畸胎瘤的发生与生殖细胞异常分化、遗传因素、环境因素有关。生殖细胞异常分化包括胚胎期原始生殖细胞异位及分化调控异常；遗传因素有家族遗传倾向及染色体异常；环境因素涵盖孕期接触有害物质及生活方式因素影响。
一、生殖细胞异常分化
1.胚胎期原始生殖细胞异位
在胚胎发育早期，原始生殖细胞原本应迁移到生殖嵴形成正常的生殖细胞。但部分原始生殖细胞可能在迁移过程中出现异位，停留在身体的其他部位，这些异位的原始生殖细胞具有多向分化潜能，在某些因素作用下，就有可能异常分化形成畸胎瘤。例如，在卵巢、睾丸以外的部位出现的畸胎瘤，往往与胚胎期原始生殖细胞异位有关。不同年龄阶段都可能发生这种原始生殖细胞异位情况，胎儿期胚胎发育过程中就可能出现原始生殖细胞异位的情况，而在儿童及成人阶段也可能因为胚胎期遗留的异常情况导致。
2.生殖细胞分化调控异常
正常情况下，生殖细胞的分化受到严格的基因调控和信号通路的精细调节。如果这些调控机制出现异常，比如相关基因发生突变或表观遗传修饰改变等，会导致生殖细胞不能按照正常的分化程序进行分化，而是异常增殖并向多种组织细胞分化，进而形成包含多种组织成分的畸胎瘤。这种基因调控异常可能在胚胎发育早期就已经存在，并且可能受到遗传因素以及一些环境因素的影响。对于有家族遗传倾向的人群，其发生因生殖细胞分化调控异常导致的畸胎瘤的风险可能相对较高。
二、遗传因素
1.家族遗传倾向
某些类型的畸胎瘤具有一定的遗传易感性。例如，一些常染色体显性遗传相关的综合征可能与畸胎瘤的发生有关。如果家族中有成员患有与畸胎瘤相关的遗传性疾病，那么其他家族成员患畸胎瘤的风险可能会增加。研究发现，某些特定基因的突变可能在家族性畸胎瘤的发病中起到关键作用。比如，与生殖细胞发育相关的特定基因发生突变时，家族成员发生畸胎瘤的概率会显著升高。不同年龄段的人群，如果有家族遗传倾向，其患畸胎瘤的风险评估需要考虑家族中相关疾病的发病情况。对于儿童，如果家族中有遗传性畸胎瘤相关疾病史，需要更加密切地进行健康监测；对于成人，也需要了解家族遗传背景，以便早期发现可能出现的畸胎瘤。
2.染色体异常
染色体数目或结构的异常也与畸胎瘤的发生有关。例如，在一些畸胎瘤患者中发现有染色体数目异常，如多倍体等情况。染色体结构异常，如染色体易位等，也可能干扰正常的基因表达和细胞分化过程，从而导致畸胎瘤的形成。不同年龄的患者，染色体异常导致畸胎瘤的机制可能有所不同。在胚胎发育阶段，染色体异常可能是导致原始生殖细胞异常分化进而形成畸胎瘤的重要原因；而在成人阶段，染色体异常也可能是已存在的细胞发生恶变转化形成畸胎瘤的因素之一。
三、环境因素
1.孕期环境因素
母亲在孕期接触某些有害物质可能增加胎儿患畸胎瘤的风险。例如，孕期接触放射性物质，如孕妇在不知情的情况下进行了放射性检查或处于放射性污染环境中，放射性辐射可能会损伤胎儿的生殖细胞，影响其正常分化，从而增加畸胎瘤发生的可能性。另外，孕期母亲接触某些化学毒物，如某些工业化学物质、农药等，这些化学物质可能通过胎盘影响胎儿的发育，干扰生殖细胞的正常分化程序，导致畸胎瘤的发生。不同孕期阶段接触有害物质对胎儿的影响程度不同，孕早期是胚胎发育的关键时期，此时接触有害物质对胎儿生殖细胞发育的影响可能更为显著。
2.生活方式因素
长期不良的生活方式也可能与畸胎瘤的发生有一定关联。例如，长期吸烟的女性，其体内的有害物质可能会影响生殖系统的正常功能，干扰生殖细胞的分化过程。研究发现，吸烟女性的生殖细胞受到香烟中有害物质的影响，发生异常分化的概率可能增加。另外，长期熬夜、过度劳累等生活方式可能会影响人体的内分泌系统和免疫系统，间接影响生殖细胞的正常状态，增加畸胎瘤的发病风险。不同性别、不同年龄的人群，生活方式因素对畸胎瘤发生的影响程度可能有所差异。比如，女性由于其生殖系统的特殊性，生活方式对其生殖细胞的影响可能更为直接；而对于不同年龄的人群，年轻人长期不良生活方式的累积效应可能在成年后逐渐显现出对畸胎瘤发生的影响。
