帕金森病多见于60岁以上中老年人,男性略多,诊断主要依病史、临床表现及神经系统体格检查,辅助检查用于排除其他疾病和支持诊断,需观察年龄性别、症状出现进展、既往病史等,有运动症状(震颤、肌强直、运动迟缓、姿势平衡障碍)和非运动症状(感觉障碍、睡眠障碍、自主神经功能障碍),神经系统体格检查包括震颤、肌强直、运动迟缓、姿势平衡检查,影像学检查有头颅MRI、SPECT或PET,实验室检查可排除其他疾病,需与其他类似疾病鉴别。
症状出现及进展情况:详细询问症状起始时间,是单侧肢体先出现症状还是双侧同时起病,症状是进行性加重还是相对稳定。如患者最早发现一侧手部出现轻微震颤,随后逐渐波及同侧下肢及对侧肢体,且震颤程度随时间推移逐渐加重,运动迟缓等症状也日益明显。
既往病史:了解患者是否有头部外伤史、脑炎病史、长期接触有机溶剂等可能与帕金森病发病相关的病史。有头部外伤史的患者发生帕金森综合征的风险可能增加;既往有脑炎病史的患者在康复后若干年可能出现帕金森病样症状。
临床表现观察
运动症状
震颤:多为静止性震颤,常始于一侧上肢远端,表现为拇指与屈曲的食指间呈“搓丸样”动作,频率约4-6Hz,安静时明显,随意运动时减轻,睡眠时消失。不同年龄患者震颤表现可能有差异,老年患者震颤幅度可能相对较大,而年轻患者震颤频率可能更快。
肌强直:表现为铅管样强直(不伴震颤时)或齿轮样强直(伴震颤时),患者肢体被动运动时阻力增加,四肢、颈部及面部肌肉均可受累。肌强直会影响患者的运动功能,导致患者活动困难,如穿衣、扣纽扣等动作变得缓慢。
运动迟缓:表现为随意运动减少,动作缓慢、笨拙。早期可出现手指精细动作迟缓,如系鞋带、扣纽扣等困难;病情进展后,患者行走时起步困难,一旦启动,身体前倾,步幅变小,步伐细碎,越走越快,不能及时止步,称为慌张步态。不同性别患者运动迟缓的表现可能在程度上略有不同,但本质表现相似。
姿势平衡障碍:在疾病中晚期出现,患者站立或行走时不能保持正常姿势平衡,容易摔倒。尤其在有骨质疏松的老年患者中,摔倒可能导致严重的骨折等并发症,需特别注意防护。
非运动症状
感觉障碍:部分患者早期可出现嗅觉减退或丧失,这是帕金森病较特异的非运动症状之一,可在运动症状出现前数年发生。另外,部分患者可能出现肢体麻木、疼痛等感觉异常,但相对少见。
睡眠障碍:常见的睡眠障碍包括入睡困难、多梦、易醒、快动眼睡眠行为障碍等。睡眠障碍会影响患者的生活质量和病情控制,老年患者本身睡眠质量可能较差,帕金森病相关的睡眠障碍会进一步加重这种情况。
自主神经功能障碍:可表现为便秘、多汗、体位性低血压、排尿障碍等。便秘在帕金森病患者中较为常见,严重影响患者的消化功能和生活舒适度;体位性低血压可导致患者站立时头晕、眼花,甚至摔倒,尤其在老年患者中更需关注体位变化时的血压情况。
神经系统体格检查
震颤检查:观察患者静止时肢体震颤情况,双侧对比,检查不同姿势下震颤的变化,如让患者活动对侧肢体时观察同侧震颤是否有变化。
肌强直检查:检查四肢、颈部肌肉的肌张力,通过被动屈伸患者的肢体、转动颈部等方式感受阻力情况,区分铅管样强直和齿轮样强直。
运动迟缓检查:评估患者的运动速度和幅度,如让患者快速交替屈伸手指、眨眼频率、面部表情变化等。面部表情减少是帕金森病的典型表现之一,称为面具脸。
姿势平衡检查:观察患者站立时的姿势、行走时的步态等,检查患者能否保持平衡,如让患者做转身、后退行走等动作,评估其姿势平衡能力。
辅助检查
影像学检查
头颅磁共振成像(MRI):一般无特征性改变,但可排除其他颅内器质性病变,如脑肿瘤、脑积水、脑梗死等。对于一些不典型的帕金森病患者,MRI有助于鉴别诊断。例如,有类似帕金森病症状但MRI发现有颅内肿瘤的患者,就需要考虑其他疾病的可能。
单光子发射计算机断层扫描(SPECT)或正电子发射断层扫描(PET):采用多巴胺转运体(DAT)显像或多巴胺受体显像可发现帕金森病患者脑内多巴胺能神经元的变性丢失及多巴胺递质含量变化。在疾病早期,这些影像学检查可能就有异常表现,有助于早期诊断,但由于检查费用较高等原因,一般不作为首选的常规检查。
实验室检查:一般无特异性的实验室指标,但可用于排除其他疾病。如血常规、血生化(包括肝肾功能、血糖等)检查可排除贫血、肝肾功能异常、糖尿病等可能引起类似帕金森病症状的疾病;甲状腺功能检查可排除甲状腺功能减退引起的震颤等类似帕金森病的表现。
目前帕金森病的诊断主要依据病史、临床表现和神经系统体格检查,辅助检查主要用于排除其他疾病和支持诊断,一旦符合临床诊断标准,即可考虑帕金森病的诊断,同时需注意与其他类似疾病如原发性震颤、进行性核上性麻痹、多系统萎缩等进行鉴别诊断。



