食管闭锁和食管气管瘘的临床表现包括新生儿出生后唾液增多、呛咳、呕吐等，不同类型表现有差异；影像学检查中X线平片可观察食管、肺部及腹部情况，食管造影能明确食管形态；纤维支气管镜检查可直接观察气管情况确诊瘘口；产前超声可早期发现胎儿畸形，产后超声可辅助评估其他器官情况。
一、临床表现观察
1.新生儿出生后表现
对于食管闭锁和食管气管瘘的新生儿，出生后即可出现唾液增多的情况，这是因为食管闭锁导致唾液无法正常下咽。随后可出现频繁的呛咳、呕吐，尤其是在尝试喂养时，容易出现呛咳加剧、呼吸困难等表现。这是由于食管与气管相通，奶液等可经瘘口进入气管，引起气管的刺激和梗阻。
早产儿可能因为整体身体状况较弱，上述表现可能不典型，但仍需高度警惕，其发生食管闭锁和食管气管瘘的风险可能与胎龄等因素有关，胎龄越小，可能相关畸形的发生率相对有一定特点。
2.不同类型的差异表现
Ⅰ型：食管上下段均闭锁，无食管气管瘘，这种情况下新生儿唾液无法排出，会在口腔内积聚，导致新生儿口腔内唾液很多，频繁从口腔流出，但一般无气体进入胃肠道，所以腹部常呈扁平状。
Ⅱ型：食管上段有瘘管与气管相通，下段闭锁，这种情况相对较少见，临床表现可能相对复杂，但同样会有唾液增多、呛咳等表现。
Ⅲ型：最为常见，食管上段闭锁，下段与气管相通形成瘘管，新生儿出生后会立即出现唾液增多、频繁呛咳、呼吸急促等表现，且腹部因有气体进入胃肠道而呈膨胀状。
Ⅳ型：食管上下段均与气管相通形成瘘管，相对少见，临床表现也会有唾液增多、呛咳等，但症状可能更为复杂。
Ⅴ型：食管连续性存在，但有与气管形成的瘘管，也称为单纯食管气管瘘，这种情况下可能出生后一段时间才出现症状，如反复的肺部感染、呛咳等，因为小量的气体和液体经瘘管进出，早期可能症状不典型，但随着年龄增长，肺部感染等问题会逐渐凸显。
二、影像学检查
1.X线平片检查
颈部X线平片：可以观察食管的情况，对于食管闭锁的诊断有一定提示作用。在食管闭锁时，可见颈部食管呈盲端，有气体积聚在盲端附近。
胸部及腹部X线平片：对于判断食管气管瘘的情况很重要。当存在食管气管瘘时，可看到胃内有气体，这是因为气体经瘘管进入胃肠道。同时，胸部X线平片还可以观察肺部情况，如是否有肺炎等并发症，因为奶液等进入气管可引起肺部炎症。对于不同年龄的患儿，X线平片的表现可能会因为生长发育的差异而有所不同，新生儿期的骨骼等结构相对较软，影像表现与儿童期和成人有明显区别。
2.食管造影检查
通过经口腔或鼻腔插入导管，注入造影剂来明确食管的形态。可以清晰显示食管闭锁的部位、长度以及是否存在食管气管瘘等情况。例如，能准确判断食管上段闭锁的位置距离门齿的距离等信息，对于手术方案的制定非常重要。在进行食管造影检查时，需要注意操作的轻柔，避免对新生儿造成过多的刺激，尤其是对于早产儿，其食管等组织更为娇嫩，操作不当可能会加重损伤。
三、纤维支气管镜检查
1.检查过程及作用
纤维支气管镜检查可以直接观察气管和支气管内的情况，明确是否存在食管气管瘘的瘘口位置。同时，还可以了解气管和支气管是否因为反复的呛咳、奶液进入等导致炎症、狭窄等病变。在检查过程中，可以通过注入亚甲蓝等染料来明确瘘口的位置和情况，对于诊断食管气管瘘具有重要的确诊价值。对于不同年龄的患儿，纤维支气管镜检查的操作难度和风险有所不同，新生儿和小婴儿的气道相对狭窄，操作时需要更加精细的操作技巧，以减少对气道的损伤。
对于有早产史的患儿，其气道发育可能相对不完善，进行纤维支气管镜检查时更要谨慎，需要充分评估风险，在操作前做好充分的准备，如确保气道通畅等相关准备工作，以保障检查的安全进行。
四、超声检查
1.产前超声检查
在产前通过超声检查可以早期发现胎儿是否存在食管闭锁和食管气管瘘的可能。可以观察胎儿的食管情况，如是否存在食管扩张、胸腔内是否有异常的液体等情况。如果发现胎儿有羊水过多的情况，也需要高度警惕是否存在食管闭锁等消化道畸形，因为食管闭锁可导致胎儿吞咽羊水障碍，引起羊水过多。不同孕周的胎儿超声表现有所不同，随着孕周的增加，胎儿食管等结构的显示会相对更加清晰，对于早期诊断有重要意义。对于有家族遗传病史等高危因素的孕妇，产前超声检查的频率和仔细程度需要适当增加，以便更早发现胎儿可能存在的畸形。
2.产后超声检查
产后超声检查对于评估食管闭锁和食管气管瘘相关的其他器官情况等有一定帮助，例如可以观察胃肠道的其他部位是否存在合并畸形等情况。但产后超声对于食管本身的直接观察相对不如食管造影和纤维支气管镜检查直观，但可以作为辅助检查手段，提供更多的信息来综合判断病情。
