自闭症的发病与遗传、环境、大脑发育异常等因素相关。遗传因素使家族有自闭症患者时一级亲属患病风险高，已发现多个相关基因位点；孕期感染病毒、接触有害物质，围产期早产、低出生体重等，产后早期缺乏语言和社交刺激等环境因素可增加患病风险；大脑结构上额叶等区域体积变化、神经回路缺陷，神经递质5-羟色胺、多巴胺等失衡均与自闭症发病有关。
环境因素
孕期环境影响：母亲在孕期的一些不良环境因素可能会增加胎儿患自闭症的风险。例如，母亲在孕期感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，这些病毒可能通过胎盘影响胎儿的神经系统发育。有研究显示，孕期感染风疹病毒的孕妇所生婴儿患自闭症的概率比正常孕妇所生婴儿高。另外，母亲孕期接触有害物质，如铅、汞等重金属，或者长期处于高污染的环境中，也可能干扰胎儿的正常发育，增加自闭症的发病风险。对于孕妇来说，孕期应尽量避免感染，远离有害物质，保持良好的生活环境，定期进行产前检查，密切关注胎儿的发育情况。
围产期因素：围产期的一些情况也与自闭症的发生有关。早产、低出生体重、新生儿窒息等围产期并发症可能影响婴儿的大脑发育。早产儿由于在母体内发育时间不足，神经系统发育相对不完善，患自闭症的风险较足月儿有所增加。低出生体重儿的大脑结构和功能可能存在一定程度的异常，也可能是自闭症的危险因素之一。对于早产儿、低出生体重儿等围产期有并发症的婴儿，出生后需要密切监测其生长发育情况，尤其是神经发育方面，以便早期发现可能出现的问题并及时干预。
产后早期环境因素：孩子出生后的早期环境也可能对自闭症的发生产生影响。例如，早期缺乏充足的语言刺激、社交互动不足等。如果在孩子成长过程中，家庭环境较为封闭，与孩子交流沟通较少，孩子接触外界社交环境的机会不多，可能会影响其社交能力和语言等方面的发育，从而增加自闭症的发病风险。家长在孩子的成长过程中应注重营造丰富的语言环境和社交环境，多与孩子进行互动交流，带孩子接触不同的人和环境，促进孩子的全面发展。
大脑发育异常
神经结构异常：自闭症患儿的大脑在结构上往往存在异常。例如，大脑某些区域的体积发生变化，如额叶、颞叶等区域的体积可能小于正常儿童。而且，大脑的神经回路也可能存在缺陷，神经回路是大脑中不同脑区之间进行信息传递和交流的重要结构，异常的神经回路可能导致大脑功能出现障碍，影响患儿的社交、沟通等能力。从发育的角度来看，在胎儿期到婴幼儿期的大脑发育关键阶段，由于各种因素的影响，导致大脑神经结构的发育出现偏差，进而引发自闭症。对于发现大脑结构异常的儿童，需要进一步进行详细的评估和监测，以便早期制定干预方案。
神经递质失衡：神经递质在大脑的神经活动中起着重要的调节作用，自闭症患儿可能存在神经递质失衡的情况。例如，5-羟色胺、多巴胺等神经递质的水平可能异常。5-羟色胺与情绪、社交等功能密切相关，多巴胺则参与运动控制、奖励机制等。当这些神经递质失衡时，会影响大脑的正常功能，导致患儿出现自闭症相关的症状。目前针对神经递质失衡的研究还在不断深入，未来可能会为自闭症的治疗提供新的靶点，但就目前而言，对于神经递质失衡导致的自闭症，主要还是通过综合的干预措施来改善患儿的症状。
