自闭症具有社交互动障碍（大脑处理社交信息神经机制异常致难建维持社交关系）、语言发展迟缓（语言中枢发育及传导异常致语言发展慢且交流异常）、重复刻板行为（神经回路异常致行为控制失调）、兴趣狭窄（大脑对刺激处理偏好不同致专注特定物品活动）、感觉异常（感觉统合系统障碍致对感觉反应异常）、沟通障碍（语言和非语言沟通神经基础受影响）、行为模式固执（认知灵活性受损致难适应变化）、认知发展不平衡（大脑不同区域发育不均衡致某些方面特殊能力另些方面落后）等特征。
一、社交互动障碍
自闭症孩子在社交方面常表现出明显异常，例如对他人的呼唤往往缺乏回应，很少主动与他人进行目光接触，在集体活动中难以融入群体，不主动与同伴分享快乐或交流想法，通常处于自我封闭的社交状态。这种社交互动障碍是由于大脑在处理社交相关信息的神经机制存在异常，导致无法正常建立和维持有效的社交关系，大量研究表明自闭症患儿的社交脑区功能与正常儿童存在差异。
二、语言发展迟缓
多数自闭症孩子会出现语言发展迟缓的情况，可能说话时间明显晚于同龄儿童，语言表达能力较差，词汇量匮乏，并且语言交流方式往往异常，比如存在刻板重复语言、模仿语言等现象，例如机械地重复他人说过的话，而不能进行自然流畅的对话交流。这与大脑语言中枢的发育及神经传导异常有关，相关研究显示自闭症儿童的语言中枢发育存在结构和功能上的改变，影响了正常语言的产生和理解。
三、重复刻板行为
孩子会出现反复刻板的行为表现，像反复拍手、摇晃身体、旋转物品等固定模式的动作，而且这些行为会持续较长时间，难以被打断。这种重复刻板行为是因为大脑的神经回路异常，导致行为控制机制失调，通过重复特定动作来获得某种感官刺激或维持内心的某种状态，多项研究已证实自闭症患儿存在基底神经节等脑区的神经环路异常，从而引发重复刻板行为。
四、兴趣狭窄
对特定的物品或活动过度专注是常见特征，比如只对某一种类型的玩具（如单一的积木块）感兴趣，反复把玩，而对大多数孩子感兴趣的丰富多彩的事物缺乏兴趣。这是由于大脑对不同刺激的处理偏好不同，相关神经影像学研究发现自闭症患儿的大脑某些区域对特定刺激的反应异常增强，使得他们聚焦于狭窄的兴趣领域。
五、感觉异常
可能存在对声音、光线、触觉等感觉方面的异常反应，例如对某些特定频率的声音哭闹不止，对过于明亮的光线表现出逃避行为，或者对衣服材质极度排斥等。这是因为自闭症孩子的感觉统合系统出现障碍，导致大脑对感觉信息的处理和整合出现偏差，相关研究表明其外周感觉神经及中枢感觉处理通路存在功能异常。
六、沟通障碍
除了语言发展迟缓外，在非语言沟通方面也存在问题，比如手势运用不当，表情缺乏变化，不能通过恰当的肢体语言和面部表情来传达意图或理解他人的意思。这是因为语言沟通和非语言沟通的神经基础都受到影响，大脑中负责沟通相关神经信号传递和整合的区域出现功能紊乱，影响了整体的沟通能力。
七、行为模式固执
坚持日常活动的固定模式，一旦有所改变就会出现明显的情绪反应，例如每天的作息必须严格按照固定顺序进行，若被打乱就会大哭大闹、极度不安。这是由于大脑的认知灵活性受损，对于新的变化难以适应，相关研究发现自闭症患儿的前额叶等与认知控制相关的脑区功能异常，导致行为模式难以灵活调整。
八、认知发展不平衡
可能在某些方面存在特殊能力，比如机械记忆能力很强，能快速记住大量无意义的数字或图案，但在社交、语言理解等需要综合认知和情感参与的方面明显落后。这种认知发展不平衡是因为大脑不同区域的发育不均衡，某些脑区的局部功能相对保留或过度发展，而其他相关脑区功能发育滞后，众多神经科学研究已揭示自闭症患儿大脑不同区域的发育存在差异。
