先天性风疹综合征的诊断包括临床症状和病史采集、实验室检查、影像学检查和听力检查。临床需观察症状、询问母亲孕期风疹感染史；实验室有病毒分离（标本采集及意义）、血清学检查（特异性IgM和IgG抗体检测意义）、分子生物学检查（PCR检测意义）；影像学有超声检查（心脏及其他部位超声）、眼部检查（裂隙灯和眼底检查）；听力检查有耳声发射和ABR检查。
一、临床症状和病史采集
1.症状观察：医生会详细询问母亲孕期风疹感染情况以及患儿出生后的临床表现，比如是否有白内障、先天性心脏病、耳聋等相关表现，不同患儿可能因受累器官不同而有不同症状，需全面观察记录。对于婴幼儿，要留意其生长发育是否迟缓、有无皮疹等情况，因为先天性风疹综合征患儿可能存在多系统受累，症状会随年龄有所变化。
2.病史询问：着重询问母亲在妊娠早期是否有风疹病毒感染史，这对判断患儿是否患有先天性风疹综合征至关重要，不同孕期母亲感染风疹病毒对胎儿影响程度不同，早期感染更易导致先天性风疹综合征。
二、实验室检查
1.病毒分离
标本采集：可采集患儿咽分泌物、尿液、血液、脑脊液等标本进行病毒分离。例如从咽部分泌物中分离风疹病毒，若能分离出风疹病毒，结合临床症状可支持先天性风疹综合征的诊断。不同标本的采集要遵循无菌操作原则，以保证分离出的病毒具有可靠性，对于婴幼儿采集标本时要注意操作轻柔，避免引起患儿不适。
意义：病毒分离是确诊先天性风疹综合征的金标准之一，若分离到风疹病毒，基本可明确诊断，但该方法操作相对复杂，对实验室条件要求较高。
2.血清学检查
特异性IgM抗体检测：检测患儿血清中的风疹病毒特异性IgM抗体，若IgM抗体阳性，提示近期有风疹病毒感染。因为胎儿在子宫内感染风疹病毒后，会产生特异性IgM抗体，且IgM抗体不能通过胎盘，所以新生儿血清中若检出风疹病毒特异性IgM抗体，可诊断为先天性风疹感染。对于新生儿，检测血清IgM抗体是重要的筛查手段，操作相对简便，能快速提供诊断线索。
特异性IgG抗体检测：检测风疹病毒特异性IgG抗体，若母亲IgG抗体阳性而患儿IgG抗体阴性，提示患儿可能为先天性感染；若患儿IgG抗体阳性且滴度持续升高，也支持先天性风疹综合征的诊断。需要注意不同年龄段患儿抗体水平的变化，对于婴幼儿要综合判断抗体的来源及意义。
3.分子生物学检查
PCR检测：采用聚合酶链反应（PCR）技术检测患儿体内风疹病毒的核酸。PCR技术具有灵敏度高、特异性强的特点，能检测到极少量的风疹病毒核酸。例如可以从患儿的组织标本中提取核酸，通过PCR扩增检测风疹病毒核酸存在与否，对于早期诊断和病情监测有重要意义。在检测过程中要注意防止污染，保证检测结果的准确性，对于婴幼儿标本的处理要符合分子生物学实验的规范要求。
三、影像学检查
1.超声检查
心脏超声：对于怀疑有先天性心脏病的患儿，进行心脏超声检查。可以明确心脏结构和功能的异常情况，如是否存在动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损等心脏畸形。心脏超声检查无辐射，对患儿损伤小，能动态观察心脏的血流情况，对于先天性风疹综合征合并心脏病变的诊断和评估具有重要价值，尤其适用于婴幼儿，可多次进行检查以监测病情变化。
其他部位超声：根据患儿的临床表现，还可能进行腹部超声等检查，观察肝脏、脾脏等器官是否有异常，先天性风疹综合征可能累及多个脏器，超声检查能发现一些形态学的改变。
2.眼部检查
裂隙灯检查：对于怀疑有白内障等眼部病变的患儿，进行裂隙灯检查。可以清晰观察眼部结构，如晶状体是否浑浊等，明确眼部受累情况。裂隙灯检查能细致地检查眼部各个部位，对于先天性风疹综合征导致的眼部病变诊断准确，对于婴幼儿检查时需要患儿配合，可采用适当的安抚措施帮助其配合检查。
眼底检查：眼底检查可了解视网膜等眼底结构是否有异常，先天性风疹综合征可能引起眼底病变，通过眼底检查能发现相关病变情况，对评估病情和制定治疗方案有帮助。
四、听力检查
1.耳声发射检查：通过耳声发射检查评估患儿的听力情况。耳声发射是一种客观的听力检查方法，能早期发现听力损失。对于新生儿及婴幼儿，耳声发射检查方便快捷，可作为先天性风疹综合征患儿听力筛查的初步手段，若检查结果异常，需进一步进行其他听力检查明确诊断。在检查时要注意患儿的外耳道情况，保证检查环境安静，以获得准确的检查结果。
2.听觉脑干反应检查（ABR）：ABR是一种更精确的听力检查方法，能检测听觉系统从耳蜗到脑干的功能状态。对于耳声发射检查异常的患儿，进行ABR检查可以明确听力损失的程度和部位等情况，对于先天性风疹综合征导致的耳聋诊断具有重要意义，尤其适用于不能配合主观听力测试的婴幼儿。
