小儿癫痫的病因多样,包括遗传因素(单基因遗传及多基因遗传)、脑部结构异常(先天性脑发育畸形、脑部肿瘤、颅脑损伤)、代谢紊乱(低血糖、低血钙、氨基酸代谢异常)、感染因素(颅内感染及全身性感染)以及其他因素(环境因素如生活方式和饮食,年龄因素在不同时期有不同相关病因)。
一、遗传因素
1.单基因遗传:某些癫痫相关的基因发生突变可导致小儿癫痫,例如离子通道相关基因的突变,这些基因的异常会影响神经细胞的电生理特性,使得神经元容易异常放电引发癫痫。研究表明,约有20%-30%的小儿癫痫与单基因遗传因素有关,不同的单基因缺陷会导致不同类型的癫痫发作,如儿童良性癫痫伴中央颞区棘波等可能与特定的单基因遗传相关。
2.多基因遗传:癫痫是一种多基因遗传性疾病,多个基因的微小变异共同作用,再加上环境因素的影响,增加了小儿患癫痫的风险。多基因遗传导致的癫痫往往具有家族聚集性,但遗传模式相对复杂,受多个基因和环境因素的综合影响。
二、脑部结构异常
1.先天性脑发育畸形
大脑皮质发育异常:如灰质异位症,神经元异位分布在皮质下白质等部位,扰乱了正常的神经细胞网络,导致癫痫发作。在胎儿发育过程中,由于遗传、感染等因素影响,大脑皮质的正常分层、迁移等过程出现障碍,进而引发先天性脑发育畸形相关的癫痫。据统计,约10%-15%的小儿癫痫由先天性脑发育畸形引起。
胼胝体发育不全:胼胝体是连接大脑左右半球的重要结构,胼胝体发育不全时,大脑两半球之间的信息传递受到影响,容易导致癫痫发作。这种脑部结构异常可能在胚胎发育早期由于基因突变、母体感染等原因导致。
2.脑部肿瘤:儿童期脑部肿瘤相对较少,但如果发生脑部肿瘤,肿瘤组织的压迫、浸润等作用可导致局部脑组织异常放电,引发癫痫。例如星形细胞瘤、神经节胶质瘤等脑部肿瘤都可能成为小儿癫痫的病因之一,肿瘤引起的癫痫在小儿中的发生率约占癫痫病因的1%-2%左右,但对于特定年龄段的小儿,如婴幼儿,脑部肿瘤导致癫痫的情况也需要重视排查。
3.颅脑损伤
产前损伤:母亲在孕期受到感染(如风疹病毒、巨细胞病毒等感染)、接触放射性物质、酗酒、滥用药物等,都可能影响胎儿脑部发育,导致出生后出现癫痫。例如孕期母亲感染风疹病毒,胎儿发生先天性风疹综合征,其中神经系统受累可表现为癫痫发作,相关研究显示产前损伤导致的小儿癫痫约占10%左右。
产时损伤:分娩过程中胎儿头部受到过度挤压、缺氧、产钳助产等产时损伤,可引起脑部出血、缺血缺氧性脑损伤等,从而增加小儿癫痫的发生风险。产时损伤导致的小儿癫痫在新生儿和婴儿期癫痫病因中占一定比例,据统计约5%-10%的小儿癫痫与产时损伤有关。
产后损伤:小儿出生后头部外伤、中枢神经系统感染(如脑膜炎、脑炎等)、缺血缺氧性脑病等都可能引起脑部损伤,进而导致癫痫。例如小儿发生细菌性脑膜炎后,由于炎症对脑组织的破坏,约有10%-20%的患儿会出现癫痫发作;头部外伤导致的颅脑损伤也可能引发癫痫,尤其是外伤造成脑部有明确的损伤病灶时。
三、代谢紊乱
1.低血糖:小儿血糖过低时,会影响神经细胞的能量供应,导致神经细胞功能异常,容易引发癫痫发作。新生儿和婴儿期由于进食不规律等原因,更容易出现低血糖情况。例如早产儿、低出生体重儿等由于自身糖原储备少,调节血糖能力差,发生低血糖的风险较高,进而可能诱发癫痫。研究表明,严重低血糖发作可能导致小儿出现癫痫样发作,及时纠正低血糖后,癫痫发作多可缓解。
