房间隔缺损的诊断通过病史采集了解年龄性别、既往病史等；体格检查观察心脏体征及一般生命体征；影像学检查中超声心动图可观察缺损及心腔大小等，X线胸片可见心脏形态及肺血管情况，心脏CT及MRI能清晰显示结构等；心导管检查可测定血流动力学及氧含量来明确病理改变程度。
一、病史采集
1.年龄与性别因素：不同年龄阶段房间隔缺损患者病理改变可能有差异，比如新生儿期房间隔缺损可能因肺血管阻力高，病理改变表现相对不典型；女性和男性在疾病进展过程中，由于生理差异可能对病理改变的耐受等方面有不同，但主要还是依据疾病本身发展。要详细询问患者从出生后有无反复呼吸道感染等情况，因为房间隔缺损患者易出现肺部感染，这与缺损导致的血流动力学改变相关，进而可能影响病理改变。
2.既往病史：了解患者既往是否有其他心脏疾病史，是否接受过相关治疗等。若既往有其他先天性心脏疾病，可能会相互影响房间隔缺损的病理改变，比如合并其他心内畸形时，会使房间隔缺损的病理改变更加复杂。
二、体格检查
1.心脏体征：
杂音情况：听诊时可闻及胸骨左缘第2-3肋间收缩期喷射性杂音，这是由于房间隔缺损导致右心室排血量增多，引起右心室流出道相对性狭窄所致。随着病情进展，病理改变加重时，杂音特点可能会有变化，比如缺损较大时，杂音响度等可能更明显。
震颤：部分患者可触及收缩期震颤，这与心脏内血流异常湍流有关，震颤的出现也能反映房间隔缺损引起的血流动力学改变已经导致心脏结构和功能有一定程度病理改变。
2.一般生命体征：观察患者有无发绀等情况，若存在明显发绀，提示可能有右向左分流等较严重的病理改变，因为房间隔缺损导致的血液分流异常会影响血氧饱和度，进而出现发绀表现；测量血压，若存在肺动脉高压等病理改变时，血压可能会有相应变化。
三、影像学检查
1.超声心动图：
二维超声心动图：可以直接观察房间隔缺损的部位、大小、类型等。例如，原发孔型房间隔缺损可观察到房间隔下部与房室瓣附近的缺损情况；继发孔型房间隔缺损能清晰显示缺损在房间隔中部等部位的形态。通过测量缺损大小等指标来判断病理改变程度，一般缺损越大，病理改变相对越严重，因为它引起的血流动力学紊乱更明显，会导致右心房、右心室扩大等一系列病理改变。还能观察右心房、右心室的大小，右心房、右心室扩大是房间隔缺损导致血流动力学改变后的常见病理改变表现，随着病情进展，扩大程度可能加重。
多普勒超声心动图：可检测通过缺损处的分流情况，能明确是左向右分流还是出现右向左分流等异常分流。左向右分流时，可看到收缩期和舒张期左心房血流通过缺损口进入右心房的情况，根据分流速度等可以评估分流的程度，进而判断病理改变的严重程度。如果出现右向左分流，说明已经存在较严重的肺血管阻力增加等病理改变，右心房压力高于左心房压力，血液出现反向分流。
2.X线胸片：
心脏形态：可见右心房、右心室增大，肺动脉段突出，肺门血管影增粗，肺野充血等表现。随着房间隔缺损病理改变加重，心脏扩大等表现会更明显，比如右心房、右心室极度扩大时，胸片上心脏形态改变更显著。通过观察肺血管纹理情况，肺野充血程度反映了肺循环血流量的多少，房间隔缺损导致肺循环血流量增多时，肺纹理增粗、增多，若病理改变发展到出现肺动脉高压，肺门血管影扩张而外周肺血管纹理变细，呈残根状。
3.心脏CT及MRI检查：
心脏CT：能够更清晰地显示房间隔缺损的解剖结构细节，包括缺损与周围组织如肺静脉、房室瓣等的关系。对于判断病理改变中缺损的精确形态、位置等有重要价值，还可以评估心脏各腔室的大小、心室壁的厚度等情况，从而综合判断房间隔缺损导致的病理改变程度。
心脏MRI：具有无辐射、多平面成像等优点，能准确评估心脏的结构和功能。可以精确测量房间隔缺损的大小、容积，评估右心室的功能等。通过对心肌组织特性的评估，还能了解是否存在心肌纤维化等继发的病理改变，对于全面判断房间隔缺损的病理改变有重要意义。
四、心导管检查
1.血流动力学测定：通过心导管检查可以直接测量右心房、右心室、肺动脉等部位的压力。正常情况下，右心房压力与左心房压力相近，房间隔缺损时，由于左向右分流，右心房压力会升高，右心室和肺动脉压力也可能有相应变化。若存在肺动脉高压，肺动脉压力会明显升高，通过测定压力值可以明确房间隔缺损导致的血流动力学改变程度，进而判断病理改变的严重情况。
2.氧含量测定：抽取各心腔血液测定氧含量，房间隔缺损患者右心房氧含量高于上、下腔静脉氧含量，因为有左向右分流的血液进入右心房，通过氧含量的差值可以计算分流量，从而判断房间隔缺损引起的病理改变对血液氧合的影响程度以及分流的大小等，进一步明确病理改变状态。
