胃肠间质瘤是指胃肠道间质瘤。胃肠道间质瘤是起源于胃肠道间叶组织的肿瘤,属于消化道常见的间叶源性肿瘤,占消化道肿瘤的1%-3%。

胃肠道间质瘤多发生于胃和小肠,也可出现在结直肠、食管等部位。其发生与c-kit或血小板源性生长因子受体α基因突变密切相关,这些突变导致酪氨酸激酶信号通路异常激活,促使细胞失控性增殖。85%-90%的胃肠道间质瘤存在c-kit基因突变,5%-10%存在PDGFRA基因突变。
早期肿瘤常无症状,随着体积增大可能出现消化道出血、腹部肿块、腹痛、肠梗阻等表现。诊断需结合超声内镜、CT/MRI等影像学检查,并通过病理活检确认CD117或DOG-1免疫组化阳性。治疗以手术切除为主,高危患者术后需接受靶向药物辅助治疗,不可切除或转移性病例则以靶向治疗为核心。



