影像学检查包括乳腺X线摄影、超声、CT、MRI等，分别对不同部位原位癌有诊断价值；病理学检查的活检（粗针、空芯针）和细胞学检查（乳头溢液、细针吸取）可明确病变性质；分子生物学检查的基因检测如乳腺癌原位癌的BRCA1、BRCA2基因检测，有助于评估遗传易感性和制定诊疗方案。
超声检查：能清晰显示乳腺组织的结构，对于发现乳腺内的肿块等病变有帮助。在乳腺原位癌的诊断中，可辅助判断病变的位置、大小等，但对于一些微小的原位癌病灶，尤其是当病变较小时，超声的敏感性可能不如其他检查。对于甲状腺原位癌等其他部位的原位癌，超声也可用于初步筛查，观察甲状腺内结节的形态、边界、血流等情况，不过也需要结合其他检查进一步明确。
CT检查：对于一些深部组织的原位癌有一定的诊断价值，如肺部原位癌，胸部CT可以发现肺部的小病灶，观察病灶的形态、与周围组织的关系等，但CT检查有一定的辐射剂量，一般不作为首选的筛查手段，多用于进一步评估病变的范围等情况。
MRI检查：在乳腺原位癌的诊断中具有较高的敏感性和特异性，尤其是对于多中心、多灶性的乳腺原位癌以及一些特殊部位的乳腺原位癌诊断有优势。它可以更清晰地显示乳腺组织的细节，对于发现隐匿性病灶等有帮助。对于其他部位如子宫等的原位癌，MRI也可用于评估病变的范围和特征等。
病理学检查
活检
粗针活检：通过粗针穿刺获取病变组织进行病理检查。对于乳腺原位癌等，粗针活检可以较为准确地获取组织样本，明确病变的性质是原位癌还是浸润癌等。在操作过程中需要注意穿刺的准确性，以确保获取到有代表性的病变组织。对于不同年龄、性别等人群，粗针活检的操作要点基本相同，但需要根据患者的具体情况调整穿刺的力度等，以减少并发症的发生。例如对于老年患者，由于其组织弹性等可能与年轻患者不同，在穿刺时要更加轻柔准确。
空芯针活检：也是获取组织病理诊断的常用方法，对于原位癌的诊断具有重要意义。通过空芯针穿刺获取组织后，进行病理学检查，可明确细胞的形态、排列等情况，从而判断是否为原位癌以及原位癌的类型等。在进行空芯针活检时，要遵循无菌操作等原则，确保检查的准确性和安全性。
细胞学检查
乳头溢液细胞学检查：如果患者有乳头溢液的情况，对溢液进行细胞学检查有助于诊断乳腺导管内原位癌等。通过对溢液中的细胞进行观察，看是否有异常的癌细胞等情况。不同原因引起的乳头溢液其细胞学表现不同，在进行检查时需要仔细鉴别。例如乳腺增生等良性疾病引起的乳头溢液可能有一些炎性细胞等，而乳腺导管内原位癌引起的乳头溢液可能会发现异常的上皮细胞等。
细针吸取细胞学检查：对于一些体表可触及的肿块等，可通过细针吸取细胞学检查来初步判断病变的性质。如甲状腺原位癌，可通过细针吸取甲状腺病变组织进行细胞学检查，观察细胞的形态、结构等，以辅助诊断甲状腺原位癌。但细针吸取细胞学检查有一定的假阴性率，需要结合其他检查综合判断。在进行细针吸取细胞学检查时，要注意操作的规范性，避免造成肿瘤细胞的播散等情况。对于儿童等特殊人群，进行细针吸取细胞学检查时要更加谨慎，确保操作安全。
分子生物学检查
基因检测：例如在乳腺癌原位癌中，可进行一些相关基因的检测，如BRCA1、BRCA2基因等检测。如果患者存在BRCA1或BRCA2基因突变，其发生乳腺原位癌以及浸润癌的风险会明显增加。通过基因检测可以帮助评估患者的遗传易感性等情况，对于制定个性化的诊疗方案等有一定的指导意义。不同年龄、性别等人群进行基因检测的意义可能有所不同，但总体上对于了解疾病的发生发展等有重要价值。对于有家族遗传病史的人群，基因检测尤为重要，可以更早地发现潜在的患病风险等。
