乳腺癌的诊断需从多方面进行。临床症状观察包括乳房肿块、乳头溢液、乳房皮肤外观异常等，不同年龄、性别及生活方式、家族史人群表现有差异；影像学检查有乳腺X线摄影（40岁以上女性有筛查意义，不同年龄表现不同）、乳腺超声检查（可鉴别囊性实性，观察肿块情况）、磁共振成像（敏感性高，用于进一步评估可疑病变但费用高）；病理学检查有细针穿刺细胞学检查（操作简便但有假阴性率）和空心针穿刺活检（可准确判断病变性质，明确病理类型），诊断时需综合各项信息，特殊人群诊断要谨慎权衡利弊。
一、临床症状观察
乳腺癌患者可能出现乳房肿块，多为单发，质硬，边缘不规则，表面欠光滑。部分患者还可能有乳头溢液，可为血性、浆液性等。另外，乳房皮肤可能出现橘皮样改变、乳头凹陷等外观异常表现。不同年龄、性别患者表现可能有差异，比如年轻女性乳房组织较致密，肿块可能更难触及，需更细致检查；老年女性乳房组织松弛，症状可能相对容易被发现，但也可能因身体其他状况影响对症状的察觉。生活方式方面，长期饮酒、高脂饮食等可能增加乳腺癌风险，有此类生活方式的人群出现相关症状时需高度警惕。有乳腺癌家族史的人群出现上述症状更应重视。
二、影像学检查
（一）乳腺X线摄影
是常用的乳腺癌筛查和诊断方法之一。对于40岁以上女性有一定筛查意义，能发现乳腺内的钙化灶等异常。通过拍摄乳腺的黑白影像，观察乳腺组织的结构，若发现可疑的肿块影、异常钙化等情况则提示可能存在病变。不同年龄女性乳腺X线表现不同，年轻女性乳腺腺体致密，X线可能显示不清，需要结合其他检查；老年女性乳腺脂肪组织增多，X线检查相对容易发现病变。
（二）乳腺超声检查
可清晰显示乳腺组织的层次结构，能鉴别肿块是囊性还是实性。对于致密型乳腺、年轻女性等情况，超声检查更具优势。它可以观察肿块的大小、形态、边界、血流情况等。例如，实性低回声肿块，边界不清，形态不规则，内部血流丰富等可能提示恶性倾向。
（三）磁共振成像（MRI）
对于乳腺病变的检出敏感性较高，尤其是对多中心、多病灶的乳腺癌以及假体植入乳房的评估有独特价值。能更精确地显示肿瘤的范围等情况。但费用相对较高，一般不作为首选筛查手段，多用于进一步评估可疑病变。
三、病理学检查
（一）细针穿刺细胞学检查
通过细针抽取乳腺病变部位的细胞，进行细胞学检查，判断细胞的形态等情况，初步判断是否为癌细胞。该方法操作相对简便，但存在一定的假阴性率。
（二）空心针穿刺活检
取得的组织标本相对较多，能进行组织学检查，更准确地判断病变的性质，是诊断乳腺癌的重要依据。通过获取的组织进行病理切片，在显微镜下观察细胞的形态、结构等，明确是否为乳腺癌以及乳腺癌的病理类型等。例如，可判断是浸润性导管癌、小叶癌等不同病理类型，不同病理类型的乳腺癌在治疗和预后等方面可能有所不同。
在整个诊断过程中，需要综合考虑患者的各项信息，包括临床症状、影像学检查结果以及病理学检查结果等，以准确诊断乳腺癌。对于特殊人群，如妊娠期乳腺癌患者，诊断时需特别注意避免对胎儿造成不必要的影响，检查方法的选择需谨慎权衡利弊；对于患有其他严重基础疾病的患者，在进行相关检查和诊断时要充分评估患者的身体耐受情况等。
