精原细胞瘤的诊断包括临床表现询问（关注年龄性别、症状表现）、体格检查（睾丸、腹部及腹股沟检查）、实验室检查（肿瘤标志物检测，AFP、HCG、LDH等）、影像学检查（超声、CT、MRI等）及病理检查（睾丸穿刺或切除活检，依据病理特点确诊）。
一、临床表现询问
1.年龄与性别因素：精原细胞瘤多见于青壮年男性，发病年龄通常在30-50岁之间，在询问病史时需重点关注患者的年龄是否在此范围以及性别是否为男性，因为这是精原细胞瘤相对高发的人群特征。例如，对于一位28岁男性患者，要详细询问其生殖系统相关的症状表现。
2.症状表现：患者可能出现无痛性睾丸肿大，这是较为常见的症状。需要询问睾丸肿大的时间、发展速度等情况。部分患者可能伴有阴囊坠胀感等不适，但一般无明显疼痛。还需询问是否有腹部肿块、腰痛等症状，因为精原细胞瘤有可能发生腹膜后淋巴结转移，从而出现这些相关表现。
二、体格检查
1.睾丸检查：医生会进行详细的睾丸体格检查，包括双侧睾丸的触诊。观察睾丸的大小、形态、质地等。精原细胞瘤的睾丸通常质地较硬，与正常睾丸组织有明显差异。例如，正常睾丸质地相对柔软，而精原细胞瘤患者的睾丸触摸时感觉较硬实。同时要检查双侧睾丸，因为虽然精原细胞瘤多为单侧发病，但也有双侧发病的可能。
2.腹部及腹股沟检查：检查腹部是否有肿块，腹股沟区淋巴结是否肿大等情况。由于精原细胞瘤容易发生腹膜后淋巴结转移，所以腹部和腹股沟区的检查对于判断病情分期等很重要。
三、实验室检查
1.肿瘤标志物检测
甲胎蛋白（AFP）：精原细胞瘤患者血清AFP通常正常，若AFP升高，需考虑是否合并有非精原细胞成分的生殖细胞肿瘤等情况。例如，在一些混合性生殖细胞肿瘤中，AFP可能会出现异常升高。
人绒毛膜促性腺激素（HCG）：精原细胞瘤患者血清HCG一般正常，当HCG升高时，也提示可能存在其他类型生殖细胞肿瘤的可能。
乳酸脱氢酶（LDH）：部分精原细胞瘤患者血清LDH水平可能升高，LDH水平可作为病情监测和预后判断的指标之一。
四、影像学检查
1.超声检查
阴囊超声：是诊断睾丸肿瘤的首选影像学检查方法。可以清晰显示睾丸内的病变情况，精原细胞瘤在超声下多表现为睾丸内低回声或等回声结节，边界可能相对清楚。通过阴囊超声能够初步判断睾丸肿瘤的大小、位置以及与周围组织的关系等。
腹部超声：用于检查腹膜后淋巴结是否有转移情况。可以观察到腹膜后淋巴结的大小、形态等，若发现淋巴结肿大，提示可能存在转移。
2.CT检查
腹部盆腔CT：能够更精确地显示腹膜后淋巴结转移的情况，对于判断肿瘤分期非常重要。可以清晰看到淋巴结的大小、数目以及与周围血管等结构的关系。例如，对于怀疑有腹膜后淋巴结转移的患者，腹部盆腔CT可以明确转移淋巴结的具体情况，从而为治疗方案的制定提供依据。
胸部CT：用于检查肺部是否有转移病灶。精原细胞瘤有可能转移至肺部，胸部CT可以发现肺部的转移结节等情况。
3.MRI检查
对于睾丸病变的评估：MRI对于睾丸病变的软组织分辨率较高，能够更清晰地显示睾丸内肿瘤的细节，对于鉴别睾丸肿瘤的性质有一定帮助。例如，在鉴别精原细胞瘤和其他睾丸肿瘤时，MRI可以从组织学特点等方面提供更多信息。
对于转移病灶的评估：在显示腹膜后淋巴结等转移病灶方面，MRI也有一定优势，尤其是对于一些复杂解剖部位的转移病灶显示更清晰。
五、病理检查
1.睾丸穿刺活检或切除活检：病理检查是确诊精原细胞瘤的金标准。可以通过睾丸穿刺活检获取少量组织进行病理检查，或者对于较大的睾丸肿瘤进行切除活检。病理检查可以明确肿瘤的组织学类型，精原细胞瘤的病理特点是肿瘤细胞呈圆形或多边形，胞质透明，细胞核大，呈空泡状，有明显的核仁等特征，通过病理切片镜检可以准确诊断精原细胞瘤。对于儿童患者，进行睾丸活检时要特别注意操作的规范性和对患儿的保护，尽量减少对患儿生殖功能等的影响。
