重症肌无力是神经-肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病,有波动性、易疲劳性,新斯的明试验等有特征性改变,病程波动,部分可自发缓解,规范治疗多数症状可控;眼睑下垂病因多样,单纯表现为上睑部分或全部不能抬起,新斯的明试验等无重症肌无力特征改变,先天性不治疗难自缓,后天性预后依原发疾病,先天性手术效果好,后天性依原发疾病预后不同。
发病机制:是一种由神经-肌肉接头处传递功能障碍所引起的自身免疫性疾病,主要是体内产生了针对乙酰胆碱受体的抗体,阻碍了神经冲动向肌肉的正常传递。
临床表现特点:具有波动性和易疲劳性,症状在活动后加重,休息后减轻。眼部肌肉受累较为常见,可出现单侧或双侧眼睑下垂,同时还可能伴有其他眼外肌麻痹症状,如复视等,随着病情发展,还可能累及四肢、躯干、呼吸肌等,导致肢体无力、吞咽困难、呼吸困难等表现,例如部分患者会出现抬头困难、咀嚼无力、说话费力等情况,而且症状会在连续收缩后加重,如持续睁眼后眼睑下垂症状明显加重。不同年龄阶段均可发病,儿童和青少年以眼肌型较多见,成人可累及全身肌肉。
眼睑下垂
发病机制:原因较多,可分为先天性和后天性。先天性眼睑下垂多为动眼神经核发育不全或提上睑肌发育不良所致;后天性眼睑下垂可由动眼神经麻痹、提上睑肌损伤、重症肌无力、机械性开睑运动障碍(如眼睑本身的病变,像眼睑肿瘤、眼睑外伤等)、交感神经疾病等引起。
临床表现特点:单纯性眼睑下垂主要表现为上睑部分或全部不能抬起,遮盖部分或全部瞳孔。先天性眼睑下垂出生时即存在,多为双侧,但程度可能不同;后天性眼睑下垂则有相应的原发疾病表现,如动眼神经麻痹引起的眼睑下垂常伴有眼球运动障碍;提上睑肌损伤导致的眼睑下垂有明确的外伤等病史;机械性开睑运动障碍引起的眼睑下垂可发现眼睑局部的病变等,一般其症状相对较为固定,不会像重症肌无力那样具有明显的波动性和疲劳性加重的特点。
辅助检查区分
新斯的明试验
重症肌无力:是常用的辅助检查方法。肌内注射新斯的明后,重症肌无力患者的症状会明显改善,一般在注射后30-60分钟左右可见眼睑下垂等症状减轻。这是因为新斯的明能抑制胆碱酯酶的活性,增加突触间隙乙酰胆碱的浓度,从而改善神经-肌肉接头的传递功能,而重症肌无力正是由于神经-肌肉接头传递障碍,所以会出现症状改善。
眼睑下垂:新斯的明试验通常无明显改善,因为眼睑下垂的病因不是神经-肌肉接头传递功能障碍为主的情况。
重复神经电刺激
重症肌无力:低频(2-3Hz)和高频(10Hz以上)重复神经电刺激是诊断重症肌无力的重要电生理手段。约80%的全身型重症肌无力患者在低频刺激时出现动作电位波幅递减10%以上,高频刺激时波幅递减30%以上。这是由于神经-肌肉接头处突触后膜的乙酰胆碱受体受损,导致重复刺激时传递障碍加重。
眼睑下垂:重复神经电刺激一般无此类特征性改变。
血清抗体检测
重症肌无力:约80%的全身型重症肌无力患者血清中可检测到乙酰胆碱受体抗体(AchR-Ab),此外,还有肌肉特异性酪氨酸激酶抗体(MuSK-Ab)等其他相关抗体,不同类型的重症肌无力抗体阳性率有所不同。
眼睑下垂:血清抗体检测一般无重症肌无力相关抗体的异常改变。
病程与预后区分
重症肌无力
病程特点:病情具有波动性,部分患者可自发缓解或加重,病情严重者可累及呼吸肌导致呼吸衰竭,危及生命。儿童重症肌无力中眼肌型相对较多,部分儿童患者可能在青春期后自行缓解,但也有部分会发展为全身型。
预后情况:经过规范治疗,多数患者症状可得到控制,但需要长期随访,部分患者可能需要终身服药,少数患者可治愈。
眼睑下垂
病程特点:先天性眼睑下垂如果不治疗,一般不会自行缓解,且可能影响患儿的视觉发育,导致弱视等问题;后天性眼睑下垂的病程取决于原发疾病,如由外伤引起的提上睑肌损伤,若损伤较轻,可能在一定时间内逐渐恢复,若损伤严重则恢复困难;由神经系统疾病引起的眼睑下垂,病程与原发神经系统疾病的病程相关。
预后情况:先天性眼睑下垂通过手术治疗效果较好,但需要关注视觉发育情况;后天性眼睑下垂的预后取决于原发疾病能否得到有效治疗,若原发疾病可治愈,则眼睑下垂可能随之改善,否则可能长期存在。



