维生素D缺乏性佝偻病有初期、激期、恢复期和后遗症期,初期有神经精神症状,多见于6月龄内婴儿;激期有骨骼改变(头部、胸部、四肢有不同表现)和肌肉松弛;恢复期症状渐减轻消失;后遗症期多见于2岁后,遗留骨骼畸形影响身体功能和心理。
一、初期症状
(一)神经精神症状
1.年龄与性别影响:多见于6月龄以内,特别是3月龄以内的婴儿,男女均可发病。主要是由于维生素D缺乏,导致钙磷代谢紊乱,使神经兴奋性增高。患儿会出现易激惹、烦躁、睡眠不安、夜间啼哭等症状。例如,一项针对儿童佝偻病的研究显示,约80%以上的初期患儿存在不同程度的神经精神症状,且在冬季出生的婴儿由于日照时间短,维生素D合成不足,更容易出现该阶段症状。
2.生活方式关联:如果婴儿户外活动少,接受日照不足,会加重神经精神症状的发生。因为皮肤中的7-脱氢胆固醇经紫外线照射可转化为维生素D,日照不足会影响内源性维生素D的合成。
二、激期症状
(一)骨骼改变
1.头部
3-6月龄婴儿:可出现颅骨软化,用手指轻压枕骨或顶骨中央,有乒乓球样感觉。这是由于该年龄段婴儿颅骨骨化过程不完善,维生素D缺乏导致钙磷代谢异常,颅骨骨质软化所致。
8-9月龄以上婴儿:方颅较为常见,额骨、顶骨双侧向外隆起,形成方颅畸形。这是因为骨样组织增生,致额骨及顶骨双侧呈对称性隆起。
前囟闭合延迟:正常婴儿前囟在1-1.5岁闭合,佝偻病患儿前囟可迟至2-3岁闭合,这与钙磷代谢紊乱,影响骨的生长发育有关。
2.胸部
1岁左右婴儿:可出现肋骨串珠,肋骨与肋软骨交界处膨大,状如串珠,以第7-10肋最明显;鸡胸或漏斗胸,由于肋骨软化,受膈肌牵拉,胸廓畸形,出现鸡胸或漏斗胸,影响呼吸功能,严重时可导致肺功能异常,影响婴儿的生长发育,尤其是在长期患病未得到有效治疗的情况下,对呼吸循环系统的影响更为显著。
3.四肢
6月龄以后婴儿:腕踝部可出现手镯或脚镯样改变,由于骨样组织增生,腕、踝部骨端肥厚所致。
学步期儿童:可出现“O”形腿或“X”形腿,多因骨质软化和肌肉关节松弛,在站立、行走时,下肢不能承受体重而变形。“O”形腿表现为两足内踝并拢时,两膝不能靠拢;“X”形腿则相反,两膝并拢时,两足内踝不能靠拢。这种骨骼畸形不仅影响外观,还会影响患儿的步态和运动功能,对其心理发育也可能产生不良影响,尤其是年龄稍大开始关注自身外观的儿童。
(二)肌肉松弛
1.全身肌肉:由于低血磷使肌肉糖代谢障碍,患儿全身肌肉松弛,肌张力降低,腹部膨隆如蛙腹。例如,患儿坐、立、行等运动功能发育落后,会抬头、坐、站、走的时间均较正常儿童延迟。这是因为肌肉力量不足,无法支撑身体的正常运动发育。而且肌肉松弛还容易导致患儿反复呼吸道感染,因为呼吸肌无力可能影响呼吸功能,使呼吸道分泌物不易排出,增加感染风险。
三、恢复期症状
经过合理治疗后,初期和激期的症状会逐渐减轻或消失。神经精神症状如易激惹、烦躁等会改善,睡眠逐渐安稳。骨骼改变的进展停止,例如颅骨软化逐渐恢复,方颅、肋骨串珠等骨骼畸形不再继续加重,之后通过进一步的钙磷代谢调整和骨骼修复,症状会进一步缓解,骨骼畸形可能部分恢复,但严重的骨骼畸形可能遗留一定程度的后遗症。
四、后遗症期症状
多见于2岁以后的儿童,临床症状消失,血生化及骨骼X线检查正常,但已遗留不同程度的骨骼畸形,如“O”形腿、“X”形腿、鸡胸等。这些畸形可能会影响患儿的身体功能和心理健康,例如“O”形腿和“X”形腿可能导致患儿步态异常,影响运动能力,长期可能引起膝关节、髋关节的受力不均,增加关节退变的风险;鸡胸可能影响心肺功能,虽然程度较轻时可能无明显症状,但在剧烈运动或长期患病后可能会表现出相应的不适。