自闭症形成受遗传和环境因素相互作用影响神经发育导致，遗传因素占重要地位，环境因素包括孕期、围生期、产后多方面，神经发育异常表现为大脑结构和神经递质异常。
相关情况：遗传因素在自闭症的形成中占据重要地位。研究表明，自闭症具有较高的遗传度，约70%-90%的自闭症风险与遗传有关。例如，如果同卵双胞胎中有一人患有自闭症，那么另一人患自闭症的概率高达60%-90%，而异卵双胞胎的同病率则显著降低。许多基因的突变或变异都可能与自闭症相关，比如位于染色体16p11.2、22q11.2等区域的基因，这些基因在神经发育过程中起着关键作用，如参与神经元的迁移、突触的形成和功能维持等。
年龄性别影响：从年龄角度看，遗传因素在个体一出生时就潜在存在，并且随着对基因研究的深入，不同年龄段都发现了与自闭症相关的特定基因变异。在性别方面，男性患自闭症的概率明显高于女性，这可能与性染色体上的基因以及性激素对神经发育的不同影响有关，但遗传因素仍然是根本的内在原因。
环境因素
孕期环境因素
感染因素：母亲在孕期感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，可能增加胎儿患自闭症的风险。研究发现，母亲在孕期感染风疹病毒，胎儿患自闭症的概率比正常孕妇所生胎儿高。病毒感染可能通过影响胎儿的神经系统发育，干扰神经元的正常分化和连接，从而导致自闭症相关的神经发育异常。
化学物质暴露：母亲在孕期接触某些化学物质，如铅、汞等重金属，或者一些有机溶剂等。例如，长期处于铅污染环境中的孕妇，其胎儿患自闭症的可能性会增加。这些化学物质可能通过胎盘进入胎儿体内，影响胎儿的神经发育过程，破坏神经元的正常功能和结构。
孕期营养不良：母亲孕期缺乏某些重要的营养素，如叶酸等。叶酸缺乏会影响DNA的合成和甲基化过程，而这对神经细胞的发育和分化至关重要。如果母亲孕期叶酸摄入不足，可能导致胎儿神经系统发育异常，增加自闭症的发生风险。
围生期环境因素
早产和低出生体重：早产（妊娠满28周至不满37周出生）和低出生体重（出生体重低于2500克）的婴儿患自闭症的概率高于足月儿和正常出生体重儿。早产可能导致胎儿神经系统发育不成熟，低出生体重儿往往在出生前就经历了宫内发育的不良情况，这些都影响了神经细胞的正常形成和连接，增加了自闭症的发病风险。
分娩并发症：分娩过程中出现缺氧、窒息等并发症，会对新生儿的脑部造成损伤，影响神经系统的发育。例如，缺氧缺血性脑病可能导致神经元的死亡和神经纤维连接的异常，从而增加自闭症的发生几率。
产后环境因素
早期生活环境刺激不足：婴儿在出生后的早期，如果所处的环境过于单调，缺乏丰富的视觉、听觉、触觉等刺激，可能影响其大脑的发育。比如，长期生活在缺乏语言交流和互动的环境中，婴儿的语言中枢和社交相关神经回路的发育可能受到抑制，进而增加自闭症的发病风险。
疫苗因素：目前大量科学研究已经明确，疫苗接种与自闭症之间不存在因果关系。但在过去曾有一些不科学的谣言误导公众。然而，在婴儿的成长过程中，疫苗接种相关的医疗环境等因素属于整体环境的一部分，正常的医疗保健过程是保障婴儿健康的重要部分，而异常的环境误解可能给家长带来不必要的焦虑，但这并非导致自闭症的原因。
神经发育异常
大脑结构异常
脑体积变化：一些自闭症儿童存在大脑体积的异常变化，部分患儿在婴幼儿期就可能出现脑体积的增大或减小。例如，研究发现自闭症儿童的额叶、颞叶等区域的体积可能与正常儿童不同。额叶在执行功能、社交认知等方面起着重要作用，颞叶与语言、记忆等功能相关，这些脑区体积的异常可能导致自闭症患儿出现社交障碍、语言发育迟缓等症状。
脑区连接异常：自闭症患儿的大脑各脑区之间的连接存在异常。例如，大脑皮层与皮层下结构之间的连接、不同脑区之间的功能连接等都可能出现问题。正常的大脑连接对于信息的整合和各种神经功能的协调至关重要，而异常的连接会影响患儿的社交互动、语言交流以及认知功能等，导致自闭症相关的症状表现。
神经递质异常
血清素：血清素是一种重要的神经递质，在自闭症患儿中可能存在血清素水平的异常。研究发现，自闭症患儿的血清素转运体基因表达可能发生改变，影响血清素的转运和功能。血清素与情绪调节、社交行为等密切相关，其异常可能导致自闭症患儿出现情绪不稳定、社交退缩等症状。
多巴胺：多巴胺在奖励机制、运动控制和认知功能等方面发挥作用。自闭症患儿的多巴胺系统也可能存在异常，例如多巴胺受体的表达或功能异常。这可能影响患儿的社交动机、兴趣爱好等方面，导致他们在社交互动中缺乏积极的参与和兴趣的正常发展。
总之，自闭症的形成是遗传因素和环境因素相互作用，共同影响神经发育过程的结果，涉及多个层面的复杂机制。
