房间隔缺损是左右心房间隔发育不全致血流相通的先天性畸形，病理是原始房间隔发育等异常，儿童期小型缺损可无症状，中大型影响生长易患呼吸道感染，青少年及成年有相应症状，辅助检查有超声心动图等，治疗分小型定期随访、中大型介入或手术；二尖瓣狭窄是二尖瓣开放受限致血流受阻，病理是瓣叶等改变，儿童期少见，后天多由风湿性心脏病引起，辅助检查有超声心动图等，治疗有药物、介入、手术；特殊人群中房间隔缺损儿童需监测心脏和生长、防感染，成年妊娠要评估管理；二尖瓣狭窄儿童关注喂养和心脏检查，成年风湿性患者防复发，妊娠需谨慎管理。
一、疾病定义与病理机制
房间隔缺损
房间隔缺损是左右心房之间的间隔发育不全，遗留缺损造成血流可相通的先天性心血管畸形。其病理基础是原始房间隔发育、融合、吸收异常，导致出生后左心房压力高于右心房时，血液从左心房分流至右心房，增加右心负荷，引起右心房、右心室增大等一系列改变。
二尖瓣狭窄
二尖瓣狭窄是由于二尖瓣结构改变，导致二尖瓣开放受限，血流从左心房流入左心室受阻。主要病理改变为二尖瓣瓣叶增厚、粘连、钙化，瓣下结构融合、缩短等，使得二尖瓣口面积减小，左心房压力升高，进而引起肺淤血、肺动脉高压等一系列病理生理变化。
二、临床表现差异
房间隔缺损
儿童时期：小型房间隔缺损可无明显症状，多在体检时发现。中型或大型房间隔缺损患儿生长发育可能受影响，表现为消瘦、乏力、多汗，活动耐力较同龄儿差，易患呼吸道感染。随着病情进展，到青少年及成年期，可能出现心悸、气促等症状，活动后加重，严重者可出现右心衰竭表现，如下肢水肿、肝大等。
不同性别影响：一般无明显性别差异导致的特殊临床表现，但女性在妊娠等特殊生理状态下，由于血容量增加，可能使症状加重。
不同生活方式影响：若患儿活动量较大，可能更早出现症状；而生活方式较安静的患儿，症状出现相对较晚。
病史影响：有先天性心脏病家族史的患儿，患房间隔缺损的概率增加，且可能在较早期出现症状。
二尖瓣狭窄
儿童时期：先天性二尖瓣狭窄较为少见，若出现多有呼吸困难、咳嗽、咯血等症状，婴儿期可能表现为喂养困难、生长发育迟缓。后天性二尖瓣狭窄多由风湿性心脏病引起，儿童期风湿性心脏病相对少见，若发生，也会逐渐出现上述类似症状。
不同性别影响：一般无明显性别差异，但在风湿性心脏病的发病中，女性可能相对更易患风湿热，从而增加二尖瓣狭窄的发生风险。
不同生活方式影响：长期处于寒冷、潮湿环境，易患风湿热，进而增加二尖瓣狭窄的发病风险；而生活在卫生条件较好、较少接触链球菌感染环境的人群，发病风险相对较低。
病史影响：有风湿热病史的患者，发生二尖瓣狭窄的可能性较大，且病情可能逐渐进展。
三、辅助检查区别
房间隔缺损
超声心动图：是诊断房间隔缺损的重要方法，可直接显示房间隔缺损的部位、大小，观察心房水平的分流情况，还能评估右心系统的改变，如右心房、右心室增大等。
心电图：小型房间隔缺损心电图可正常，中型及大型房间隔缺损可出现电轴右偏、右心室肥厚等表现。
胸部X线：可见右心房、右心室增大，肺动脉段突出，肺门血管影增粗等。
二尖瓣狭窄
超声心动图：是诊断二尖瓣狭窄最准确的方法，可明确二尖瓣瓣口面积、瓣叶的形态及活动度、瓣下结构情况等，还能评估左心房大小、肺动脉压力等。
心电图：可见“二尖瓣型P波”，P波增宽且有切迹，还可能出现心房颤动等心律失常表现。
胸部X线：可见左心房增大，肺动脉段突出，肺淤血表现，如肺纹理增多、模糊等。
四、治疗原则不同
房间隔缺损
小型房间隔缺损：部分患儿可能在学龄前自行闭合，需定期随访，观察缺损变化及心脏结构功能情况。
中型及大型房间隔缺损：一般需进行介入治疗或手术治疗。介入治疗是通过导管将封堵器送至缺损部位进行封堵；手术治疗则是直接修补房间隔缺损。
二尖瓣狭窄
药物治疗：主要用于缓解症状，如使用利尿剂减轻肺淤血，使用抗凝药物预防血栓形成等，但药物治疗不能根治二尖瓣狭窄。
介入治疗：对于适合的患者可采用经皮球囊二尖瓣成形术，通过球囊扩张使粘连的二尖瓣瓣叶分离，减轻瓣口狭窄。
手术治疗：对于病情较重、不适合介入治疗的患者，需进行二尖瓣置换术或二尖瓣修复术等手术治疗。
五、特殊人群注意事项
房间隔缺损特殊人群
儿童患者：在生长发育过程中，需密切监测心脏功能和生长指标，若出现活动后气促、生长落后等情况，应及时就医评估是否需要治疗。由于儿童免疫力相对较低，要注意预防呼吸道感染，减少感染对心脏功能的影响。
成年患者：妊娠时血容量增加，可能加重心脏负担，需在孕前进行详细评估，妊娠过程中密切监测心脏情况，必要时采取相应措施。
二尖瓣狭窄特殊人群
儿童患者：先天性二尖瓣狭窄的儿童，要关注其喂养情况，保证营养摄入，促进生长发育，同时定期进行心脏检查，评估病情进展。
成年患者：风湿性二尖瓣狭窄患者，在寒冷季节要注意保暖，预防风湿热复发，一旦出现发热、关节痛等疑似风湿热复发表现，应及时就医。女性患者妊娠时同样面临血容量增加导致心脏负担加重的风险，需谨慎评估和管理。
