房间隔缺损症状表现因缺损大小而异，小型可无症状，中大型儿童期有生长发育迟缓、活动耐力下降等，成年后有心悸、呼吸困难等，体征有心脏杂音（胸骨左缘2-3肋间Ⅱ-Ⅲ级收缩期喷射性杂音、肺动脉瓣区第二心音亢进固定分裂）及其他体征，不同年龄段有差异，还需与室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄鉴别。
一、症状表现
房间隔缺损的症状表现因缺损大小等因素而有所不同。小型房间隔缺损可能长期无症状，仅在体检时发现心脏杂音。中型或大型房间隔缺损，儿童时期可能出现生长发育迟缓，表现为体重增长缓慢、身材较同龄儿童矮小等，这是因为心脏存在分流，影响了机体的营养供应；还可能出现活动耐力下降，在进行跑步、爬楼梯等活动时比正常儿童更容易疲劳、气促。成年后，可能会出现心悸、呼吸困难等症状，尤其是在体力活动或情绪激动时，症状可能会加重。
二、体征特点
1.心脏杂音
典型的心脏杂音是在胸骨左缘第2-3肋间可闻及Ⅱ-Ⅲ级收缩期喷射性杂音，这是由于右心室排血量增多，引起右心室流出道相对性狭窄所致。
肺动脉瓣区第二心音亢进并固定分裂，固定分裂是房间隔缺损的重要体征之一，这是因为房间隔缺损时，左心房压力高于右心房，左向右分流，右心室舒张期容量增加，肺动脉瓣关闭延迟，且不受呼吸影响，所以第二心音分裂固定。
2.其他体征
对于大型房间隔缺损的患儿，可能会有胸廓畸形，如鸡胸等，这与长期心脏功能不良影响胸廓发育有关；还可能出现心前区隆起，是因为右心室增大所致。
三、不同年龄段的特征差异
1.儿童期
婴幼儿时期，小型房间隔缺损可能没有明显症状，中大型缺损可能出现喂养困难，表现为吃奶时喘息、出汗多，因为吃奶时需要更多的能量，而心脏分流影响了心功能，导致呼吸急促、能量供应不足。随着年龄增长到学龄前儿童，活动量增加，上述活动耐力下降、气促等症状会更明显，而且可能影响其社交活动，因为体力受限。
儿童期房间隔缺损的生长发育受影响较为突出，与正常儿童相比，身高、体重增长曲线可能低于正常percentile，这是因为心脏存在异常分流，机体长期处于缺氧及营养供应相对不足的状态。
2.成年期
成年后，房间隔缺损患者的心脏结构和功能会逐渐发生变化。部分患者可能出现右心衰竭的表现，如下肢水肿、肝大等，这是因为长期的右心室容量负荷增加，导致右心功能不全。另外，成年患者可能会出现心律失常等并发症，如心房颤动等，这与心房扩大等心脏结构改变有关。
四、与其他疾病症状的鉴别
1.室间隔缺损
室间隔缺损也可出现心脏杂音等表现，但室间隔缺损的杂音部位多在胸骨左缘第3-4肋间，为全收缩期杂音，而房间隔缺损是收缩期喷射性杂音且部位不同；室间隔缺损患儿除了生长发育迟缓等表现外，还可能更早出现肺炎等肺部感染并发症，因为左向右分流量大，肺循环血流量明显增多，更容易导致肺部感染，而房间隔缺损相对室间隔缺损来说，肺部感染出现的时间可能稍晚一些。
2.肺动脉瓣狭窄
肺动脉瓣狭窄的心脏杂音部位虽也在胸骨左缘第2肋间，但杂音为收缩期喷射性杂音，强度多为Ⅲ级以上，且肺动脉瓣区第二心音减弱，而房间隔缺损肺动脉瓣区第二心音亢进；肺动脉瓣狭窄一般不会出现左向右分流相关的症状，如无生长发育明显受影响（小型肺动脉瓣狭窄可能不影响生长发育），而房间隔缺损中型及大型会影响生长发育。
