房间隔缺损是常见先天性心脏病，胚胎发育异常致左右心房间遗留未闭缺损，分继发孔型和原发孔型等，病理生理有血流动力学变化及对不同年龄影响，临床表现有不同症状体征，可通过超声心动图等诊断，治疗有介入和外科手术，儿童和成年患者有不同注意事项。
一、病理解剖与分型
1.继发孔型房间隔缺损：最为常见，约占全部房间隔缺损的70%-80%。缺损多位于房间隔中心卵圆窝部位，根据其解剖部位又可分为中央型、下腔型、上腔型和混合型。中央型缺损边缘完整，可选择介入治疗；下腔型缺损下缘缺乏完整的房间隔组织，与下腔静脉入口相连；上腔型缺损又称静脉窦型缺损，位于上腔静脉入口处，常伴有部分肺静脉异位引流；混合型则兼具上述两种或多种类型的特点。
2.原发孔型房间隔缺损：较少见，约占10%-15%。缺损位于心内膜垫与房间隔交接处，常伴有二尖瓣和三尖瓣的畸形，属于部分性心内膜垫缺损的一种类型。
二、病理生理改变
1.血流动力学变化：出生后，左心房压力高于右心房，正常情况下房间隔缺损时会出现左向右分流。分流量的大小取决于缺损的大小以及两心房之间的压力差。小型缺损分流量小，对血流动力学影响不大；中型缺损分流量中等；大型缺损时，左向右分流量大，右心房、右心室因容量负荷增加而逐渐扩大，肺循环血流量增多，肺动脉压力可逐渐升高。
2.对不同年龄人群的影响
儿童期：儿童时期身体处于生长发育阶段，大型房间隔缺损导致的左向右分流可能会影响儿童的生长发育，表现为体重增长缓慢、活动耐力下降等。由于肺循环血流量增多，儿童容易反复发生呼吸道感染，这是因为增多的肺循环血流使肺部淤血，增加了肺部感染的易感性。
成年期：随着年龄增长，肺动脉高压可能逐渐加重，当右心房压力等于或高于左心房压力时，会出现右向左分流，导致艾森曼格综合征。此时患者会出现发绀、活动耐力进一步下降、右心衰竭等表现，严重影响患者的生活质量和寿命。
三、临床表现
1.症状表现
小型缺损：多无明显症状，常于体检时发现心脏杂音。一般在儿童时期可能仅表现为容易疲劳，在剧烈运动后可能出现气促，但休息后可缓解。
中型及大型缺损：患儿生长发育可能落后于同龄儿童，表现为身材矮小、体重不增。活动耐力明显下降，活动后易出现心悸、气促。由于肺循环充血，容易反复发生呼吸道感染，如肺炎等。随着病情进展，到成年期出现艾森曼格综合征时，会出现持续发绀，口唇、甲床等部位呈青紫色，同时可伴有右心衰竭的表现，如下肢水肿、肝大等。
2.体征特点
心脏杂音：在胸骨左缘第2-3肋间可闻及Ⅱ-Ⅲ级收缩期喷射性杂音，这是由于右心室排血量增多，引起肺动脉瓣相对狭窄所致。肺动脉瓣区第二心音亢进并固定分裂，是房间隔缺损的典型体征之一，固定分裂是指分裂不受呼吸影响，这是因为左向右分流使右心室容量增加，收缩期排血时间延长，肺动脉瓣关闭延迟，而吸气时右心房回心血量增多，左向右分流减少，呼气时右心房回心血量减少，但左向右分流增加不明显，所以第二心音分裂相对固定。
四、诊断方法
1.超声心动图：是诊断房间隔缺损的重要检查方法。可以清晰地显示房间隔缺损的部位、大小、数目，还能评估心房、心室的大小以及肺动脉压力等情况。二维超声心动图可直接观察房间隔的连续性，彩色多普勒超声可以直观地显示分流的方向和速度。
2.心电图：部分患者可出现电轴右偏、右心室肥大等表现，如心电轴大于+90°，右心室导联（V1等）出现R波增高、T波倒置等。但心电图表现并非特异性的，需要结合其他检查综合判断。
3.胸部X线检查：可见右心房、右心室增大，肺动脉段突出，肺门血管影增粗，肺野充血等表现。小型缺损时可能无明显异常或仅有轻度肺充血表现。
五、治疗方式
1.介入治疗：对于继发孔型房间隔缺损，直径在5-36mm之间，且年龄一般大于3岁，缺损边缘至上下腔静脉、冠状静脉窦、二尖瓣、三尖瓣以及肺静脉的距离合适的患者，可以考虑介入治疗。通过介入封堵器封堵缺损部位，达到治疗目的。这种治疗方法创伤小，恢复快，术后患者可较快恢复正常生活。
2.外科手术治疗：对于不适合介入治疗的患者，如缺损较大、边缘条件不佳等情况，需要进行外科手术修补。手术方式包括直接缝合缺损、使用补片修补等。外科手术可以彻底修复房间隔缺损，但创伤相对较大，术后恢复时间较长。
六、特殊人群注意事项
1.儿童患者：儿童房间隔缺损患者需要密切关注生长发育情况，定期进行超声心动图检查，评估缺损对心脏功能的影响。在日常生活中，要注意预防呼吸道感染，因为感染可能会加重心脏的负担。如果需要进行预防接种等情况，需要在医生评估心脏功能后谨慎进行。
2.成年患者：成年房间隔缺损患者如果已经出现肺动脉高压等情况，需要注意避免剧烈运动，防止加重心脏负担。要定期监测心功能、肺动脉压力等指标，一旦出现右心衰竭等表现，需要及时就医治疗。同时，在妊娠等特殊生理状态下，需要在医生的指导下进行评估和管理，因为妊娠会增加心脏的负担，可能导致病情加重。
