先天性唇腭裂是口腔颌面部常见先天性发育畸形，因胚胎发育时面部突起融合受遗传和环境因素影响致唇部和/或腭部裂隙，分为唇裂（单侧、双侧）和腭裂（软腭、不完全性、完全性），影响外观和功能，通过检查诊断，手术是主要治疗手段，术后需康复治疗，不同人群有相应注意事项。
遗传因素方面
遗传因素在先天性唇腭裂的发病中占有一定比例。研究表明，如果家族中有唇腭裂患者，那么其后代发生唇腭裂的风险会比普通人群高。例如，有相关研究统计显示，在唇腭裂患者的直系亲属中，唇腭裂的发生率比一般人群高出数倍。不过，它并不是一种简单的孟德尔遗传方式，而是多基因遗传疾病，涉及多个基因的突变或多基因的协同作用。
环境因素方面
母体在妊娠早期的感染，如感染风疹病毒等，可能增加胎儿发生唇腭裂的风险。因为在妊娠早期，母体感染病毒后，病毒可能通过胎盘影响胚胎面部突起的正常融合过程。
母体在妊娠期间接触某些有害物质，像吸烟、酗酒等。吸烟产生的尼古丁等有害物质以及酗酒导致的酒精摄入，都可能干扰胚胎的正常发育，增加唇腭裂的发生几率。
母体在妊娠早期服用某些药物，若药物具有致畸性，也可能导致胎儿唇腭裂。例如，一些治疗癫痫的药物等，在妊娠早期使用可能会对胚胎发育产生不良影响。
先天性唇腭裂的分类
唇裂的分类
单侧唇裂：又可分为不完全性唇裂和完全性唇裂。不完全性唇裂是指唇部裂隙未达到鼻底；完全性唇裂则是唇部裂隙从唇红缘一直延伸到鼻底。
双侧唇裂：同样分为不完全性双侧唇裂和完全性双侧唇裂等不同情况，双侧唇裂的畸形程度相对单侧唇裂可能更复杂一些。
腭裂的分类
软腭裂：仅软腭部分裂开，有时可能伴有悬雍垂裂。
不完全性腭裂：硬腭部分裂开，但牙槽嵴完整。
完全性腭裂：整个腭部从腭垂到切牙孔完全裂开，常伴有唇裂。
先天性唇腭裂对患者的影响
对外观的影响
唇腭裂会严重影响患者的面部外观，比如唇部的裂隙会使患者的唇部形态异常，腭部的裂隙也会影响面部整体的对称性，这可能会对患者的心理健康产生负面影响，导致患者产生自卑等心理问题，尤其在儿童成长过程中，可能会因为外貌的不同而受到同伴的关注和评价，进而影响其社交心理的发展。
对功能的影响
唇部裂隙会影响患者的吸吮功能，对于婴幼儿来说，正常的吸吮需要唇部良好的闭合来产生负压，唇裂患者吸吮时容易漏气，导致吸吮效率降低，影响营养的摄入，从而影响生长发育。
腭裂会影响患者的发音功能，由于腭部的裂隙使得鼻腔和口腔之间的分隔不完整，患者在发音时无法形成正常的腭咽闭合，导致发音不清，尤其是一些需要腭咽闭合来完成的语音，如卷舌音等，会受到明显影响，进而影响患者的语言交流能力，对其学习、社交等多方面都会产生不利影响。
同时，腭裂还可能影响患者的吞咽功能，导致吞咽时食物容易反流进入鼻腔等情况。
先天性唇腭裂的诊断与治疗
诊断
通过详细的面部检查，医生可以直观地发现唇部和腭部的裂隙情况。对于一些不明显的裂隙，可能还会借助影像学检查，如B超、CT等，来进一步明确裂隙的范围和严重程度，以便制定合适的治疗方案。
治疗
手术治疗是先天性唇腭裂主要的治疗手段。唇裂修复手术一般在患儿3-6个月时进行较为合适，此时患儿的身体状况相对能够耐受手术，而且早期手术可以减少对患儿心理和外观发育的影响。腭裂修复手术通常在患儿1-2岁时进行，通过手术修复腭部的裂隙，恢复腭咽闭合功能。
术后还需要进行一系列的康复治疗，包括语音训练等，帮助患者恢复正常的发音功能。对于伴有听力障碍的患者，可能还需要进行耳部的相关治疗，因为腭裂患者常伴有中耳积液等耳部问题，影响听力。
先天性唇腭裂患者的特殊人群注意事项
对于婴幼儿患者，在喂养方面需要特别注意，由于唇裂患儿吸吮困难，可能需要使用特殊的奶嘴或喂养工具，如唇裂专用奶瓶等，以保证营养的摄入。同时，要注意保持口腔清洁，避免发生感染。在心理方面，家长要给予患儿更多的关爱和心理支持，帮助患儿树立自信，积极面对自身的缺陷。对于儿童患者，在上学等社交活动中，学校老师和同学也应该给予理解和包容，避免对患儿造成心理伤害。而对于成年患者，可能需要进行二次修复手术来进一步改善外观，同时在心理调适方面也需要持续关注，必要时可寻求专业心理咨询师的帮助。
