先天性心脏病按病理解剖学分为简单先天性心脏病（如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄）和复杂先天性心脏病（如法洛四联症、完全性大动脉转位、完全性肺静脉异位引流）；按血流动力学分为无分流型（无发绀型，如部分简单先心病早期等）、左向右分流型（潜伏发绀型，如房缺、室缺、动脉导管未闭等）、右向左分流型（发绀型，如法洛四联症、完全性大动脉转位、完全性肺静脉异位引流等），不同类型先心病有不同病理特点及血流动力学表现，与胚胎发育异常等因素相关。
一、按病理解剖学分类
（一）简单先天性心脏病
1.房间隔缺损
是左右心房之间的间隔发育不全，遗留缺损造成血流可相通的先天性畸形。常见类型有继发孔型房间隔缺损，多发生于儿童及成人，女性较多见。其发生与胚胎发育过程中房间隔发育异常有关，可导致右心房、右心室增大等病理改变。
2.室间隔缺损
室间隔在胚胎时期发育不全，形成异常交通，在心室水平产生左向右分流。是最常见的先天性心脏病之一，可发生于室间隔的不同部位，如膜周部、肌部等。不同部位的室间隔缺损对心脏功能的影响有所不同，一般婴儿期可能症状不明显，随着年龄增长可能出现生长发育迟缓、反复呼吸道感染等表现，男性相对多见。
3.动脉导管未闭
动脉导管是胎儿时期连接肺动脉主干与主动脉弓的血管，出生后应自行闭合，若持续开放则为动脉导管未闭。可导致主动脉血液分流至肺动脉，使肺循环血流量增加，左心房、左心室增大，女性发病率相对高于男性，与胚胎期动脉导管发育异常相关。
4.肺动脉瓣狭窄
肺动脉瓣叶发育异常，导致瓣口狭窄，使右心室射血受阻。可分为瓣膜型、漏斗部型等，主要影响右心室的排空，进而影响心脏的血流动力学，儿童相对常见，男性和女性发病率无明显显著差异，与胚胎时期肺动脉瓣发育异常有关。
（二）复杂先天性心脏病
1.法洛四联症
由室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚四种畸形组成，是存活婴儿中最常见的发绀型先天性心脏病。其发病机制与胚胎发育过程中心室漏斗部或圆锥发育异常有关，患儿多有发绀、蹲踞现象等，严重影响生长发育，男性和女性发病情况无明显特殊差异，但在胚胎发育关键时期的不良因素可能增加其发生风险。
2.完全性大动脉转位
主动脉和肺动脉位置互换，主动脉发自右心室，肺动脉发自左心室，导致体循环和肺循环异常。这是一种严重的先天性心脏畸形，新生儿期即可出现严重发绀等症状，与胚胎早期心脏转位异常密切相关，男性和女性发病无显著性别差异，但胚胎发育过程中的多种因素可能导致其发生。
3.完全性肺静脉异位引流
肺静脉未能正常连接到左心房，而是异位连接到右心房或体静脉系统。根据肺静脉引流的部位不同分为不同类型，如心上型、心内型、心下型等。患儿出生后即可出现呼吸急促、发绀等症状，与胚胎时期肺静脉发育及连接异常有关，不同性别发病率无明显特殊差异，胚胎发育异常是主要病因。
二、按血流动力学分类
（一）无分流型（无发绀型）
心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路和分流，不产生发绀。除上述简单先天性心脏病中的房间隔缺损、室间隔缺损（小型室缺早期）、动脉导管未闭（小型未闭早期）等可能在早期无分流表现外，还包括肺动脉瓣狭窄等，此类疾病主要是由于心脏结构异常导致血流动力学改变，但无异常的血液分流，一般在疾病早期或病情较轻时不出现发绀症状，不同年龄、性别均可发病，与心脏结构发育异常的具体情况相关。
（二）左向右分流型（潜伏发绀型）
正常情况下体循环压力高于肺循环，当存在左向右分流时，平时不出现发绀，当剧烈哭闹、屏气或任何病理情况致肺动脉和右心室压力增高并超过左心压力时，则可使血液自右向左分流而出现暂时性发绀。常见的有房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等。例如室间隔缺损时，左心室压力高于右心室，血液从左向右分流，一般情况下不出现发绀，但当病情加重，右心室压力升高超过左心室时，就会出现右向左分流，导致发绀。此类疾病在儿童期较为常见，男性和女性发病情况因具体疾病而异，与心脏结构异常导致的分流情况相关。
（三）右向左分流型（发绀型）
某些原因使右心压力增高并超过左心，使血流经常从右向左分流，或因大动脉起源异常，使大量静脉血流入体循环，出现持续性发绀。常见的有法洛四联症、完全性大动脉转位、完全性肺静脉异位引流等。以法洛四联症为例，由于肺动脉狭窄，右心室排血受阻，右心室压力增高，超过左心室压力，导致右向左分流，从而出现持续性发绀。此类疾病多在新生儿或婴儿期就表现出发绀等严重症状，男性和女性发病无明显特殊差异，主要与胚胎发育过程中心脏结构的严重畸形有关。
