风湿性二尖瓣关闭不全的诊断包括临床表现和辅助检查，临床表现有慢性病变时的相关症状及急性时的表现，体征有心尖区全收缩期吹风样杂音；辅助检查有超声心动图可明确病变情况，X线检查可见心脏相应改变，心电图有相应表现。其并发症包括心房颤动（由二尖瓣病变致左心房扩大等引发，影响心排血量并增加血栓风险）、感染性心内膜炎（因反流致心内膜受损易发生，可破坏瓣膜加重病情及引发全身感染等）、心力衰竭（长期病变致心肌功能减退，儿童代偿差易早发，女性特殊生理阶段加重，有左右心衰竭表现）。
一、风湿性二尖瓣关闭不全的诊断
（一）临床表现
1.症状
慢性病变时，轻至中度二尖瓣关闭不全可多年无症状，随着病情进展，可出现乏力、心悸、劳力性呼吸困难等左心功能不全表现，后期可出现右心功能不全症状如腹胀、下肢水肿等。在儿童及青少年中，风湿活动可能是诱发病情加重的重要因素，若有反复链球菌感染病史，可能影响病情发展。女性患者在妊娠、分娩等特殊生理时期，由于心脏负荷变化，症状可能加重。
急性二尖瓣关闭不全时，患者可迅速出现急性左心衰竭，表现为严重呼吸困难、端坐呼吸等。
2.体征
心尖区可闻及全收缩期吹风样杂音，向左腋下或左肩胛下区传导是其典型体征。儿童患者检查时需注意配合度，可能需要在其安静或入睡后进行更准确的听诊。对于女性患者，要考虑到生理周期对心脏检查可能产生的轻微影响，但一般不显著改变典型体征表现。
（二）辅助检查
1.超声心动图
是诊断风湿性二尖瓣关闭不全的重要检查方法。可明确二尖瓣关闭不全的程度，观察二尖瓣叶、瓣环、腱索、乳头肌等结构的病变情况。通过二维超声心动图可直接观察二尖瓣的形态、运动及瓣口情况，彩色多普勒超声可显示收缩期二尖瓣反流束的起源、范围和程度。在儿童中，超声心动图检查相对安全，但需要专业超声医师操作以获取准确图像。对于有风湿活动病史的患者，超声心动图可动态评估病情变化，如观察瓣膜病变有无进展等。
2.X线检查
慢性二尖瓣关闭不全时，左心房、左心室增大，肺动脉段突出等。急性二尖瓣关闭不全时，肺淤血表现明显。在不同年龄人群中，X线表现可能有一定差异，儿童由于心脏代偿能力相对较强，早期可能无明显X线异常表现，而成年患者随着病情进展，心脏增大等表现更为明显。女性患者在妊娠后期，心脏负荷增加，X线表现可能更接近急性二尖瓣关闭不全的肺淤血表现。
3.心电图检查
可出现左心房增大、左心室肥厚等表现，部分患者可伴有心律失常。在风湿活动时，可能出现P波增宽、电轴左偏等改变。儿童患者的心电图表现与成人有一定差异，需要结合儿童生理特点进行判断。女性患者若合并内分泌等生理因素影响，一般对心电图的典型风湿性二尖瓣关闭不全相关表现影响不大，但妊娠等情况可能导致心电图出现一些非特异性改变，需注意鉴别。
二、风湿性二尖瓣关闭不全的并发症
（一）心房颤动
1.发生机制
风湿性二尖瓣病变导致左心房扩大，心房肌纤维化等，使心房电活动紊乱，容易发生心房颤动。在儿童中，若风湿活动频繁，可能加速左心房扩大进程，从而增加心房颤动的发生风险。女性患者在月经周期、妊娠等时期，激素水平变化可能对心房电生理有一定影响，但主要还是与二尖瓣病变导致的心房结构和功能改变密切相关。
2.影响
心房颤动可使心排血量进一步减少，加重患者心悸、呼吸困难等症状，还可增加血栓形成的风险，尤其是左心房内易形成附壁血栓，血栓脱落可导致体循环栓塞等严重并发症。
（二）感染性心内膜炎
1.发生情况
由于二尖瓣关闭不全时，血流存在异常反流，心内膜表面易受损，为细菌等病原体提供了寄居和繁殖的场所，容易发生感染性心内膜炎。风湿活动患者本身抵抗力可能相对较低，更易遭受链球菌等病原体侵袭而引发感染性心内膜炎。儿童患者免疫系统尚未完全发育成熟，感染性心内膜炎的发生风险相对较高，且病情进展可能更为迅速。女性患者在妊娠、分娩等导致身体抵抗力下降的时期，感染性心内膜炎的发生风险也会增加。
2.危害
感染性心内膜炎可导致瓣膜进一步破坏，加重二尖瓣关闭不全，还可引起全身感染症状如发热、乏力等，严重时可出现心力衰竭、脑栓塞等严重并发症。
（三）心力衰竭
1.发生原因
长期二尖瓣关闭不全，左心室需要代偿性增大以维持正常心排血量，随着病情进展，心肌功能逐渐减退，可发展为心力衰竭。儿童患者心脏代偿能力有限，风湿活动频繁时，心脏负荷迅速增加，更容易较早出现心力衰竭。女性患者在妊娠、哺乳等特殊生理阶段，心脏负荷加重，会加速心力衰竭的发生和发展。
2.表现
左心衰竭表现为肺淤血相关症状如呼吸困难、咳嗽、咳痰等，右心衰竭表现为体循环淤血相关症状如水肿、肝大等，严重影响患者的生活质量和预后。
