磁共振成像(MRI):主要用于排除其他神经系统疾病引起的类似帕金森病的症状,如脑血管病、颅内肿瘤、脑积水等。帕金森病患者的MRI一般无特征性改变,但可发现一些排除其他疾病的依据,T1加权像有时可见黑质致密部低信号,T2加权像可能无明显异常。
单光子发射计算机断层扫描(SPECT)或正电子发射断层扫描(PET):这是目前辅助诊断帕金森病较有价值的检查方法。常用的放射性核素标记的多巴胺转运体(DAT)显像剂或多巴胺受体显像剂进行SPECT或PET检查。在帕金森病早期,黑质多巴胺能神经元变性,DAT功能减退,通过SPECT或PET检查可发现基底节区特别是黑质-纹状体系统的多巴胺转运体摄取减少,多巴胺受体密度改变等,对早期诊断、鉴别诊断以及病情监测有重要意义。一般来说,患者的双侧基底节区多巴胺转运体摄取不对称性减低是帕金森病的特征性表现之一。
2.实验室检查
生化检查:检测脑脊液中多巴胺的代谢产物高香草酸(HVA)水平,帕金森病患者脑脊液中HVA含量降低,但由于脑脊液检查是有创检查,临床应用相对受限。
基因检测:对于有家族史的患者,可以进行基因检测,某些基因突变与帕金森病的发病相关,如α-突触核蛋白基因(SNCA)、Parkin基因、PINK1基因等。如果检测到相关基因突变,有助于家族性帕金森病的诊断和遗传咨询,但对于散发性帕金森病患者,基因检测阳性率相对较低。
诊断标准
目前国际上常用的是英国脑库帕金森病诊断标准和中国帕金森病的诊断标准。英国脑库帕金森病诊断标准主要基于临床特征,要求具备运动迟缓,同时至少具备静止性震颤、肌强直或姿势平衡障碍中的一项,并且排除其他可导致类似症状的疾病后可临床诊断为帕金森病。中国帕金森病的诊断标准在参考国际标准的基础上,结合我国国情,也强调根据详细的病史、体格检查以及辅助检查结果,综合判断来明确诊断。需要注意的是,帕金森病的诊断主要依靠临床表现,辅助检查主要用于排除其他疾病和支持诊断,在诊断过程中要充分考虑患者的年龄、性别、生活方式等因素对症状表现的影响,比如老年患者随着年龄增长可能出现一些非特异性的运动减慢等表现,需要仔细鉴别。对于儿童帕金森病患者,诊断时要更加谨慎,除了遵循上述一般诊断原则外,还要考虑儿童期帕金森病的特殊病因和临床特点,如可能与遗传代谢性疾病等相关,需要进行更全面的代谢等相关检查来排除其他疾病。



