帕金森病的诊断涉及体格检查、实验室检查、影像学检查及其他辅助检查。体格检查观察一般状况及神经系统表现；实验室检查包括血常规、生化检查等；影像学检查有头颅CT、MRI、SPECT、PET等；其他辅助检查有基因检测、嗅觉检测等，各检查从不同方面为帕金森病的诊断、鉴别及病情评估等提供依据，不同年龄、性别患者在各项检查中的表现有一定差异但均有其诊断价值。
一、体格检查
1.一般状况观察
观察患者的姿势、步态等。帕金森患者常呈现特殊的姿势，如屈曲体态，行走时起步困难，启动后小步前冲，步伐变小变慢，即“慌张步态”。这与患者的运动功能障碍相关，是由于黑质-纹状体多巴胺能通路受损，导致运动调节异常。不同年龄、性别的患者表现可能略有差异，但核心的运动模式异常具有一致性。对于有帕金森相关症状家族史或自身有相关症状倾向者更应仔细观察。
2.神经系统检查
震颤检查观察震颤出现部位（静止性震颤常始于一侧上肢远端）、频率（一般为4-6Hz）、幅度等。静止性震颤是帕金森病的典型表现之一，当患者静止时出现震颤,活动时减轻，睡眠时消失；而在进行精细活动时，动作迟缓可能更为明显影响活动。不同年龄人群震颤表现可能因基础身体状况等有所不同，但震颤的特征性表现是诊断重要依据之一。
肌强直检查通过被动活动患者肢体感知阻力情况。帕金森患者可出现铅管样强直或齿轮样强直，铅管样强直是指肌肉始终保持增高状态,屈伸肢体时阻力均匀；齿轮样强直是在铅管样强直基础上伴有震颤，屈伸肢体时可感到断续停顿样感觉。不同年龄患者由于肌肉本身状态差异，可能在感知强直程度上有一定不同，但强直的病理生理基础是一致的。
运动迟缓检查可通过观察患者瞬目次数减少、面具脸（面部表情减少）、书写过小症（字迹越写越小）等表现来评估。运动迟缓是帕金森病重要的运动症状之一,表现为随意运动启动困难、运动幅度减小等。年龄较大患者由于本身运动功能可能有一定减退基础，需更细致区分是正常衰老还是帕金森病相关运动迟缓；女性患者可能因激素等因素与男性在表现上无本质差异，但需结合整体情况判断
二、实验室检查
1.血常规
主要用于排除其他可引起类似帕金森症状的血液系统疾病等。一般无特异性改变，但可了解患者血液细胞基本情况。不同年龄、性别患者血常规结果正常范围一致，若有异常升高或降低的细胞计数等情况，需进一步排查其他疾病可能。对于有帕金森症状且血常规异常者需重视，可能提示合并其他基础疾病。
2.生化检查
血清乳酸脱氢酶等：一般无特异性诊断价值，但可辅助评估整体身体代谢情况。不同年龄人群血清生化指标可能因生活方式等有一定波动范围，如老年人可能基础代谢率降低，某些酶的活性等可能略有不同，但在帕金森病诊断中主要起辅助排除其他代谢性疾病导致类似症状的作用。
多巴胺代谢产物检测：如检测脑脊液中高香草酸（HVA）水平，HVA是多巴胺的主要代谢产物，帕金森病患者脑脊液中HVA水平降低，但由于脑脊液检查是有创检查，临床应用相对受限。对于有帕金森疑似症状但需明确诊断的患者，可考虑在严格掌握适应证情况下进行，不同年龄患者进行脑脊液检查的风险和操作难度可能因个体差异有所不同，如儿童进行脑脊液检查需特别注意穿刺安全等问题。
三、影像学检查
1.头颅CT
可发现脑部是否有其他结构性病变，如脑梗死、脑出血等，这些病变可能引起类似帕金森的症状。一般帕金森病患者头颅CT早期可能无明显特征性改变，随着病情进展，可能出现基底节区等部位的一些细微变化，但不如头颅MRI敏感。不同年龄患者头颅CT表现会因年龄相关的脑萎缩等生理变化有一定差异，如老年人可能本身有一定程度脑萎缩，需注意区分是生理性还是病理性改变。
2.头颅MRI
T1加权成像：可观察脑部结构形态，帕金森病患者在疾病进展过程中可能出现中脑黑质等部位的形态学改变，如黑质致密部神经元减少等。
T2加权成像及FLAIR序列：有助于发现脑部是否存在其他病变，同时对于观察黑质等区域的信号变化有一定价值。帕金森病患者MRI检查可能发现中脑黑质呈低信号等改变。不同年龄患者由于脑部MRI表现受年龄相关因素影响，如儿童脑部MRI表现与成人不同，需结合儿童的生长发育等情况进行判断；女性和男性在头颅MRI表现上无本质差异，但需根据具体症状和其他检查综合分析。
3.单光子发射计算机断层成像（SPECT）
多巴胺转运体（DAT）SPECT成像：可检测脑内多巴胺转运体的功能状态，帕金森病患者患侧脑内多巴胺转运体结合能力降低，通过SPECT成像可以早期、灵敏地发现多巴胺能神经元的变性丢失情况，对于帕金森病的早期诊断、病情评估及与其他疾病鉴别有重要意义。不同年龄患者由于多巴胺能系统的生理差异，在DAT-SPECT成像上的表现可能有一定差异，但总体原理是一致的；女性和男性在该检查上无本质性别差异，主要依据影像上的结合情况判断。
4.正电子发射断层扫描（PET）
多巴胺受体PET成像：可以更精确地评估多巴胺受体的密度和功能变化，帕金森病患者多巴胺受体结合情况会发生相应改变，有助于早期诊断及病情监测。但PET检查相对复杂、费用较高，临床应用相对SPECT更为局限。不同年龄、性别的患者在PET检查中的表现主要基于其自身多巴胺能系统的状态，需结合专业医生的解读进行诊断。
四、其他辅助检查
1.基因检测
对于有帕金森病家族史的患者，可进行相关基因检测，如检测SNCA、LRRK2、Parkin等基因。某些基因突变与帕金森病的发病相关，如SNCA基因的突变可能导致α-突触核蛋白异常聚集，引起多巴胺能神经元变性。不同年龄患者进行基因检测的意义不同，对于有家族史的年轻患者可能更早发现致病基因，从而更早进行相关监测和干预；女性患者若有家族史，基因检测同样重要，可明确是否携带致病基因，以便进行遗传咨询等。
2.嗅觉检测
帕金森病患者常伴有嗅觉减退，通过嗅觉检测可以发现这一症状。嗅觉减退可能早于运动症状出现，其机制可能与多巴胺能系统受损影响嗅觉通路相关。不同年龄人群嗅觉敏感度不同，老年人嗅觉可能本身有所减退，需注意区分是生理性嗅觉减退还是帕金森病相关嗅觉减退；女性和男性在嗅觉检测上无本质性别差异，但帕金森病患者的嗅觉减退具有一定特征性。
