先天性心脏病可按发病部位分为左向右分流型（潜伏青紫型）、右向左分流型（青紫型）、无分流型（无青紫型）；也可按血流动力学分为肺血流量增加、肺血流量减少、体循环血流量减少的先天性心脏病。左向右分流型包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等；右向左分流型包括法洛四联症、完全性大动脉转位等；无分流型包括肺动脉狭窄、主动脉缩窄等。肺血流量增加的有房间隔缺损等；肺血流量减少的有法洛四联症等；体循环血流量减少的有主动脉缩窄等。
一、根据发病部位分类
1.左向右分流型（潜伏青紫型）
房间隔缺损：是常见的先天性心脏病，由于胚胎发育过程中房间隔发育异常，导致左右心房之间存在异常通道。常见于儿童，女性略多于男性。其发病与遗传因素以及孕期环境因素（如母亲妊娠早期患病毒感染等）有关。正常情况下左心房压力高于右心房，血液从左心房分流至右心房，一般早期可不出现明显青紫，当病情发展到晚期，肺循环阻力显著增高时，可出现右向左分流，导致持续性青紫。
室间隔缺损：也是常见的先天性心脏病，室间隔在胚胎发育过程中未能正常融合，形成左右心室之间的异常通道。可发生于各个年龄段，男性发病率相对较高。其发生与胎儿期心脏发育异常相关，如孕期接触有害物质等。小型室间隔缺损可能无症状，大型室间隔缺损时，左心室血液大量分流至右心室，肺循环血量增加，体循环血量减少，患儿可出现生长发育迟缓、反复呼吸道感染等，晚期也可出现肺动脉高压等情况导致青紫。
动脉导管未闭：是胎儿时期连接肺动脉与主动脉的正常血管在出生后未能闭合而形成的异常通道。女性较多见。胎儿期动脉导管是维持血液循环的重要结构，出生后应逐渐闭合，若未闭合则主动脉血液持续分流至肺动脉，肺血增多，患儿可出现劳累后心悸、气促等表现，早期多无明显青紫，当肺动脉高压显著时可出现差异性青紫，即下半身青紫，左上肢轻度青紫，而右上肢正常。
2.右向左分流型（青紫型）
法洛四联症：是一种常见的复杂先天性心脏病，包括室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚四种畸形。主要是由于胚胎发育过程中心脏圆锥部发育异常所致。患儿出生后即可出现青紫，多在生后3-6个月逐渐明显，同时伴有生长发育落后、蹲踞现象（患儿活动后常自觉气促、乏力，喜欢采取蹲踞体位以缓解不适）、杵状指（趾）等。其发病与遗传因素以及孕期母亲接触放射性物质、药物等不良环境因素有关。
完全性大动脉转位：是指主动脉和肺动脉位置互换，主动脉发自右心室，肺动脉发自左心室，导致体循环和肺循环完全分离。患儿出生后即可出现严重青紫，若不及时治疗，大多在1岁内死亡。其发生与胚胎早期心脏圆锥动脉干分隔异常有关，孕期糖尿病等因素可能增加发病风险。
3.无分流型（无青紫型）
肺动脉狭窄：主要是肺动脉瓣或肺动脉干及其分支狭窄，导致右心室排血受阻。可分为瓣膜型、漏斗部型和肺动脉型狭窄。发病与胚胎发育过程中肺动脉瓣发育异常等因素有关，患儿轻者可无症状，重者可出现呼吸困难、青紫等，婴儿期可能表现为喂养困难、生长发育迟缓等。
主动脉缩窄：是主动脉局部狭窄，常见于主动脉弓部。由于主动脉缩窄，近端血压升高，远端血压降低，患儿可出现上肢血压增高，下肢血压降低，头部、上肢充血，下肢供血不足等表现，如下肢无力、发凉等，男性发病率略高于女性，发病与胚胎发育过程中主动脉弓发育异常相关。
二、根据血流动力学分类
1.肺血流量增加的先天性心脏病
如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等，这类疾病由于存在左向右分流，使得肺循环血量增多。以室间隔缺损为例，左心室的血液通过缺损处分流到右心室，进入肺循环的血液量增加，导致肺血管处于高流量状态，长期可引起肺小动脉肌层增厚、内膜增生等病理改变，进而可能发展为肺动脉高压。
2.肺血流量减少的先天性心脏病
如法洛四联症、肺动脉狭窄等，此类疾病由于右心室排血受阻或存在右向左分流，肺循环血量减少。以法洛四联症为例，肺动脉狭窄使得右心室血液进入肺循环受阻，同时存在室间隔缺损导致右向左分流，肺循环血量明显减少，患儿机体处于缺氧状态，从而出现青紫等表现。
3.体循环血流量减少的先天性心脏病
如主动脉缩窄等，主动脉缩窄导致体循环远端血流减少，患儿下肢等部位供血不足，影响生长发育等。