2.低血钙:血钙水平降低可影响神经肌肉的兴奋性,导致神经元的稳定性下降,容易引发癫痫。小儿维生素D缺乏性佝偻病等疾病可导致低血钙,尤其是在婴儿期,由于生长发育快,对钙的需求量大,如果维生素D摄入不足或日照不足,容易出现低血钙。低血钙引起的小儿癫痫在临床上也较为常见,通过补充钙剂和维生素D等治疗后,血钙恢复正常,癫痫发作往往也能得到控制。
3.氨基酸代谢异常:某些氨基酸代谢途径出现异常,如苯丙酮尿症,由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,影响神经系统发育,可导致小儿出现癫痫发作。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢异常疾病,若能在新生儿期及时筛查发现并进行饮食控制,可减少癫痫等神经系统并发症的发生。
四、感染因素
1.颅内感染
病毒性脑炎:多种病毒可引起病毒性脑炎,如单纯疱疹病毒、肠道病毒等。病毒感染脑组织后,导致脑组织炎症、水肿等病变,影响神经细胞的正常功能,从而引发癫痫。小儿患病毒性脑炎后,癫痫的发生率约为20%-30%。例如单纯疱疹病毒性脑炎可导致颞叶等部位的脑组织损伤,容易出现癫痫发作。
细菌性脑膜炎:如肺炎链球菌、脑膜炎双球菌等引起的细菌性脑膜炎,炎症刺激脑膜及脑组织,可引起小儿出现癫痫发作。细菌性脑膜炎导致的癫痫在儿童期癫痫病因中占一定比例,及时有效的抗感染治疗是关键,但部分患儿仍可能遗留癫痫后遗症。
寄生虫感染:脑囊虫病是小儿颅内寄生虫感染中较为常见的类型,囊虫寄生于脑部,引起脑组织的炎症、占位效应等,可导致癫痫发作。在一些囊虫病流行地区,小儿脑囊虫病导致的癫痫并不少见,通过病原学检查和抗寄生虫治疗等综合措施可改善病情。
2.全身性感染:某些全身性感染性疾病在病情严重时也可能引发小儿癫痫,如高热惊厥。6个月-5岁的小儿在高热时容易发生惊厥,部分高热惊厥如果反复发作,可能转化为癫痫。一般认为,单纯性高热惊厥转化为癫痫的概率较低,但复杂性高热惊厥(如惊厥持续时间长、多次发作等)转化为癫痫的风险相对较高,约为3%-6%。另外,一些全身性细菌感染引起败血症等情况,严重时也可能影响神经系统,导致癫痫发作。
五、其他因素
1.环境因素
生活方式:小儿长期睡眠不足、过度疲劳、情绪剧烈波动等都可能诱发癫痫发作。例如小儿熬夜、长时间玩电子游戏等导致睡眠不足,可能使大脑神经细胞的兴奋性增高,容易引发癫痫。对于小儿来说,保持规律的作息、充足的睡眠和稳定的情绪对预防癫痫发作很重要。
饮食因素:某些小儿对特定食物过敏或不耐受,或者饮食中缺乏某些营养物质,也可能与癫痫发作有关。例如食物过敏引起的全身性反应,可能影响神经系统功能,导致癫痫发作;饮食中缺乏维生素B6等营养物质,可能影响神经递质的合成,增加癫痫发作的风险。
2.年龄因素
新生儿期:新生儿癫痫病因往往与产伤、窒息、先天性脑发育异常、代谢紊乱等有关。如新生儿窒息可导致缺血缺氧性脑损伤,进而引发癫痫;先天性代谢性疾病在新生儿期也可能表现为癫痫发作。
婴儿期:婴儿期癫痫病因除了与围生期因素有关外,还可能与感染(如婴儿期常见的病毒感染引起的脑炎等)、遗传代谢性疾病等有关。例如婴儿期常见的维生素B6依赖症,是一种遗传代谢性疾病,可导致婴儿期出现癫痫发作。
儿童期:儿童期癫痫病因相对多样,除了上述各种因素外,脑部肿瘤、特发性癫痫等情况相对更多见。例如儿童期常见的良性癫痫伴中央颞区棘波多在儿童期发病,具有一定的年龄相关性。



