唇腭裂的原因包括基因突变与遗传模式、家族聚集性与遗传咨询、孕期营养缺乏、药物与化学物质暴露、物理因素与感染等。
1.基因突变与遗传模式
唇腭裂的发生与特定基因的突变密切相关，研究显示，IRF6基因、MSX1基因及PVRL1基因的突变是主要遗传因素，其中IRF6基因突变可解释约12%的非综合征型唇腭裂病例。
2.家族聚集性与遗传咨询
家族中存在唇腭裂患者时，其他成员的患病风险显著升高，研究显示，一级亲属患病时，个体患病风险为2~4%，二级亲属患病时，风险为0.5~1%。
3.孕期营养缺乏
孕期前3个月是胎儿面部发育的关键期，若此阶段母体缺乏叶酸、维生素A、维生素B12或锌等营养素，可显著增加唇腭裂风险。
4.药物与化学物质暴露
孕期接触某些药物或化学物质可干扰胎儿发育，增加唇腭裂风险，如抗癫痫药（丙戊酸、苯妥英）、抗肿瘤药（甲氨蝶呤）、某些抗生素（四环素）及酒精、烟草中的有害物质。
5.物理因素与感染
孕期感染某些病毒（如风疹病毒、巨细胞病毒）或接触高剂量辐射（如X射线）也可增加唇腭裂风险。
此外，孕期体重增长过快或血糖水平过高（如妊娠期糖尿病）可影响胎儿发育，增加唇腭裂风险。
