原发性扩张型心肌病是原因未明的心肌疾病，特征为左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍，病因有遗传、感染等，病理生理是心室扩大致收缩力减弱等，临床表现有症状和体征，诊断靠影像学等检查，治疗有一般、药物等方法，儿童和老年患者有不同注意事项。
病因方面
遗传因素：约20%-35%的扩张型心肌病患者有家族遗传倾向，许多基因的突变与该病相关，比如肌节蛋白基因（如β-肌球蛋白重链、肌钙蛋白T等基因）突变，遗传方式可以是常染色体显性、隐性或X连锁隐性遗传等。不同年龄的人群都可能因遗传因素患病，若家族中有相关遗传病史，后代患病风险会增加。
感染因素：病毒感染是重要的环境致病因素之一，尤其是柯萨奇B病毒感染较为常见。病毒可直接损伤心肌细胞，也可通过免疫反应介导心肌损伤，儿童和年轻人相对更容易因病毒感染引发心肌炎症反应进而发展为扩张型心肌病。
非感染性炎症：一些自身免疫性疾病可累及心肌，引发心肌炎症和损伤，从而导致扩张型心肌病，不同年龄均可发病，但自身免疫功能异常的人群患病风险相对较高。
其他因素：长期酗酒可导致心肌损伤，引发扩张型心肌病，长期大量饮酒的人群属于高危人群；某些化学物质中毒、内分泌和代谢紊乱（如甲状腺功能亢进或减退、糖尿病等）也可能与该病的发生有关，不同年龄因接触相关有害物质或存在内分泌代谢异常的情况不同而有不同的患病风险。
病理生理改变
主要是心室扩大，心肌收缩力减弱，心输出量减少。为了维持心输出量，机体可出现神经-体液调节机制激活，如肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）激活、交感神经系统兴奋等，但长期的神经-体液系统过度激活又会进一步加重心肌重构，形成恶性循环。心室扩大还会导致房室瓣相对性关闭不全，加重心力衰竭。
临床表现
症状
呼吸困难：是最常见的症状，早期在劳累后出现，随着病情进展，休息时也可出现，可表现为劳力性呼吸困难、端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难等，不同年龄患者因活动耐量不同，呼吸困难出现的阶段可能有差异，儿童可能表现为活动后气促等。
乏力：由于心输出量减少，组织灌注不足，患者会感到全身乏力，影响日常生活和活动能力，各年龄段患者均可能出现。
水肿：多从下肢开始，逐渐向上蔓延，严重时可出现全身水肿，儿童水肿可能表现为眼睑、下肢等部位的肿胀等。
心律失常：可出现各种心律失常，如室性早搏、心房颤动等，不同年龄患者心律失常的表现可能有所不同，儿童可能因心律失常出现心悸、头晕等症状。
体征
心脏扩大：心浊音界向左下扩大，听诊心音减弱，可闻及第三或第四心音，呈奔马律。
其他体征：合并心力衰竭时可有肺部湿啰音，右心衰竭时可有颈静脉怒张、肝大、下肢水肿等体征。
诊断方法
影像学检查
超声心动图：是诊断扩张型心肌病的重要手段，可显示心室腔扩大，室壁运动普遍减弱，左心室射血分数（LVEF）降低等，不同年龄患者均可通过超声心动图进行检查，儿童检查时需注意配合情况等。
X线胸片：可见心影扩大，心胸比增大等。
磁共振成像（MRI）：能更准确地评估心肌的结构和功能，包括心肌的厚度、体积、LVEF等，对诊断和病情评估有重要价值。
心电图检查：可见多种心律失常表现，如ST-T改变、病理性Q波、房室传导阻滞等。
心内膜心肌活检：有助于排除其他特异性心肌疾病，但属于有创检查，一般在其他检查不能明确诊断时考虑进行。
治疗与管理
一般治疗：患者需避免劳累，限制体力活动，有心力衰竭时应适当休息。注意饮食，限制钠盐摄入，不同年龄患者根据其生长发育或日常活动需求调整饮食中钠盐的摄入量等。
药物治疗：常用药物包括血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）/血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）、β受体阻滞剂、醛固酮受体拮抗剂等，通过抑制神经-体液系统激活，延缓心肌重构，改善预后，但药物使用需根据患者具体情况，如年龄、肝肾功能等调整，儿童用药需特别谨慎，避免使用不适合的药物。
器械治疗：对于药物治疗效果不佳的患者，可考虑植入心脏再同步化治疗（CRT）装置或植入型心律转复除颤器（ICD）等，以改善心脏功能和预防猝死等严重事件。
心脏移植：对于终末期扩张型心肌病患者，心脏移植是有效的治疗手段，但受供体等因素限制。
特殊人群注意事项
儿童患者：儿童扩张型心肌病相对少见，但一旦发病可能进展较快。在治疗时要考虑儿童的生长发育特点，药物选择和剂量调整需更加谨慎，密切监测药物不良反应，同时要关注患儿的心理状态，给予心理支持和关怀，因为疾病可能影响患儿的生活和学习，家长需积极配合治疗并做好护理。
老年患者：老年患者常合并其他基础疾病，如高血压、冠心病等，在治疗时要兼顾其他疾病的治疗，注意药物之间的相互作用，密切观察药物对心功能和其他脏器功能的影响，用药过程中要更加小心谨慎，监测不良反应，并且要关注老年患者的生活质量，适当调整生活方式和康复措施。
