高胆固醇血症多数无症状，部分患者可出现黄色瘤、角膜弓及动脉粥样硬化相关后期表现，不同人群表现有差异，儿童青少年有家族因素易早现症状，女性绝经前后表现不同，老年人群症状不典型易混淆，有基础病史人群症状会相互影响加重。
部分患者可能出现的症状
黄色瘤：是由于富含胆固醇的物质在皮肤或肌腱等部位沉积形成的。常见的有眼睑黄色瘤，多发生在眼睑部位，表现为黄色的、扁平的斑块；肌腱黄色瘤好发于跟腱、手或足背的伸肌腱处等，外观呈圆形或椭圆形的结节，质地较硬。这是因为血液中过高的胆固醇沉积在皮肤组织中所致，研究发现，黄色瘤的出现与高胆固醇血症的严重程度有一定关联，胆固醇水平越高，出现黄色瘤的概率相对越大。
角膜弓：又称老年环，但也可见于高胆固醇血症的年轻人。表现为角膜周围出现灰白色的环，宽约1-2mm。这是由于胆固醇等脂质沉积在角膜边缘的基质内引起的。一般来说，血清胆固醇水平越高，角膜弓出现的可能性越高且程度可能越明显。
动脉粥样硬化相关表现（后期）：当高胆固醇血症长期未得到控制，病情进展到一定程度，会引起动脉粥样硬化，进而导致相应器官供血不足。例如，冠状动脉粥样硬化会引起心绞痛，患者可出现胸痛，疼痛可放射至心前区、左肩、左臂等部位，疼痛性质多为压榨性、闷痛或紧缩感，一般持续几分钟至十几分钟；脑动脉粥样硬化可能导致头晕、头痛、记忆力减退等症状，严重时可引发脑梗死，出现偏瘫、言语障碍等一系列神经系统症状；外周动脉粥样硬化可导致下肢发凉、间歇性跛行等，即行走一段距离后下肢出现酸痛、乏力，休息后可缓解，继续行走又会复发。这是因为动脉粥样硬化使血管狭窄、堵塞，影响了相应组织器官的血液供应，而动脉粥样硬化的发生与高胆固醇血症导致的血管内皮损伤、脂质沉积等密切相关，胆固醇水平持续升高会加速动脉粥样硬化的进程。
不同人群的表现差异
儿童青少年：儿童青少年时期患高胆固醇血症相对较少，但如果有家族性高胆固醇血症等遗传因素影响，可能较早出现症状。比如家族性高胆固醇血症患儿可能在儿童期就出现黄色瘤，尤其是肌腱黄色瘤，同时胆固醇水平显著升高，这类患儿由于遗传因素导致体内胆固醇代谢相关基因异常，使得胆固醇清除障碍，从而较早表现出相关症状。
女性：女性在绝经前由于雌激素的保护作用，高胆固醇血症相关症状可能相对男性不那么突出，但绝经后雌激素水平下降，女性患高胆固醇血症相关动脉粥样硬化性疾病的风险会增加，症状表现可能逐渐明显，如更容易出现冠状动脉粥样硬化相关的心血管症状等。这是因为雌激素对血脂代谢有一定的调节作用，绝经后雌激素缺乏，血脂代谢失衡，高胆固醇血症对血管的损害更容易显现。
老年人群：老年人患高胆固醇血症时，症状可能更不典型，且容易与其他老年病混淆。比如老年人可能将心绞痛等心血管症状误认为是冠心病的一般表现，而忽略了高胆固醇血症这个潜在的病因。同时，老年人动脉粥样硬化本身就较为常见，高胆固醇血症会进一步加重动脉粥样硬化的程度，使得病情更加复杂，在判断症状时需要综合考虑高胆固醇血症的因素。
有基础病史人群：对于本身患有糖尿病、高血压等基础疾病的人群，合并高胆固醇血症时，症状可能会相互影响和加重。例如，糖尿病合并高胆固醇血症的患者，动脉粥样硬化的进展可能更快，心血管相关症状出现的时间可能更早，程度可能更严重，因为糖尿病和高胆固醇血症都会损伤血管内皮，促进炎症反应和脂质沉积，两者协同作用加剧了血管病变。
