先天性白内障是常见儿童致盲性眼病，病因有遗传、孕期感染、药物、营养缺乏等，临床表现按部位分前极性等多种类型，按程度分部分和完全混浊，诊断靠眼部及影像学检查，治疗包括尽早手术及术后康复，预后与多种因素有关，及时治疗可改善视力，否则可能致严重视力残疾。
一、先天性白内障的定义
先天性白内障是指出生前后即存在、或出生后才逐渐形成的先天遗传或发育障碍导致的晶状体混浊，是一种常见的儿童致盲性眼病。
二、病因
1.遗传因素
约1/3的先天性白内障与遗传有关，常见的遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传等。例如，某些基因的突变会影响晶状体蛋白的正常合成或结构，导致晶状体混浊。如果家族中有先天性白内障的遗传病史，胎儿发生先天性白内障的风险会增加。对于有遗传家族史的孕妇，在孕期需要密切关注胎儿晶状体发育情况，进行产前筛查等相关检查。
2.孕期因素
感染：孕妇在妊娠前3个月感染风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等，这些病毒可通过胎盘影响胎儿晶状体的发育，导致晶状体混浊。比如，孕妇在孕期感染风疹病毒，胎儿发生先天性白内障的概率较高。孕妇应尽量避免在孕期接触这些感染源，如避免前往人群密集的可能有病毒传播的场所，注意个人卫生等。
药物：孕妇在孕期不合理使用某些药物，如一些抗癫痫药物、糖皮质激素等，可能会干扰胎儿晶状体的正常发育，引发先天性白内障。所以孕妇用药需要在医生的严格指导下进行，避免自行用药。
营养缺乏：孕妇孕期缺乏维生素A、维生素C、钙等营养物质，会影响晶状体的正常代谢，增加胎儿患先天性白内障的风险。孕妇应保证均衡的饮食，摄入富含各种营养物质的食物，如多吃新鲜蔬菜、水果、奶制品等，以满足自身和胎儿的营养需求。
其他：孕期接触放射线、吸烟、酗酒等也可能与先天性白内障的发生有关。孕妇应远离放射线，戒烟戒酒，创造良好的孕期内环境。
三、临床表现
1.根据晶状体混浊的部位分类
前极性白内障：混浊位于晶状体前囊膜下，呈圆形，多为双侧发病，一般对视力影响较小。
后极性白内障：混浊位于晶状体后囊膜中央区，多为双侧发病，由于混浊靠近视轴，对视力影响相对较大。
绕核性白内障：混浊位于晶状体核周围的层间，是儿童最常见的先天性白内障类型，呈环形混浊，对视力影响较大，因为它围绕在晶状体核周围，阻挡了光线的正常传导到视网膜。
全白内障：晶状体全部或近于全部混浊，多见于双侧发病，视力严重受损。
2.根据混浊程度分类
部分混浊：晶状体部分区域混浊，剩余部分透明，根据混浊区域的不同对视力影响程度不同。
完全混浊：晶状体全部混浊，视力严重下降甚至丧失。
四、诊断
1.眼部检查
视力检查：对于儿童患者，需要进行视力评估，婴幼儿可以通过观察其对光线、物体的反应来初步判断视力情况，较大儿童可以进行视力表检查。如果发现视力低于同龄正常儿童水平，需要进一步检查。
裂隙灯检查：这是诊断先天性白内障的重要方法，可以清晰地观察晶状体混浊的部位、范围和程度等。通过裂隙灯可以看到晶状体不同层次的混浊情况，准确判断先天性白内障的类型。
眼底检查：了解眼底情况，排除其他同时存在的眼底病变，因为有些先天性白内障可能合并眼底异常。例如，一些遗传性先天性白内障可能伴有视网膜病变等，通过眼底检查可以辅助诊断和评估病情。
2.影像学检查
超声生物显微镜（UBM）：对于前房角及眼前段结构的观察有一定帮助，可用于评估先天性白内障患者眼前段的结构情况，尤其是对于一些伴有眼前段发育异常的先天性白内障患者。
光学相干断层扫描（OCT）：可以更详细地观察晶状体内部的结构以及视网膜的情况，有助于更精确地诊断先天性白内障以及评估病情的严重程度，为治疗方案的制定提供更准确的信息。
五、治疗
1.手术治疗
手术时机：对于影响视力发育的先天性白内障，应尽早手术。一般来说，出生后6个月内是手术的适宜时机，如果延误手术时机，可能会导致形觉剥夺性弱视等严重并发症。对于单眼先天性白内障患儿，手术时间可适当提前；对于双眼先天性白内障患儿，需要根据双眼的视力情况和晶状体混浊程度等综合考虑手术时间，争取在合适的时间进行手术，以最大程度减少对视力发育的影响。
手术方式：常用的手术方式有晶状体切除术、晶状体吸出术等。随着医疗技术的发展，现在也有一些新型的手术方式，如超声乳化白内障吸除术在儿童中的应用也逐渐增多，但需要严格掌握适应证。手术的目的是去除混浊的晶状体，为患儿视力的发育创造条件。
2.术后康复
佩戴眼镜：手术后需要佩戴合适的眼镜来矫正视力，对于儿童患者，需要根据其年龄和视力恢复情况及时调整眼镜度数。例如，婴幼儿可能需要佩戴特殊的接触镜或者框架眼镜，并且需要定期进行验光，根据验光结果调整眼镜度数，以保证良好的视觉发育。
弱视训练：由于先天性白内障患儿术后容易发生弱视，所以需要进行弱视训练。包括遮盖疗法、精细目力训练等。对于不同年龄的患儿，弱视训练的方法和强度有所不同。例如，对于3-6岁的患儿，可以采用遮盖健眼、训练患眼的方法，每天遮盖健眼一定时间，让患眼得到更多的使用和刺激；对于年龄稍大的儿童，可以进行穿珠子、拼图等精细目力训练，以促进弱视的恢复。
六、预后
先天性白内障的预后与多种因素有关，如晶状体混浊的程度、治疗时机、是否合并其他眼部或全身疾病等。如果能够及时发现并进行有效的治疗，大部分患儿可以改善视力，但仍有部分患儿可能会遗留不同程度的视力障碍、斜视、弱视等问题。如果治疗不及时，可能会导致严重的视力残疾，影响患儿的生活质量和未来的学习、工作等。所以早期诊断和及时治疗对于先天性白内障患儿的预后至关重要。
