室间隔缺损是室间隔胚胎发育异常致心室水平左向右分流，房间隔缺损是原始房间隔异常致左向右分流，两者分流方向、血流动力学影响、临床表现、影像学检查特点及治疗预后有所不同，室缺小型有闭合可能，中大型多需手术或介入，房缺小型可随访，较大者需手术或介入，及时治疗预后多较好。
房间隔缺损（ASD）：是指原始房间隔在胚胎发育过程中出现异常，致左、右心房之间遗留孔隙。房间隔分为原发隔、继发隔等结构，房间隔缺损主要发生在房间隔部位。
分流方向与血流动力学影响
室间隔缺损：由于左心室压力高于右心室，分流方向通常是左心室向右心室分流。小型室间隔缺损分流量小，对血流动力学影响较小；中型室间隔缺损分流量中等，可引起右心室和肺循环血量增加；大型室间隔缺损分流量大，早期可导致肺循环高压，随着病情进展，可能发展为艾森曼格综合征，出现右向左分流，表现为发绀等。不同年龄患者，室间隔缺损引起的血流动力学改变有所不同，新生儿和小婴儿时期，肺血管阻力较高，左向右分流量相对较小，随着年龄增长，肺血管阻力下降，分流量逐渐增大。
房间隔缺损：左心房压力高于右心房，分流方向为左心房向右心房分流。分流量大小与缺损大小、两侧心房压力差等有关。小型房间隔缺损分流量小，可能无明显血流动力学改变；中型和大型房间隔缺损分流量较大，右心房、右心室因接受增多的回心血量而增大，肺循环血流量增加，体循环血流量减少，长期可导致肺动脉高压等问题。不同年龄人群中，儿童时期房间隔缺损引起的血流动力学改变主要是右心容量负荷增加，而成年人随着年龄增长，可能因长期容量负荷增加出现右心功能不全等表现。
临床表现
室间隔缺损：小型室间隔缺损患儿可无明显症状，生长发育多不受影响；中型室间隔缺损患儿可能在活动后出现气促、乏力等表现；大型室间隔缺损患儿生长发育迟缓，易反复呼吸道感染，活动后气促明显，严重者可出现心力衰竭表现，如呼吸急促、肝大等。不同年龄患儿临床表现有差异，新生儿期大型室间隔缺损可能出现喂养困难、多汗等表现；幼儿及儿童期则更易出现活动耐量下降等情况。
房间隔缺损：小型房间隔缺损多无症状，常在体检时发现；中型和大型房间隔缺损患儿可表现为生长发育稍落后，活动耐力较差，易患呼吸道感染，部分患儿可闻及胸骨左缘第2-3肋间收缩期杂音。成年人房间隔缺损患者，随着年龄增长，可能出现心悸、气短等症状，且发生心房颤动等心律失常的风险增加。
影像学检查特点
室间隔缺损：超声心动图是诊断室间隔缺损的重要方法，可直接显示室间隔缺损的部位、大小等。彩色多普勒超声能清晰显示分流的方向和速度。X线检查可见肺血增多，心影可能增大，大型室间隔缺损时心影呈中度以上增大，肺动脉段突出等。心脏CT及MRI检查也可用于评估室间隔缺损情况，能更精确地显示缺损的形态、大小及与周围结构的关系。不同年龄患者行影像学检查时，婴幼儿由于胸廓等因素，超声检查相对更便捷，但对于复杂情况可能需要结合其他影像学检查；成年人则可根据具体情况选择合适的影像学检查方法。
房间隔缺损：超声心动图是诊断房间隔缺损的主要手段，可明确缺损的位置、大小及分型（如原发孔型、继发孔型等）。二维超声可显示房间隔回声失落，彩色多普勒可观察到左向右分流信号。X线检查可见右心房、右心室增大，肺动脉段突出，肺门舞蹈征等。心脏CT和MRI检查有助于更详细地评估房间隔缺损的解剖结构，对于一些复杂的房间隔缺损或合并其他心脏畸形的情况，能提供更准确的信息。在不同年龄人群中，超声心动图在各年龄段均可有效应用，而对于一些不配合超声检查的婴幼儿可能需要镇静等特殊处理；成年人的影像学检查同样根据病情选择合适的方式。
治疗方式及预后
室间隔缺损：小型室间隔缺损有自行闭合的可能，可定期随访观察。中型和大型室间隔缺损多需要手术治疗或介入治疗。手术治疗包括室间隔缺损修补术，介入治疗是通过导管将封堵器送至缺损部位进行封堵。预后方面，及时治疗的小型、中型室间隔缺损患儿预后较好，大型室间隔缺损若未及时治疗，预后较差，可能出现严重并发症。不同年龄患者的治疗时机和预后有所不同，新生儿期大型室间隔缺损病情变化快，需要尽早评估治疗；儿童及成年人的室间隔缺损治疗根据病情严重程度决定，治疗后的预后也与缺损修复情况等有关。
房间隔缺损：小型房间隔缺损有一定自行闭合率，可随访观察。较大的房间隔缺损多需手术或介入治疗。手术方式包括房间隔缺损修补术，介入治疗是通过导管放置封堵器关闭缺损。预后方面，及时治疗的房间隔缺损患者预后良好，生活质量可接近正常人。不同年龄患者的治疗同样要根据病情决定，新生儿期房间隔缺损若缺损较大，可能需要早期干预；儿童和成年人的房间隔缺损治疗后一般恢复较好，但成年人可能因长期疾病影响存在一定的心功能储备下降等情况，需要长期随访关注心脏功能等情况。
