遗传性胃癌需从遗传易感性评估、筛查年龄建议、筛查方法选择及特殊人群筛查注意事项等方面进行。遗传易感性评估包括家族史询问和基因检测；筛查年龄上一般遗传性胃癌高风险人群20-25岁开始筛查，家族中有年轻胃癌患者的人群40岁起筛查；筛查方法有胃镜检查（重要手段，每1-2年一次）和上消化道钡餐造影（补充）；特殊人群如儿童、女性及合并基础疾病者筛查有各自注意事项。
一、遗传易感性评估
1.家族史询问
详细询问一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）中胃癌的发病情况，包括发病年龄、病理类型等。如果家族中有多个成员在相对年轻的年龄（一般指小于50岁）患胃癌，或者有聚集性的胃癌发病情况，需要高度警惕遗传性胃癌的可能。例如，若一个家族中有3名以上亲属在40-50岁之间患弥漫型胃癌，那么该家族患遗传性弥漫型胃癌的风险显著增加。
同时，还要询问是否有其他相关肿瘤的家族史，因为一些遗传性胃癌综合征常伴有其他肿瘤的易感性，如林奇综合征（Lynchsyndrome）除了易患胃癌外，还易患结直肠癌、子宫内膜癌等。
2.基因检测
CDH1基因检测：对于遗传性弥漫型胃癌（HDGC），CDH1基因的种系突变是主要的致病原因。一般建议有HDGC家族史的人群进行CDH1基因检测。如果检测发现CDH1基因存在致病性突变，那么个体患遗传性弥漫型胃癌的风险会大幅升高，女性还可能伴有乳腺癌的高风险。
错配修复基因（MMR基因）检测：林奇综合征相关的胃癌与MMR基因（如MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）的种系突变有关。对于有林奇综合征相关肿瘤家族史且合并胃癌的人群，应进行MMR基因检测。例如，MSH2或MLH1基因的种系突变携带者，患胃癌的风险明显高于普通人群，且发病年龄可能较早。
二、筛查年龄建议
1.一般遗传性胃癌高风险人群
对于携带CDH1致病性突变的个体，建议从20-25岁开始进行胃癌筛查。因为这类人群患遗传性弥漫型胃癌的风险较高，且发病年龄往往较早，早期筛查有助于早期发现病变。
对于携带MMR基因种系突变的林奇综合征相关胃癌高风险人群，一般建议从20-25岁开始进行胃镜筛查，同时也要关注结直肠等其他相关肿瘤的筛查。
2.家族中有年轻胃癌患者的人群
如果家族中有一级亲属在小于50岁患胃癌，那么其他家族成员从40岁开始就应该考虑进行胃镜筛查。例如，家族中有成员在45岁患胃癌，其兄弟姐妹等近亲应从40岁起每1-2年进行一次胃镜检查，以便早期发现可能的病变。
三、筛查方法选择
1.胃镜检查
胃镜检查是遗传性胃癌筛查的重要手段。通过胃镜可以直接观察胃黏膜的情况，发现早期的微小病变。对于遗传性胃癌高风险人群，建议每1-2年进行一次胃镜检查。在胃镜检查过程中，可以对可疑病变进行活检，通过病理检查明确病变性质。例如，在遗传性弥漫型胃癌中，胃镜下可能会观察到胃黏膜弥漫性增厚、皱襞变粗等表现，活检病理可能提示弥漫型胃癌的特征。
对于儿童或青少年遗传性胃癌高风险人群，进行胃镜检查时要考虑到其年龄特点，选择合适口径的胃镜，尽量减少检查过程中的不适。同时，要由经验丰富的内镜医师进行操作，确保检查的安全性和准确性。
2.上消化道钡餐造影
上消化道钡餐造影可以作为胃镜检查的补充筛查方法。它通过口服钡剂，观察食管、胃和十二指肠的形态、蠕动等情况。但上消化道钡餐造影对于微小病变的检出敏感性不如胃镜，不过对于一些不适合进行胃镜检查的高风险人群可以考虑使用。例如，对于因严重心肺疾病等原因不能耐受胃镜检查的遗传性胃癌高风险老年患者，可以选择上消化道钡餐造影进行初步筛查，但如果发现异常，仍需要进一步进行胃镜检查以明确诊断。
四、特殊人群的筛查注意事项
1.儿童遗传性胃癌高风险人群
儿童遗传性胃癌高风险人群相对较少，但一旦存在，筛查时要特别谨慎。由于儿童的胃黏膜等结构与成人有差异，胃镜检查需要选择儿童专用的内镜设备，操作过程中要更加轻柔，避免对儿童的胃肠道造成损伤。同时，要充分与患儿及家属沟通，取得配合，确保筛查过程顺利进行。
2.女性遗传性胃癌高风险人群
对于携带CDH1致病性突变的女性遗传性胃癌高风险人群，除了进行胃癌筛查外，还需要关注乳腺癌的筛查。因为CDH1基因突变的女性患乳腺癌的风险较高，一般建议从25岁左右开始进行乳腺钼靶等检查，同时结合临床乳腺体检。在进行胃癌筛查时，要考虑到女性的生理特点，选择合适的检查时间和方法，尽量减少对女性身体的不良影响。
3.合并其他基础疾病的遗传性胃癌高风险人群
对于合并严重心脑血管疾病、呼吸系统疾病等基础疾病的遗传性胃癌高风险人群，在进行筛查前需要对基础疾病进行充分评估。例如，对于合并严重冠心病的患者，进行胃镜检查可能会增加心血管事件的风险，此时需要与心内科等多学科合作，评估风险后再决定是否进行胃镜检查，或者选择相对较为安全的筛查方法，如上消化道钡餐造影等。如果选择胃镜检查，要在严密的心电监护下进行，并准备好急救措施。
