房间隔缺损有不同表现，较小缺损时部分患儿无症状，仅体检发现杂音；有症状表现包括生长发育迟缓、反复呼吸道感染、呼吸困难、心悸、乏力等，不同人群表现有特点，儿童婴儿期症状不典型，随年龄增长症状渐显，成人症状相对隐匿且随年龄增长渐明显，有先天性心脏病家族史人群需警惕，有其他慢性疾病者房间隔缺损可能加重其症状。
一、无症状表现
房间隔缺损较小时，部分患儿可能长期无症状，仅在体检时发现心脏杂音。这是因为缺损对心脏血流动力学影响较小，身体能够通过自身代偿机制维持基本的生理功能，对于年龄较小、缺损小的患儿，机体可能在生长发育过程中暂时适应了这种异常情况。
二、有症状表现
1.生长发育迟缓
对于儿童患者，尤其是缺损较大的情况，可能会影响生长发育。这是由于房间隔缺损导致左向右分流增加，肺循环血量增多，体循环血量相对减少，从而影响营养物质的输送和利用。例如，缺损较大的患儿体重增长可能低于同龄正常儿童，身高增长也可能相对缓慢。因为心脏需要额外做功来维持异常的血流状态，身体的能量消耗增加，而摄入的营养物质不能充分满足机体生长发育的需求。
2.反复呼吸道感染
肺循环血量增多使肺部充血，容易引发呼吸道感染。患儿会出现频繁咳嗽、发热等症状。由于肺淤血，呼吸道的防御功能下降，细菌、病毒等病原体更容易在肺部滋生繁殖。年龄较小的儿童，自身的免疫系统尚未完全发育成熟，在这种情况下更容易受到病原体的侵袭，导致反复发生呼吸道感染，而呼吸道感染又可能进一步加重心脏的负担，形成恶性循环。
3.呼吸困难
随着病情进展，当缺损较大时，患者可能出现呼吸困难。活动后呼吸困难更为明显，这是因为心脏的泵血功能受到影响，运动时机体对氧气的需求增加，而心脏不能有效地将足够的血液泵送到全身，导致肺部淤血加重，影响气体交换。例如，患儿在奔跑、玩耍后会出现气促，需要停下来休息才能缓解。对于成人患者，在体力活动时也会逐渐出现呼吸困难的症状，且随着病情的加重，静息状态下也可能感到呼吸困难。
4.心悸
部分患者可能会有心悸的感觉，这是由于心脏节律可能发生改变或者心脏负荷增加引起的。房间隔缺损导致心脏内血流动力学紊乱，可能会引起心律失常等情况，从而使患者感觉到心跳异常。无论是儿童还是成人患者，都可能出现心悸症状，但儿童可能表述不清，需要家长密切观察其活动状态和精神表现来发现异常。
5.乏力
患者会感到全身乏力，活动耐力下降。这是因为心脏的泵血功能不足，导致全身组织器官的血液供应和氧气供应不足，机体的能量产生减少。无论是儿童还是成人，都会出现这种乏力的表现，在进行日常活动时就会明显感觉到体力不支。例如，儿童可能原本能够正常参与的游戏活动，现在很快就会感到疲倦，需要休息。
三、不同人群的表现特点
1.儿童患者
婴儿期可能症状不典型，主要表现为生长发育缓慢、容易反复呼吸道感染。这是因为婴儿的心肺功能储备相对较差，房间隔缺损对其循环系统的影响更为明显。随着年龄增长，到幼儿期和学龄前期，上述呼吸困难、乏力等症状会逐渐显现。而且儿童正处于生长发育的关键时期，房间隔缺损对其身体发育的影响更为突出，需要密切关注其身高、体重、活动能力等方面的变化。
2.成人患者
成人房间隔缺损患者的症状可能相对隐匿，但随着年龄增长，症状会逐渐明显。一些成人可能在体检时偶然发现房间隔缺损，之前可能没有明显的不适症状。但随着时间推移，可能会出现活动耐力下降、心悸、呼吸困难等症状。而且成人患者可能还会合并其他心血管疾病的风险增加，因为长期的心脏负荷异常会对心脏结构和功能产生进一步的影响，例如可能导致右心扩大等情况。
3.特殊病史人群
对于有先天性心脏病家族史的人群，房间隔缺损的发生风险可能相对较高，在观察症状时需要更加警惕。如果这类人群出现上述类似症状，应及时进行心脏相关检查。而对于本身患有其他慢性疾病，如肺部疾病的患者，房间隔缺损可能会加重其肺部的症状，因为肺循环血量增多会进一步影响肺部的通气和换气功能，在评估病情时需要综合考虑两种疾病的相互影响。
