小孩先天性心脏病有一般表现如生长发育迟缓、呼吸急促、多汗，还有特殊体征如心脏杂音、口唇甲床发绀，不同类型如房缺、室缺、动脉导管未闭、法洛四联症各有特异性表现，且不同年龄阶段婴儿期、幼儿期、学龄前期及学龄期表现有差异。
一、症状表现
（一）一般表现
1.生长发育迟缓：小孩患先天性心脏病时，由于心脏功能异常，身体得不到充足的血液供应和营养物质，会出现生长发育较同龄儿缓慢的情况，体重增长不达标，身高也可能低于正常儿童水平。这是因为心脏泵血功能受限，影响了全身的代谢和营养物质的输送。
2.呼吸急促：在活动后或安静状态下，患儿可能会出现呼吸频率加快的现象。例如，婴儿正常呼吸频率约为30-40次/分钟，而患有先天性心脏病的婴儿可能呼吸频率超过60次/分钟。这是由于心脏病变导致肺循环淤血，影响了气体交换，机体为了获取足够氧气，通过加快呼吸频率来代偿。
3.多汗：尤其在吃奶或哭闹时，小孩先天性心脏病患儿可能会出现多汗的情况。因为心脏功能异常使机体代谢增加，交感神经兴奋，导致出汗增多。
（二）特殊体征
1.心脏杂音：医生通过听诊可发现心脏杂音，这是先天性心脏病较为典型的体征之一。不同类型的先天性心脏病杂音特点有所不同，如室间隔缺损可在胸骨左缘第3-4肋间闻及响亮粗糙的全收缩期杂音；动脉导管未闭可在胸骨左缘第2肋间闻及连续性机器样杂音等。心脏杂音的产生是由于心脏结构异常，血液在心脏内异常分流或湍流引起。
2.口唇、甲床发绀：对于一些右向左分流的先天性心脏病，如法洛四联症，患儿会出现口唇、甲床青紫的现象。这是因为静脉血未经肺部充分氧合就直接进入体循环，导致血液中还原血红蛋白增多，从而出现发绀。一般在哭闹、活动后发绀会加重。
二、不同类型先天性心脏病的特异性表现
（一）房间隔缺损
1.小型缺损：多无症状，仅在体检时发现心脏杂音。
2.中型或大型缺损：患儿可表现为生长发育落后、活动耐力差，易反复呼吸道感染。随着病情进展，可能出现气促、多汗等症状，晚期可出现肺动脉高压，表现为发绀等。
（二）室间隔缺损
1.小型室间隔缺损：可能无明显症状，部分患儿在体检时发现杂音。
2.中型或大型室间隔缺损：患儿喂养困难，体重不增，呼吸急促，易患肺炎等呼吸道感染性疾病。大型室间隔缺损患儿还可能出现心力衰竭的表现，如烦躁不安、喂养时大汗淋漓、呼吸浅快等。
（三）动脉导管未闭
1.小型动脉导管未闭：可无症状。
2.大型动脉导管未闭：患儿会出现气急、咳嗽、乏力等症状，生长发育落后。突出的体征是在胸骨左缘第2肋间可闻及连续性机器样杂音，周围血管征阳性，如脉压差增大、水冲脉、毛细血管搏动等。
（四）法洛四联症
1.青紫：是主要表现，多在出生后3-6个月逐渐出现，见于毛细血管丰富的部位，如口唇、甲床、球结合膜等。患儿活动耐力差，每于行走、游戏时主动下蹲片刻。
2.蹲踞现象：患儿行走或游戏时，常主动下蹲，这是一种代偿性姿势，可增加体循环阻力，减少右向左分流，从而暂时缓解缺氧症状。
3.杵状指（趾）：由于长期缺氧，患儿指（趾）端毛细血管扩张增生，致使指（趾）端膨大如鼓槌状。
4.阵发性缺氧发作：多见于婴儿，表现为呼吸急促、烦躁不安、发绀加重，严重者可出现晕厥、抽搐甚至死亡。这是由于在肺动脉漏斗部发生肌肉痉挛，突然引起右向左分流增加，肺血流减少，缺氧加重所致。
三、不同年龄阶段小孩先天性心脏病表现的差异
（一）婴儿期
婴儿患先天性心脏病时，往往以喂养困难、多汗、呼吸急促为主要表现。因为婴儿心脏功能相对较弱，心脏病变对其全身影响更为明显。例如，喂养困难表现为吸吮无力，吃奶时间长，易疲劳，吃几口奶就停歇等。呼吸急促在安静状态下也可能较明显，这是因为婴儿的心肺功能储备较差，心脏病变导致的心肺功能异常更容易凸显出来。
（二）幼儿期
幼儿期小孩先天性心脏病的表现相对多样化，但仍以生长发育落后、反复呼吸道感染较为常见。由于幼儿开始活动增多，心脏负担加重，所以活动后气促等表现会更明显。同时，因为免疫系统相对不完善，反复的肺部感染也较为常见，而肺部感染又会进一步加重心脏的负担，形成恶性循环。
（三）学龄前期及学龄期
学龄前期及学龄期小孩先天性心脏病患儿可能会出现活动耐力明显下降，与同龄儿童相比，在运动、游戏等活动中更容易疲劳。部分患儿可能会因为身体状况较差而出现心理上的变化，如自卑等。此外，对于一些复杂型先天性心脏病，可能会出现更严重的生长发育迟缓，甚至出现心力衰竭等严重并发症的表现。
