帕金森病的评估包括病史采集,含现病史(年龄性别、起病及进展情况)和既往史(脑部外伤、脑炎、毒物接触史等);临床表现观察,有运动症状(震颤、肌强直、运动迟缓、姿势步态异常)和非运动症状(自主神经、精神、嗅觉障碍等);神经系统查体,包括震颤、肌张力、运动功能、姿势平衡检查;辅助检查,影像学(MRI、SPECT/PET)和实验室检查(脑脊液、血液);诊断依据国际运动障碍协会标准,综合病史、临床表现、查体及辅助检查,具运动迟缓伴震颤、肌强直等至少一项,排除其他病后临床诊断,不典型需长期随访。
一、病史采集
1.现病史
年龄与性别因素:帕金森病多见于60岁以上的中老年人,但也有青年型帕金森病。男性略多于女性。
起病情况:通常隐袭起病,缓慢进展。询问症状起始时间,如震颤往往从一侧上肢远端开始,如拇指与食指搓丸样动作,然后逐渐累及同侧下肢及对侧上下肢;运动迟缓表现为动作缓慢,如穿衣、扣纽扣等精细动作困难,行走时起步困难,启动后小步前冲,越走越快,难以止步(慌张步态)等。
症状进展情况:了解症状是逐渐加重还是有波动情况,部分患者可能会出现剂末现象(药物有效时间缩短,症状又出现)或开关现象(症状在突然缓解与加重之间波动)。
2.既往史:询问是否有脑部外伤史、脑炎病史、长期接触有毒物质(如除草剂、杀虫剂等)的职业暴露史等,这些因素可能与帕金森病的发生相关。
二、临床表现观察
1.运动症状
震颤:静止性震颤是帕金森病的典型表现之一,多为单侧起病,静止时明显,情绪激动或紧张时加重,运动时减轻,睡眠时消失。
肌强直:检查时可发现患者肢体肌张力增高,呈铅管样强直(被动运动关节时阻力均匀增高)或齿轮样强直(伴有震颤时,被动运动关节可感到断续的停顿,如齿轮转动)。
运动迟缓:包括多种表现,如面部表情减少(面具脸),说话声音单调低沉、吐字不清,写字越写越小(小写症)等。
姿势步态异常:除了前面提到的慌张步态外,还可能出现姿势平衡障碍,在疾病中晚期容易发生跌倒甚至骨折,尤其对于老年患者,需特别关注其平衡能力,预防跌倒风险。
2.非运动症状
自主神经功能障碍:可出现便秘、多汗、性功能障碍、体位性低血压等。体位性低血压表现为从卧位或坐位站起时头晕、眼花,甚至晕厥,这在老年帕金森病患者中较为常见,需监测血压变化。
精神症状:部分患者可出现抑郁、焦虑、睡眠障碍等,也有少数患者会出现幻觉、妄想等精神病性症状,对于有精神症状的患者,特别是老年患者,要谨慎评估其精神状态及相关风险。
嗅觉减退:很多帕金森病患者在疾病早期就会出现嗅觉减退或丧失,这可能是早期诊断的一个重要线索,在中青年患者中若出现不明原因的嗅觉减退,需警惕帕金森病的可能。
三、神经系统查体
1.震颤检查:观察静止时肢体震颤的特点,如频率、幅度等,同时检查运动时震颤是否减轻。
2.肌张力检查:通过被动活动患者的肢体,感受肌张力增高的程度及类型(铅管样或齿轮样)。
3.运动功能检查:评估患者的运动速度、幅度等,如让患者进行快速重复动作,观察手部动作的协调性和速度;检查面部肌肉运动时,观察眨眼频率等。
4.姿势平衡检查:让患者站立,双脚并拢,观察其站立稳定性;进行转身等动作,评估姿势平衡能力。
四、辅助检查
1.影像学检查
头颅磁共振成像(MRI):一般无特征性改变,但有助于排除其他脑部疾病,如脑血管病、颅内肿瘤、脑积水等引起的类似帕金森病的症状。对于老年患者,MRI可以清晰显示脑部结构,排除其他病变导致的运动障碍。
单光子发射计算机断层扫描(SPECT)或正电子发射断层扫描(PET):多巴胺转运体(DAT)显像可显示多巴胺能神经元的功能状态,在疾病早期甚至临床症状出现前,就可能发现基底节区DAT活性降低,对帕金森病的早期诊断、病情评估及与其他疾病鉴别有重要价值。尤其对于不典型帕金森综合征的鉴别诊断有帮助。
2.实验室检查
脑脊液检查:可测定脑脊液中多巴胺的代谢产物高香草酸(HVA)水平,帕金森病患者脑脊液中HVA含量降低,但该检查属于有创检查,临床应用相对较少。
血液检查:一般无特异性指标,但可排除其他疾病,如甲状腺功能减退等可引起类似帕金森样症状的疾病,通过检测甲状腺功能等相关指标进行排除。
五、诊断标准
目前主要依据国际运动障碍协会帕金森病诊断标准,结合患者的病史、临床表现、神经系统查体及辅助检查进行综合诊断。一般具备运动迟缓,同时伴有震颤、肌强直或姿势平衡障碍中的至少一项,在排除其他类似疾病后,可临床诊断为帕金森病。对于不典型病例,可能需要长期随访观察其病情进展情况来进一步明确诊断。例如,对于青年型帕金森病患者,除了遵循上述一般诊断原则外,还需更仔细地排查可能的遗传等特殊因素,但主要还是基于临床特征的综合判断。



