肺气肿形成与吸烟、空气污染、职业性粉尘化学物质及遗传因素有关，致病因素致肺部慢性炎症，破坏肺泡壁弹性纤维，致肺泡扩张融合成含气囊腔；肺大疱多数与肺气肿同时存在，形成机制类似，非肺气肿相关肺大疱有先天性及继发于肺部感染等因素，基本病理过程是肺泡壁破裂融合成含气囊腔，大肺大疱可影响通气或致气胸等并发症。
一、肺气肿的形成
（一）病因机制
1.吸烟因素：吸烟是肺气肿最常见的危险因素。烟草中的化学物质，如焦油、尼古丁和一氧化碳等，会损伤气道上皮细胞，使纤毛运动减弱和巨噬细胞功能降低。长期吸烟还会引起支气管痉挛，增加气道阻力。例如，有研究表明，吸烟者患肺气肿的风险比不吸烟者高得多，吸烟时间越长、吸烟量越大，患病风险越高。对于儿童，如果父母吸烟，儿童暴露于二手烟环境中，也会增加其未来患肺气肿的潜在风险，因为儿童的气道尚未发育成熟，更易受到烟雾的损伤。
2.空气污染：长期暴露在污染的空气中，如工业废气、汽车尾气中的有害颗粒和气体等，会刺激气道，导致炎症反应。空气中的细颗粒物可进入肺部，引发氧化应激和炎症细胞浸润，损伤肺组织，逐渐导致肺气肿的形成。在一些工业污染严重的地区，肺气肿的发病率相对较高。
3.职业性粉尘和化学物质：某些职业环境中存在的粉尘（如煤矿粉尘、棉尘等）和化学物质（如有机粉尘、烟雾等），长期接触会损伤肺部。例如，煤矿工人长期吸入煤矿粉尘，粉尘在肺部积聚，引起肺部慢性炎症，进而影响肺的正常结构和功能，逐渐发展为肺气肿。
4.遗传因素：α-抗胰蛋白酶缺乏是一种常见的遗传性因素。α-抗胰蛋白酶是一种蛋白酶抑制剂，能抑制中性粒细胞弹性蛋白酶等多种蛋白酶的活性。当α-抗胰蛋白酶缺乏时，蛋白酶的活性增强，会破坏肺组织中的弹性纤维，导致肺泡结构破坏，引发肺气肿。这种遗传因素导致的肺气肿多在青年时期发病，且病情进展较快，常见于有家族遗传史的人群。
（二）病理过程
正常情况下，肺泡壁的弹性纤维维持着肺泡的正常形态和功能。在上述致病因素作用下，肺部发生慢性炎症，炎症细胞释放蛋白酶等炎症介质，破坏肺泡壁的弹性纤维。肺泡持续扩张，肺泡融合形成较大的含气囊腔，导致肺组织的弹性减退，通气功能障碍，进而形成肺气肿。随着病情进展，肺气肿会逐渐影响肺的气体交换功能，导致患者出现呼吸困难等症状。
二、肺大疱的形成
（一）病因机制
1.与肺气肿相关的肺大疱：多数肺大疱与肺气肿是同时存在的，其形成机制与肺气肿类似。在肺气肿的病理过程中，肺泡结构破坏，多个肺泡融合形成肺大疱。例如，在吸烟引起的肺气肿患者中，往往同时存在肺大疱，这是因为肺泡的破坏和融合是一个连续的过程。
2.非肺气肿相关的肺大疱
先天性肺大疱：多见于小儿，是由于先天性肺发育异常导致的。胎儿在发育过程中，肺部的某些组织发育异常，形成局部薄弱的肺泡壁，在出生后，随着肺的生长发育，这些薄弱部位的肺泡逐渐扩张形成肺大疱。先天性肺大疱可能在儿童时期就被发现，尤其是在进行胸部影像学检查时偶然发现。
继发于肺部感染等因素：肺部感染，如肺炎、肺结核等，可引起细支气管炎症，导致管腔狭窄、阻塞，形成活瓣性阻塞。气体进入肺泡后不易排出，使肺泡内压力升高，肺泡壁破裂融合形成肺大疱。例如，儿童患肺炎后，如果治疗不及时或病情较重，可能会继发肺大疱。此外，胸部外伤也可能导致肺组织损伤，引起肺大疱形成。
（二）病理过程
无论是与肺气肿相关还是非肺气肿相关的肺大疱，其基本病理过程都是肺泡壁的破裂和融合。在有诱因的情况下，肺泡内压力升高，导致肺泡壁破裂，相邻的破裂肺泡相互融合，形成含气的囊腔即肺大疱。肺大疱的大小和数量因人而异，小的肺大疱可能没有明显症状，但较大的肺大疱可能会压迫周围肺组织，影响肺的通气功能，甚至在某些情况下发生破裂，引起气胸等严重并发症。
